M-CHAT - La Bourguette

Report
Dépistage et Diagnostic précoce
de l’Autisme : intérêts et limites
Pr François Poinso
Directeur du CRA PACA
Une chronologie fréquente
de l’émergence des troubles

retrait relationnel entre 12 et 18 mois

non-émergence de la parole entre 12 et 18 mois

après 18 mois, disparition des mots apparus
auparavant, parfois mots non-adressés

utilisation inappropriée et répétitive des objets

absence de gestes conventionnels
Entre 2 et 3 ans

l’enfant peut faire des demandes mais utilisation
du corps de l’autre pour communiquer

apparente indifférence à l’appel du prénom, et
orientation préférentielle vers des objets plus que
vers les personnes (autonomie, toute-puissance)

bizarreries psychomotrices et sensorielles

très peu d’interactions sociales avec les enfants
Dans la première année ? (1)

parfois description de troubles très précoces

évitement corporel et visuel, stéréotypies

grande passivité, pas d’appel à l’autre

troubles du sommeil (éveil calme)
loin d’être la règle pour les familles

mais films familiaux – suivis longitudinaux
Dans la première année ? (2)

suivis longitudinaux : fratrie d’enfants autistes

films familiaux (Maestro et Muratori, 2005)

sur 40 enfants : 87,5% symptômes, 12,5% asympt.
ignore les autres – contact oculaire anormal
interaction sociale pauvre
hypoactivité
troubles de l’humeur
Des TED vers les TSA

TSA dans le DSM 5 : en fonction de la sévérité
difficultés de diagnostic du fait de l’étendue du spectre

le retard mental peut être associé aux troubles
autistiques mais il n’est pas obligatoire

les troubles autistiques sont des troubles
qualitatifs (anomalies) et non quantitatifs (retards)
Des difficultés de diagnostic de divers ordres (1)

plus l’enfant est jeune, plus les anomalies et les
retards sont difficiles à différencier

il n’y a pas d’étiologie univoque, l’autisme est un
syndrome

parfois l’origine est connue : X fragile, sclérose
tubéreuse de Bourneville

souvent elle ne l’est pas
Des difficultés de diagnostic de divers ordres (2)

il n’y a pas de preuve radiologique, ni génétique,
ni biologique

le diagnostic repose sur le syndrome clinique,
aidé par des échelles de sévérité, avec des seuils

« l’autisme » des médias et de la « politique de
l’autisme » est plutôt un Trouble Envahissant du
Développement (ou TSA), que l’autisme infantile
Des difficultés de diagnostic de divers ordres (3)
des obstacles psychologiques :

parents, médecins généralistes, pédiatres
le souhait de rassurer, le doute sur l’observation,
l’idée que puisqu’il n’y a rien à faire, on verra bien

psychiatres
ne pas figer un diagnostic – ne pas simplifier la psychopathologie
Les soins précoces doivent être actifs
quel que soit le diagnostic ultérieur
Agir sur le développement
sur les interactions
Programmes de développement et guidance

