GENETSKE MIKROCITOZE VRSTE,DIJAGNOSTIKA I VA*NOST

Report
GENETSKE MIKROCITOZE
VRSTE,DIJAGNOSTIKA I VAŽNOST PRAVOVREMENOG
OTKRIVANJA
Petar Ivanovski
subspecijalista hematologije
PRETHODNO TREBA ZNATI
1. GENETSKE GREŠKE
α LANCA
β LANCA
VREME ISPOLJAVANJA
NA ROĐENJU
POSLE 6. MESECA
2. KVANTITATIVNE GREŠKE U SINTEZI Hb UVEK
DAJU MIKROCITOZU.
3. MCV NA ROĐENJU 6m.-6g.
7g.-12g
odrasli
min. 110
min. 70-74
76-80
>
80
Uzroci mikrocitoze
Ne-genetski
Genetski
1. deficit Fe
1. Talasemije
2. Hb-patije (Hb E, HbC...)
3. Sideroblastne anemije
4. Atransferinemija
“VRSTE” GENETSKH MIKROCITOZA
U NAŠOJ SREDINI
β
LANAC
0
ili
+
β/ β
β/ Hb Lepore
(γδ lanac)
α LANAC
Dijagnoza genetskih mikrocitoza
1. Isključiti sideropenijsku anemiju
- anamneza (PT, mleko, meso, žumance...)
- Fe, feritin, TIBC.
- celijakija
- mesec dana Fe
- Mentzerov index (ispod 12 ukazuje na genetsku mikrocitozu)
- majci i ocu MCV
2. Ekektroforeza Hb: HbA2 , HbF , Hb Lepore, HbE…
- deficit Fe
HbA2
3. Molekuralna dijagnostika (mutacije, delecije).
‘’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’
Kod alfa varijante elektroforeza je normalna!!!
α Talasemijski sindromi
α, α
α, α normalno
-,α
α, α silent carrier
klinički ništa
-,-
α, α
tal. minor
-,-
blaga mikrocitna
anemija
- , α HbH bolest (β4) mikrocitna hemoliza
-,-
-,-
Homozigotna α Talasemija Hydrops f.
Primer alfa talasemije minor
•
•
•
•
•
•
•
•
Dečak uzrasta dve godine upućen kao anemija.
Hb 115 Er 5,52 MCV 63 RDW 14,8%
Mentzerov indeks 11,41
Nije reagovao na Fe, nije celijakija
Otac i majka nemaju mikrocitozu
HbA2, HbF, i Fe normalni.
Molekularna dg. na beta mutacije negativna.
Zaključak: onda je alfa talasemija minor!!!
Da se podsetimo
Svaka greška koja dovodi do deficita količine
sintetisanog lanca (α ili β ) dovodi do
MIKROCITOZE
Sve greške na alfa lancu se ispoljavaju već na
ROĐENJU
MCV na rođenju
Hb 227
Er 7,05
80 fl.
(
Htc 55,5
110)
Elektroforezom Hb u tom uzrastu se otkriva
HEMOGLOBIN BART (γ4) ( 3% - 10%).
Molba za doktore
GAK
i
GAB
U porođajni list svakom NN upišite i
MCV
ZNAČAJ PRAVOVREMENE DG
GENETSKIH MIKROCITOZA
SPREČAVANJE RAĐANJA DECE SA MAJOR
FORMI TALASEMIJA KOJE SU LETALNE
Alfa homozigotna talasemija dovodi i do
toksemije trudnica zbog fetalnog hidropsa
Balkanski pristup prevencije
1.Svaku neonatalnu mikrocitozu testirati na α
talasemiju minor (elektroforeza Hb na Hb Bart)
2. Kod svake pedijatrijske mikrocitoze misliti na
heterozigotnu β talasemiju.
3.Mladencima uz LK na licu mesta proveravati
MCV

similar documents