Presentación de PowerPoint - Aula-MIR

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HEMOCROMATOSIS
GENÉTICA
• AR. CROMOSOMA 6. GEN HFE (282 CYS-TYR). HOMBRES
• PUEDE SER SECUNDARIA
• AUMENTO ABSROCIÓN INTESTINAL DEL HIERRO
DEPÓSITO DE HIERRO CON 6 MANIFESTACIONES
• HEPATOPATÍA. MIOCARDIOPATÍA
• DIABETES (PANCREAS). HIPERPIGMENTACIÓN
• HIPOGONADISMO (CENTRAL). ARTRITIS (SEUDOGOTA)
DEFINITIVO: BIOPSIA + ESTUDIO GENÉTICO
• CRIBADO CON IST (50%) Y TRANSFERRINA (300 ng/mL)
• FERRITINA > 1000 INDICA BIOPSIA Y TRATAMIENTO (ASINTOMÁTICOS)
• EXAMEN GENÉTICO TAMBIÉN EN FAMILIIARES
FLEBOTOMÍAS
• MEDIDAS DIETÉTICAS. NO MARISCO SIN COCINAR. +IBP?
• OBJETIVO FERRITINA < 50
• DESFERROXIAMINA EN LAS SECUNDARIAS
WILSON
GENÉTICA
• AR. CROMOSOMA 13. GEN ATP7B
• NO EXCRECIÓN BILIAR DEL COBRE.
• NO UNIÓN A CERULOPLASMINA
SÍNDROME HEPATO-NEUROLÓGICO EN JOVEN
• PARKINSONISMO – MOVIMIENTOS – PSICOSIS. KAYSER
• HEPATOPATÍA CRÓNICA
• FALLO TUBULAR. HEMÓLISIS. ARTROPATÍA…
LABORATORIO + BIOPSIA + GEN
• CUPRURIA ALTA. CERULOPLASMINA Y CUPREMIA BAJAS.
• BIOPSIA HEPÁTICA (AUMENTO COBRE)
• EXAMEN GENÉTICO (TAMBIÉN EN FAMILIARES)
QUELANTES
• SULFATO DE CINC. TRIENTINA CINC. PENICILAMINA.
• TETRATIOMOLIBDATO DE AMONIO PARA SNC.
• PENICILAMINA EN EL EMBARAZO
PORFIRIAS
TABLA: LAS TRES PORFIRIAS MÁS FRECUENTES
PORFIRIA
CLÍNICA
DESENCADENANTES
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
PAI
CRISIS AGUDAS
FÁRMACOS
INDUCTORES
PBG EN ORINA
HEM (GLUCOSA)
PCT
HEPÁTICA
CUTÁNEA CRÓNICA
(AMPOLLAS…)
ALCOHOL, TABACO,
VIH, ACO…
PORFIRINAS ORINA Y
SANGRE
FLEBOTOMÍAS
CLOROQUINA
PROTOPORFIRIA
FOTOSENSIBILIDAD
AGUDA (NO
AMPOLLAS)
PORFIRINAS SANGRE
PROTECCIÓN
CAROTENOS
PORFIRIAS
GENÉTICA
• CASI TODOS AD. PCT PUEDE SER ESPORÁDICA. GUNTHER AR
• DÉFICIT METABOLISMO PORFIRINAS – SÍNTESIS DEL HEM.
• ACÚMULO DE PRECURSORES. ANEMIA (ALA-SINTETASA)
FOTOSENSIBILIDAD – CRISIS - HEMÓLISIS
• CRISIS DE DOLOR Y SIGNOS NEUROLÓGICOS TRAS DESENCADENANTE.
• LESIONES FOTOSENSIBLES: AMPOLLAS – HIPERTRICOSIS – PIGMENTACIÓN
• HEPATOPATÍA (PCT) – HEMÓLISIS (GUNTHER – PPE) – ANEMIA (ASX)
DETERMINACIÓN DE PORFIRINAS Y DERIVADOS
• CRIBADO: PORFIRINAS PLASMA (PCT) – PBG ORINA (PAI).
