Situation actuelle en Roumanie - Le Site des Internes de Santé

Report
Les spécificités
épidémiologiques de l'étude des
maladies rares
Adrian Patronea, médecin
résident en épidémiologie
Données générales
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“Maladies rares ” est un nouveau terme qui regroupés des
maladies sur le terrain de leurs faible prévalence et, dans une
certaine mesure, leurs gravité et évolution clinique chronique
débilitante.
La définition de la “rareté” d’une maladie - moins d’une personne
atteinte sur 2 000.
La majorité des maladies rares sont encore insuffisamment
connues des professionnels de santé.
Leur diagnostic précoce et leur suivi nécessitent le recours à des
équipes pluridisciplinaires , associant à la fois une expertise
scientifique et une compétence médicale.
Les maladies rares sont des maladies le plus souvent graves,
chroniques et invalidantes qui peuvent nécessiter des soins
spécialisés, lourds et prolongés.
De plus, elles peuvent générer des handicaps de tout type,
parfois très sévères.
Données générales
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On dénombre près de 7 000 maladies rares identifiées, plus ou moins
invalidantes. Cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine
dans le monde, dont 80 % sont d’origine génétique.
6 à 8 % de la population mondiale seraient concernés, de près ou de
loin, par ces maladies, soit plus de 3 millions de Français, 27 millions
d’Européens et 27 millions d’Américains du Nord.
À titre d’exemples, on dénombre en France :
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15 000 malades atteints de drépanocytose ;
8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique
5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose ;
5 000 malades atteints de myopathie de Duchenne ;
400 à 500 malades atteints de leucodystrophie ;
quelques cas de progéria ou vieillissement précoce (moins
de 100 cas dans le monde).
La gravité de la pathologie
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65 % des maladies rares sont graves et invalidantes.
Elles sont caractérisées par :
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un début précoce dans la vie, deux fois sur trois, avant l’âge
de 2 ans ;
des douleurs chroniques chez un malade sur cinq ;
la survenue d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel
dans la moitié des cas,
à l’origine d’une incapacité réduisant l’autonomie dans un cas
sur trois ;
la mise en jeu du pronostic vital dans presque la moitié des
cas, les maladies rares expliquant
35 % des décès avant l’âge de 1 an, 10 % entre 1 et 5 ans et
12 % entre 5 et 15 ans.
Objectifs
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L’amélioration de la reconnaissance des
maladies rares, dans le cadre du dispositif des
affections de longue durée (ALD), suppose
plusieurs actions:
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simplifier le dispositif de prise en charge des malades
reconnus atteints d’une affection de longue durée (ALD)
élargir la prise en charge à certains produits prescrits pour
traiter la maladie rare ;
alléger les procédures de prise en charge des frais de
transports
améliorer la connaissance par les services médicaux des
caisses de ces maladies et de leurs spécificités pour limiter,
autant que possible, les rejets injustifiés de prise en charge.
Établir un système
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L'une des exigences de la communauté des maladies rares est la
nécessité d'une classification adaptée pour les maladies rares
dans un système de codage standard, disponibles à les
fournisseurs de soins de santé.
Attribuer un code approprié pour les maladies rares il est
également essentiel si nous voulons suivre les tendances de la
santé mondiale par l'utilisation de données statistiques fiables.
Il y a peu d'études sur l'histoire naturelle de la maladie.
La connaissance de ces études est essentiel pour le
développement des hypothèses ou la recherche, l'identification
des potentiels biomarqueurs, et les variations phénotypiques
chez les patients.
Établir un diagnostic est l'un des objectifs de médecins qui
soignent les patients acec des MR, et aussi pour les patients et
leurs familles.
Difficultés d’identification des les MR
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Reconnaître la spécificité des maladies rares est un préalable
nécessaire pour faciliter le diagnostic précoce de l’affection et améliorer
la prise en charge des patients et de leur entourage, ce qui contribue à
améliorer le pronostic et la qualité de vie.
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Certains patients atteints de maladies rares rencontrent des difficultés
pour leur prise en charge par l’assurance maladie.
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Ces difficultés relèvent de quatre domaines :
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Hétérogénéité des modes de prise en charge au titre des affections de
longue durée (ALD)
Prise en charge de certains produits de santé spécifiques
Remboursement des frais de transport
Pratiques hétérogènes des services médicaux des caisses d’assurance
maladie
Mieux connaître l’épidémiologie des
maladies rares
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Mobiliser l’ensemble des bases de données existantes :
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l’enregistrement des certificats de décès gérés par l’Inserm
les déclarations d’affections de longue durée (ALD) qui permettent
d’identifier clairement quelques maladies ou groupes de maladies
rares ;
le programme de médicalisation des systèmes d’information et les
bases de données des laboratoires (suivi des médicaments orphelins
ou traceurs, données d’examens de diagnostic des laboratoires de
génétique…) ;
ainsi que de ‘mettre en place une étude épidémiologique sur la
mortalité due aux maladies rares, à partir des certificats de
décès’.
Importance de diagnostic
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Le diagnostic permet aux médecins de:
a) déterminer rapidement le meilleur traitement spécifique connu pour
chaque maladie, qui, outre l'avantage de mettre en avant les
bénéfices d'un traitement équitable, éviter les conséquences
imprévues d'un traitement inadéquat;
b) prédire le pronostic probable, fondées sur l'expérience avec d'autres
patients atteints;
c) avoir une approche anticipative, fournir des complications possibles
et de déterminer les meilleures mesures préventives en
conséquence;
d) obtenir une aide et une assistance spécifiques des services sociaux
et de santé.
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Il est possible de diagnostiquer d'autres proches avec des
symptômes bénins de la maladie et déterminer le risque de
la transmettre à leur descendance.
Outils de travail
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Des registres de patients sont des outils essentiels
pour la surveillance de la santé publique
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fournit des données sur l'incidence, l'étiologie, la
planification, l'exploitation et des services d'évaluation,
l'évaluation des modèles de traitement et la
classification des diagnostiques.
Biobanques sont des collections de biomatériaux,
avec des informations associées
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Un registre international des tests génétiques
énumérées plus de 600 maladies pour lesquelles des
tests génétiques ont été disponibles en 1998, plus de
900 en 2003, et près de 1700 en 2008.
Importance de la surveillance
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Collection de données de surveillance sur la
population permet idéalement:
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de découvrir les étiologies des les maladies rares de cause
inconnue,
permet l’examination des les résultats ,
l'évaluation des traitements et des interventions pour les
enfants avec tous les types de maladies rares (congénitales
et héréditaires).
Une partie essentielle de la surveillance est d'analyser
les données et communiquer les résultats à l'appui
des activités de prévention, les décisions sur la
politique de santé, les services de santé et de la
planification de l'éducation .
Situation actuelle en Roumanie
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En Roumanie, seulement 33% des nouveau-nés sont
testés pour des maladies génétiques.
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Seulement au nombre de deux: l'hypothyroïdie
congénitale et phénylcétonurie.
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En Autriche sont fabriqués essais chez les nouveau-nés
pour 29 maladies, et en Amérique pour 44.
Situation actuelle en Roumanie
1.
Beaucoup de maladies rares ne sont pas diagnostiqués/ sont
diagnostiqués plus tard.
2.
Ni les professionnels ni les patients n’ont pas les informations
nécessaires relatives aux maladies rares pour aider à
diagnostiquer et à l'application correcte des méthodes actuelles
de traitement, de réadaptation et d'intégration.
3.
Il n’y a pas un réseau national de centres médicaux spécialisés
dans lesquels de faire la détection, le diagnostic et le suivi des
patients atteints de maladies rares.
4.
Les tests de laboratoire pour confirmer le diagnostic génétique est
souvent réalisé à l'étranger et les coûts impliqués sont très
grandes.
5.
La plupart des patients identifiés ne sont pas bien surveillés à
cause de l'absence de protocoles et les lignes directrices de
bonnes pratiques.
Situation actuelle en Roumanie
6.
Les services de prévention ce qui implique le dépistage
génétique et des conseils de patients et leurs proches sont des
services qui manque la plupart du temps.
7.
Dans le cas de maladies pour lesquelles existe des
médicaments orphelines, ils ne sont pas disponibles pour les
patients roumains ou sont disponibles, mais ils sont
administrée de façon intermittente.
8.
Il n'existe pas de statistiques sur la fréquence de ces maladies
en Roumanie.
9.
La collaboration avec le réseau européen de centres
spécialisés dans les maladies rares est sporadique et nonsystématique.
Conclusions

