VIRUS DE LA RUBEOLE

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HYPOTHYROIDIE
DE L’ENFANT
INTRODUCTION
Le nom de thyroïde provient du mot grec thyroeidos
Thyros: bouclier
Eidos: forme
 DÉFINITION
C’est l’abaissement en dessous des limites
normales des valeurs de T4 ou T3 circulantes
Aussi:
- T3,T4 à la limite de le normale et une TSH élevée
- Résistance périphérique aux hormones thyr.
 INTÉRÊT
 Fréquence en nette diminution vue le dépistage
 Sexe ratio 3 filles / 1 garçon
 Clinique variable
 Diagnostic biologique
 Urgence diagnostique et thérapeutique+++
 Pronostic neurologique mis en jeu
 PEC bien codifiée
 Prévention par le dépistage
RAPPEL EMBRYOLOGIQUE
 ÉBAUCHES THYROÏDIENNES
• 2ème sem  apparition de la thyroïde au niveau de la langue
• 7ème – 9ème sem  forme définitive
• 10ème sem  complète sa migration et atteint sa position définitive
 DÉVELOPPEMENT DU SYSTÈME ENDOCRINIEN
• 8ème sem  Production de thyroglobuline
• 10ème sem  Captation de l’iode et iodation de la tyrosine
• 12ème ssm  Sécrétion de TSH Fœtale
• 21ème sem  Axe HT-HP-T fœtal fonctionnel indépendant
RAPPEL PHYSIOLOGIQUE
• BIOSYNTHÈSE DE T3 ET T4
– Captation des iodures
– Oxydation des iodures
– Organification
– Couplage
– Désiodation
– Libération
• TRANSPORT (TBG+++, Alb)
• RÉGULATION DE LA SYNTHÈSE HORMONALE: axe HT-HP
RÔLE DES HORMONES THYROÏDIENNES
 Maturation du système nerveux
– Développement des dendrites et des axones
– Migration neuronale
– Myélinisation des fibres nerveuses
– Synaptogénèse
 Différenciation tissulaire
 Os
– Remodelage osseux
– Développement des épiphyses
 METABOLISME
– Synthèse des facteurs de croissance
– Catabolisme des glucides et lipides
– Anabolisme des protéines
– Consommation d’O2 et calorigénèse
– Synthèse des vitamines
DIAGNOSTIC POSITIF
TDD: HYPOTHYROIDIE CONGENITALE PAR ATHYRÉOSE
 CLINIQUE
 1ers JOURS DE VIE
• Gros poids de naissance > 4 Kg
• Retard d’émission méconiale
• Aspect dysmature
• Faciès fripé, peau luisante
• FA déhiscente
• Chevelure fournie et dense
• Anneau ombilical lâche
 1ères SEMAINES
• Hypothermie
• Nourrisson calme +++, dort beaucoup
• Ne réclame pas ses biberons +++
• Fausses routes
• Constipation opiniâtre +++
• Ictère persistant
• Retard statural
 MORPHOLOGIE
• Faciès grossier
• Yeux globuleux (batracien)
• Nez écrasé
• Cerne bleuâtre autour des lèvres
• Macroglossie
• Cou et peau infiltrés
• Hernie ombilicale
• Hypotonie
• RPM
 APRÈS QUELQUES MOIS « GRAND MYXŒDÈME »
• RS+++
• PRM patent
• Complications fréquentes
HYPOTHYROIDIE INFANTILE
 Plus fréquente
 Révélation post natale
 Modalités d’expression variables
HYPOTHYROÏDIE CONGÉNITALE
 PARACLINIQUE
 RADIOLOGIE
 Retard de maturation osseuse: absence des points tibial
sup et fémoral inf
 Densification
exagérée
du
squelette
parfois
aspect
d’ostéopétrose
 Dysgénésie épiphysaire, épiphyse grignoté, fragmenté,
mûriforme
UN TEL ASPECT+ RETARD AO = PATHOGNOMONIQUE
 Déformations de certains os: cols fémoraux, vertèbres…..