• COPRO Y PROTO EN HECES. COPRO-URO-PBG-ALA ORINA
• EXAMEN GENÉTICO (TAMBIÉN EN FAMILIARES)
PREVENIR LESIONES Y CRISIS. TRATAR
• PROTECCIÓN SOLAR – CAROTENOS. EVITAR DESENCADENANTES.
• DERIVADOS DE HEM PARA LAS CRISIS. ESPLENECTOMÍA HEMÓLISIS.
• SANGRÍAS PARA LA PCT
ASINTOMÁTICA:
NO TRATAR
DIAGNÓSTICO
- URICEMIA
- URICOSURIA
- VSG-PCR…
- CRISTALES
GOTA CRÓNICA:
TOFOS
NEFROPATÍA:
- LITIASIS
- IRA
- NEFROPATÍA INTERSTICIAL
TRATAMIENTO
- AINEs – CC
- COLCHICINA
- ALOPURINOL – FEBUXOSTAT
- URICOSÚRICOS
- COLCHICINA 6 MESES
INDICACIONES DE TRATAMIENTO EN FASE CRÓNICA :
- ATAQUES FRECUENTES DE GOTA
- RADIOGRAFÍA DE ARTRITIS CRÓNICA.
- TOFOS.
- INSUFICIENCIA RENAL DE CAUSA DESCONOCIDA.
- LITIASIS RECURRENTE
- URICOSURIA > 1100 mg/día.
TRATAMIENTO CON ALOPURINOL (FEBUXOSTAT)
OBJETIVO URICEMIA < 6 mg/dL
COLCHICINA LOS 6 PRIMEROS MESES
SECUNDARIA. POCOS CASOS HEREDITARIOS
• AUMENTO SÍNTESIS URATOS (ENF.HEMATO – ALCOHOL – MARISCO – LESCH)
• REDUCCIÓN ELIMINACIÓN: TIACIDAS – IRC – AAS BAJAS DOSIS…
NEFROPATÍA Y ARTROPATÍA
• ATAQUES DE ARTRITIS AGUDA RECURRENTES. ARTRITIS CRÓNICA – TOFOS
• IRA TRAS TRATAMIENTO ONCOHEMATOLÓGICO
• LITIASIS. NEFROPATÍA INTERSTICIAL CRÓNICA.
LABORATORIO
• URICEMIA Y URICOSURIA. PCR…
• DEMOSTRACIÓN DE LOS CRISTALES SINOVIAL - TOFOS
HIPOURICEMIANTE - CRISIS
• ALOPURINOL – FEBUXOSTAT REDUCEN SÍNTESIS. URICOSÚRICOS
• AINEs – COLCHICINA PARA CRISIS Y PREVENIR RECIDIVAS.
• HIDRATACIÓN – ALCALINIZACIÓN URINARIA PARA PREVENIR DEPÓSITO RENAL
HIPERLIPEMIAS
DETECCIÓN DE LAS HIPERCOLESTEROLEMIAS
OBJETIVO DE CONTROL DE LAS HIPERLIPEMIAS
El tratamiento está indicado para prevenir el riesgo cardiovascular.
Se deben usar las estatinas. Otros fármacos, solos o añadidos, han
demostrado mucha menor efectividad en la reducción del riesgo.
Es más efectivo y debe ser más intensivo cuando se trata de prevención
secundaria que de prevención primaria.
HIPERLIPEMIAS
OBJETIVOS DE CONTROL DEL COLESTEROL
-
BASADO EN LAS CIFRAS DE LDL-COLESTEROL:
o Pacientes sin factores de riesgo cardiovascular o con un solo factor (1):
 LDL Colesterol MENOR DE 160 mg/dL.
o Pacientes con dos o más factores:
 LDL colesterol MENOR DE 130 mg/dL.
o Pacientes con Enfermedad Coronaria o equivalente (2):
 LDL colesterol MENOR DE 100 mg/dL.
o Pacientes con muy alto riesgo (para algunos autores) (3)
 LDL colesterol MENOR DE 70 mg/dL.