parentale :
Imitation réciproque, désignation, images, jeux moteurs puis
symboliques, expression des émotions, attention partagée,
attention conjointe
Intérêt de la socialisation
A quel âge diagnostiquer l’autisme?
Naissance
?
12 mois
DEPISTAGE
PEDIATRES
MEDECINS
GENERALISTES
24 mois
DIAGNOSTIC
EQUIPE
PLURI
DISCIPLINAIRE
Signes d’alerte chez l’enfant de moins de 3 ans
 Inquiétudes parentales
 Passivité de l’enfant
 Niveau faible de réactivité/anticipation aux stimuli
sociaux :
L’attention aux objets est supérieure à l’attention sociale
 Difficulté dans l’accrochage visuel (dès les premiers
mois)
 Difficulté dans l’attention conjointe (9/12 mois)
 Retard de langage (absence de premiers mots 12-15
mois)
 Absence d’association de mots à 18-24 mois
 Absence de pointage proto-impératif (acquis à 18 mois)
 Absence de pointage déclaratif (acquis à 24 mois)
 Absence de jeu de « faire semblant (18 – 24 mois)
Signes d’alerte chez l’enfant de moins de 3 ans
Signes souvent discrets, intermittents
difficiles à différencier d’autres états
pathologiques du jeune enfant
= retards et particularités d’origine neurologique,
dépressions,
situations de carence affective (TRAPE inhibé),
troubles sensoriels…
Pris isolément, ni pathognomoniques, ni
spécifiques.
 Utilité d’outils spécifiques et validés
OUTILS DE DEPISTAGE
 Chat (Check-list for autism in toddlers, BaronCohen 1992)
 M-Chat (Modified-Check-list for autism in
toddlers, Robins 2001)
CHAT
(Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992)
Développé en Grande-Bretagne
Outil destiné aux médecins généralistes et
travailleurs sociaux
C ’est un outil de dépistage précoce (18 mois) et
non de validation diagnostique
Fiabilité importante lorsque l’enfant est dépisté
positif
Manque de sensibilité : faux négatif
CHAT
(Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992)
Comporte 9 questions aux parents et 5 items
d’observation de l’enfant par un clinicien.
La CHAT étudie 3 comportements considérés
comme des précurseurs de la théorie de l’esprit.
L’attention conjointe
Le pointage protodéclaratif
Le jeu de faire semblant
CHAT
(Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992)
•
CHAT
(Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992)
CHAT
(Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992)
items « à risque élevé d’autisme »:
Q° + Observations: jeu de faire semblant,
pointing protodéclaratif + absence suivi regard
items « à risque moyen d’autisme »:
Q° + Observations: Absence de pointing proto
déclaratif + regard ou absence de jeu
M-CHAT
(Modified-Check-list for autism in toddlers, ROBINS 2001)
Adaptation de la CHAT, sous la forme d’un
questionnaire de 23 items.
Elle repose sur les observations des parents.
Concerne des enfants âgés de 24 mois.
M-CHAT
(Modified-Check-list for autism in toddlers, ROBINS 2001)
1. Votre enfant aime-t-il être balancé sur vos genoux? Oui Non
2. Votre enfant s'intéresse-t-il à d'autres enfants?
Oui Non
3. Votre enfant aime-t-il monter sur des meubles ou des escaliers?
Oui Non
4. Votre enfant aime-t-il jouer aux jeux de cache-cache ou ‘coucou
me voilà’?
Oui Non
5. Votre enfant joue-t-il a des jeux de faire semblant, par exemple,
fait-il semblant de parler au téléphone ou joue t-il avec des peluches
ou des poupées ou à d'autres jeux?
Oui Non
6. Votre enfant utilise-t-il son index pour pointer en demandant
quelque chose?
Oui Non
M-CHAT
(Modified-Check-list for autism in toddlers, ROBINS 2001)
6 items critiques :
-
l’attention aux autres enfants
le pointing protodéclaratif
l’attention conjointe
le pointer distal
l’imitation
la réponse à l’appel du prénom
OUTILS POUR LE DIAGNOSTIC
 ADI-R (Autism Diagnostic Interview, Lord,
Rutter et al 1994).
ADOS (Autism Diagnostic Observation
Schedule, Lord et al 1989)
 CARS (Childhood Autism Rating Scale,
Schopler, Reichler et Daly 1988, adaptation
française B.Rogé)
ADI - R
Michael Rutter, Ann Le Couteur, Catherine Lord