Condensation des os de la base, sutures larges
fontanelles ouvertes
ASPECT DENSIFIÉ
NRS de 3 mois
Fille de 9 ans
Dysgénésie épiphysaire, aplatissement de la tête fémorale
DÉFORMATION EN COXA VARA
 BIOLOGIE
• T3 et T4 : basses
• TSH élevée si primitive > 10 ng/ml
• TSH normale ou basse si HT secondaire
• Thyroglobuline est effondrée dans l’athyréose
Perturbations biologiques 2aires
–
Anémie normocytaire normochrome
–
Lipides et cholestérol élevés
–
Hormones surrénaliennes basses
–
GH basse
–
Bilan calcique perturbé, néphrocalcinose
–
Glycémie normale
–
Créatinine basse
–
Enzymes musculaires élevées
DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE
 Pas indispensable pour la mise en route du TRT
 Urgence thérapeutique
 Enquête peut être retardée jusqu’à l’âge de 2 – 3 ans
 ENQUÊTE
Anamnèse, clinique, paraclinique
• Précoce: congénitale
• Goitre
– Trouble de l’hormonosynthèse
– Ingestion de goitrigène
– Résistance périphérique T3 T4
– Crétinisme endémique
ÉTIOLOGIES
trbles
hormono
synthèse
15%
autres
15%
athyréose
23%
éctopie
47%
HYPOTHYROIDIES CONGENITALES
 DÉFAUT DE FORMATION DE LA GLANDE ou DYSGÉNÉSIE
– T3 T4 basses
– TSH élevée
– La scintigraphie pose le diagnostic
– Deux formes
o ATHYRÉOSE 1/3: tableau complet
o ECTOPIE 2/3: tableau moins grave
HYPOTHYROÏDIE CONGÉNITALE
 DEFAUT DE SYNTHESE ET D’ACTION DES HORMONES THYR
– GOITRE + hypothyroïdie
– T3 T4 basses, TSH élevée
– Selon STANBURY on distingue 5 types
o Défaut d’organification de l’iode (Syndrome de Prendred)
o Défaut de desiodation des iodotyrosines
o Défaut de couplage des iodotyrosines
o Défaut de libération des iodothyronines
o Déficit de captation de l’iodures
– Autres très rares:
o Absence de thyroglobuline
o Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes
GOITRE CONGÉNITAL
 Déficit en TSH hypophysaire: rare
 Ingestion maternelle de goitrigène: ATS
 Crétinisme endémique: atteinte familiale
HYPOTHYROIDIES ACQUISES
 Maladie auto-immune: thyroïdite lymphocytaire chronique
 Hypothyroïdie secondaire à une thyroïdectomie partielle ou
totale
 Administration d’agents antithyroïdiens
 Après irradiation pour tumeur de la tête et du cou
 Cystinose
 Insuffisance rénale chronique
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
• EN PÉRIODE NÉONATALE
– Ictère prolongé: galactosémie
– Gros poids de naissance: nouveau né de mère diabétique
– Constipation opiniâtre: maladie d’hirschprung
• NOURRISSON
– trisomie 21
• ENFANT
– Petite taille: maladie cœliaque
TRAITEMENT
URGENT++++ le plutôt possible
 OBJECTIFS
 Rétablir les fonctions métaboliques
 Rattraper le retard statural
 Restaurer le niveau de maturation biologique
et surtout la prolifération neuronale
 Intérêt d’un dépistage
 ARMES
 L-thyroxine: goutte: 5µg = 1gtte
 Levothyrox cp 25 – 50 – 75 – 100 – 125 – 150 – 175 µg
 L thyroxine cp 100 µg
 TRT SYMPTOMATIQUE
– Coma: réanimation métabolique
– Origine haute: Corticoïdes
– Goitre compressif: T4 en IV
 TRT SPÉCIFIQUE
– ATTAQUE
LEVOTHYROX: 10 – 15 µg/Kg/j généralement 10 µg/Kg/j
Dose à ajuster/ 3 - 4 sem, de façon à avoir T4: 10 -16 µg/dl
– ENTRETIEN
À partir de la dose moyenne efficace, la posologie est adaptée
3 - 4 fois/an en fonction de clinique, Radio, biologie
T4 > 10 µg/dl
TSH < 10 UI/ml
 SURVEILLANCE
•
CLINIQUE
– T°, poids, éveil, transit
– Courbe de croissance, PC, DPM, QI, performances scolaires
•
RADIOLOGOQUE
– Progression de l’AO de 6 mois pour 2 – 3 mois d’âge réel
•
BIOLOGIQUE
– TSH<10UI/ml
•
TRAITEMENT
- Réel danger: sous dosage!!!
ÉVOLUTION 4 MOIS APRÈS TRAITEMENT
 PRONOSTIC
• Dépond de
– Étiologie
– Taux de TSH corrélé à l’intensité de la carence
– Âge au début du traitement
– Niveau socio-économique
• EN L’ABSENCE DE TRAITEMENT
– Nanisme
– Crétinisme
• APRÈS HORMONOTHÉRAPIE
– Croissance staturale
– Maturation osseuse
– Développement psychomoteur
DÉPISTAGE NÉONATAL
•
OBJECTIF
– Diagnostic et traitement précoces
– Reconnaissance des formes latentes
– Dépistage de masse
•
MODALITÉS
– Entre 3 – 8ème jour
– Recueille d’une goutte de sang (simple piqûre au niveau du talon) sur
papier buvard sur des cercles, séchage à l’air
– Dosage radio immunologique: Anglo-saxons: T4, Français: TSH
•
PRÉVENTION: TRT anténatal par inj de T4 dans le liquide amniotique chez
fœtus à risque
CONCLUSION
 Affection grave
 Aspect clinique variable et peu évocateur à la naissance
 Si suspicion du diagnostic faire les dosages hormonaux
 Dépistage néonatal permet
 Traitement précoce associé à une surveillance rigoureuse
 Transformer le pronostic de cette affection

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