肌肉缺乏張力,四肢麻痺,痴呆成人患者,通常也會有精神症狀出現。

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異染性白質退化症
10118 鍾芸
異染性白質退化症
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英文全名是
Metachromatic Leukodystrophy
簡稱
MLD
可能造成的因素
是由一種簡稱
ASA酵素或是SAP-1缺乏所造成
• 主要是ASA酵素缺乏
• 主要病變在於中樞神經白質的
• 神經退化性疾病
發病前
• 初期:沒有活力,運動失調、痙攣,肌肉
缺乏張力,四肢麻痺,痴呆
• 成人患者,通常也會有精神症狀出現。
發病
• 週邊運動神經傳導速度也會減慢所以病患
會在半年內癱瘓
• 3~5年間失去視覺聽覺最後步向死亡
• 發病時間很快,常常是檢驗出來時
• 就已經是極晚期了
臨床上表徵
• ASA基因變異位置不同
• 會使得酵素殘餘活性不同
• 造成發病時間不同,需基因分析
是不是會遺傳?
• 是種遺傳性疾病
• 為一體染色體隱性遺傳取決第22條染色體
ASA基因,發生基因突變
• 不過患有此疾病的機率小之又小
• 只有4萬分~16萬分之一
• 全台目前僅有3個病例
治療
常會引起續發性的γ-氨基丁酸常簡稱為
GABA的缺乏
因此需使用GAT抑制劑
可以減緩疼痛及痙攣
骨髓移植的成效目前仍未確定
基因研發治療與實驗中的新藥都
是新希望
實例
• 腦白質退化 少女智力剩5歲
• 2013-06-04 12:24:40 【民X新聞】
• 半年前,被驗出罹患此疾病,一度智力退化到只
有5歲,只有國外有基因新藥治療惡化相當快速,
造成腦部白質退化
• 經過半年治療,智力已經恢復15歲左右
購買能夠治療外國基因藥物
• 基因研發治療需湊5000、6000萬
資料來源
• 藥學
• http://zhtw.pharmacy.wikia.com/wiki/index.php?search=glutamicacid-transaminase&fulltext=Searc
• 新聞來源
• http://news.pchome.com.tw/living/ftv/20130604/index13703198804584919009.html
• 疾病資料庫
• http://www.genes-attaiwan.com.tw/genehelp/database/disease/MLD-940321.htm

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