HIPERLIPEMIAS
TABLA: Decisiones de tratamiento en prevención primaria basadas en el cLDL5.
Riesgo cardiovascular
Objetivo terapéutico
Indicación dieta
Uso fármacos
Menos de dos factores de riesgo
< 160 mg/dl
³ 160 mg/dl
³
190 mg/dl*
Dos o más factores de riesgo
< 130 mg/dl
³ 130 mg/dl
³
160 mg/dl
HIPERLIPEMIAS
(1) Factores de riesgo cardiovascular
FUMAR
HTA O TRATAMIENTO DE HTA
HDL COLESTEROL < 40
HISTORIA FAMILIAR DE CORONARIOPATÍA PRECOZ
EDAD (HOMBRES >45 Y MUJERES >55)
NOTA: EL HDL colesterol mayor de 60 es un FR negativo, por lo que resta otros factores si
están presentes (ejemplo, paciente de 60 años, hipertenso, fumador y con HDL colesterol de
65, sólo tendría 2 FR)
HIPERLIPEMIAS
(1) EQUIVALENTES DE ENFERMEDAD CORONARIA
DIABETES
ENFERMEDAD CAROTÍDEA SINTOMÁTICA
ENFERMEDAD ARTERIAL PERIFÉRICA
ANEURISMA DE AORTA ABDOMINAL
ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA
MÚLTIPLES FR QUE CONDICIONAN UN RIESGO >20% A 10 AÑOS
HIPERLIPEMIAS
(1) RIESGO MUY ALTO (LDL COLESTEROL MENOR DE 70 PARA ALGUNOS AUTORES)
DIABETES MELLITUS
PERSISTENCIA FACTORES
(FUMAR)
CORONARIOPATÍA
Y...
MÚLTIPLES FACTORES DE
SÍNDROME METABÓLICO
SÍNDROME CORONARIO
AGUDO
HIPERLIPEMIAS
OBJETIVO DE CONTROL DE LAS HIPERTRIGLICERIDEMIAS
-
-
Los pacientes con hipertrigliceridemia deben ser tratados para reducir el riesgo
cardiovascular.
Este tratamiento, sin embargo, puede ser:
o Con estatinas.
o Con tratamiento específico para reducir las cifras de triglicéridos:
 Fibratos.
 Nicotínico.
 Aceite de pescado.
o En pacientes con cifras mayores de 500 mg/dL se recomiendan los segundos,
mientras en pacientes con hipertrigliceridemias más moderadas (<500)
podemos usar cualquiera de ellos.
El objetivo sería mantener unos niveles de triglicéridos inferiores a 150 mg/dL.
hipertrigliceridemia
HIPERLIPEMIAS
TG > 500
FIBRATOS - NICOTÍNICO
- ACEITE PESCADO
TG < 500
ESTATINAS ó ALGUNO
DE LOS ANTERIORES
HIPERLIPEMIAS
RESUMEN HIPERLIPEMIAS
LEER POR ENCIMA
• METABOLISMO LIPOPROTEÍNAS
• FORMAS FAMILIARES
OBJETIVOS DE CONTROL HIPERCOLESTEROLEMIA (ESTATINAS)
• <160: 0-1 FR
• <130: 2 o mas FR
• <100: CORONARIOPATÍA O EQUIVALENTE
• < 70: MUY ALTO RIESGO (CORONARIOPATÍA +….)
OBJETIVOS DE CONTROL HIPERTRIGLICERIDEMIA
• <150
• SI < 500: ESTATINAS – FIBRATOS – NICOTÍNICO – OMEGA 3
• SI > 500 NO ESTATINAS
pH 7,20
pH 7,50

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