L’epidémiologie des maladies rares est un nouveau
champ d'action, encore largement inexploré.
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Cependant, les maladies rares sont un sujet d'intérêt
croissant dans le monde entier.
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Les objectifs sont d'examiner les outils épidémiologiques
et de définir les domaines dans lesquels l'épidémiologie
peut contribuer à améliorer la connaissance des
maladies rares.
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Afin de faciliter les décisions politiques, en tenant
compte de l'importance réelle des maladies rares dans
la société.
Conclusions

L'un des défis majeurs de l'épidémiologie analytique,
et la recherche d’épidémiologie clinique sur les
maladies rares est que les gènes peuvent être
impliqués deux dans l'étiologie et le pronostic.

Pour les maladies rares, la recherche épidémiologique
et clinique souffre à cause de petit nombre de cas.
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Une collection complète de données et d'informations
dans les registres est une condition préalable pour
améliorer cette situation.
Manuel Posada de la Paz, Stephen Grolt: Rare
diseases epidemiology
2. http://www.invs.sante.fr
3. http://www.maladiesraresinfo.org
4. Rare diseases social epidemiology: analysis of
inequalities. Kole A, Faurisson F.
5. Epidemiology of rare anaemias in Europe. Gulbis B,
Eleftheriou A et al
6. Rare diseases epidemiology research.de la Paz MP,
Villaverde-Hueso A et al
7. PLANUL NAŢIONAL DE BOLI RARE ROMÂNIA
2010- 2014
8. http://www.bolirareromania.ro/
1.

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