Adaptation Française : Bernadette Rogé, Eric Frombonne, Jeanne
Fremolle-Kruck, Evelyne Arti
ADI-R est un entretien parental semi-structuré.
Il permet de recueillir des informations sur la
symptomatologie actuelle mais également sur la période de
4/5 ans durant laquelle les signes de l’autisme sont les plus
marqués.
ADI - R
L'entretien s'effectue en présence des parents ou d'une
personne qui connait bien l'enfant
La personne évaluée doit avoir au moins 2 ans de niveau
de développement
ADI - R
L’A.D.I. se concentre sur 3 domaines fonctionnels :
=> Le développement du langage et de la
communication
=> Le développement social et le jeu
=> Comportements et intérêts restreints et
stéréotypés
Autism Diagnostic Observation Schedule
Catherine Lord, Michaël Rutter, Pamela C.Dilavore, Susan Risi
Echelle d’observation pour le
diagnostic de l’Autisme
Traduite par Bernadette Rogé, Eric Fombonne, Jeanne
Fremolle-Kruck, Evelyne Arti
Passation de l’ADOS
A partir d’une seule source d’observation
OBSERVATION
DIRECTE DE
L’ENFANT
Cotation :
sur la base des
comportements
du patient durant
toute la séance
Cotation à deux
(minimum)
Après l’observation
A/ Communication
B/ Interactions sociales
C/ Jeu /Imagination
D/ Comportements stéréotypés,
intérêts restreints
E/ Autres comportements anormaux
COTATION
DIAGNOSTIC
(seuil)
Observations
complémentaires
au diagnostic
Un mot sur la cotation…
Cotation à plus d’une personne
Somme de points
Score
Chaque module comprend son algorithme
(Communication + Interactions sociales)
Ex : algorithme du module 1
Non T.E.D.
Désordre du spectre autistique Autisme
7
12
Autism Diagnostic Observation Schedule
 Situer un patient dans le spectre des T.E.D.
 Outil qui permet une évaluation directe de
l’enfant
 En complément de l’A.D.I.
 Une observation souple assez bien adaptée aux
difficultés des patients avec TED
Childhood Autism Rating Scale
B. ROGE & coll. (Traduction française)
E. Schopler (1971), traduite et validée en français par B.Rogé.
Echelle
Evaluation
Autisme
Infantile
Evaluer la sévérité du trouble
à un instant t ou dans le
temps (suivi)
Enfant 2 ans => adolescent
Présentation de l’échelle CARS
15 items
14 items
comportements
1 item
d’impression
générale
1/ Relations sociales
2/ Imitation
3/ Réponses émotionnelles
4/ Utilisation du corps
5/ Utilisation des objets
6/ Adaptation au changement
7/ Réponses visuelles
8/ Réponses auditives
9/ Goût, odorat, toucher
10/ Peur, anxiété
11/ Communication verbale
12/ Communication non verbale
13/Niveau d’activité
14/ Niveau et homogénéité du
fonctionnement intellectuel
Cotation de la CARS…
A partir de différentes sources d’observation :
AU CRA
Observation
directe de
l’enfant (Bilans,
tests…)
Bilans,
Comportement
à l’école
CARS
Cotation par
équipe
pluridisciplinaire
questionnaires
effectués sur la
semaine
Entretien
avec
Données du
d’évaluation
les parents
dossierSYNTHESE
Cotation de la CARS…
Chaque item reçoit une note de 1 à 4 avec demipoints, en fonction de l’intensité des troubles:
1 ─ comportement approprié, attendu.
4 ─ trouble sévère
Le comportement de l’enfant doit être comparé à
celui d’un enfant du même âge chronologique.
Cotation de la CARS
Pas d’autisme
15
Autisme
léger à moyen
30
SEUIL
Autisme
sévère
37
60
Intérêts de la CARS
Mettre en lumière l’évolution de l’intensité
des troubles de l’enfant :
 Point de départ des difficultés de l’enfant
Réajuster les objectifs de prise en charge
Montrer les effets de la prise en charge.
Amélioration de l’enfant ≠ Sortir de
l’autisme
Limite de la C.A.R.S. pour les enfants
avec autisme de haut fonctionnement
Conclusions

le dépistage et le diagnostic sont deux temps
différents qui ne doivent pas être confondus

la notion de spectre autistique indique qu’il n’y a
pas de réponse en « tout ou rien »

il faut dépister et traiter tous les troubles du
développement

donc commencer les soins avant le diagnostic
Merci de votre attention

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