Document

Report
Benjamin Palić, dr.med.,
Doc. Dr. Danijel Pravdić,
Doc. Dr. Samra Međedović,
Doc. Dr. Emir Fazlibegović,
Prof. Dr. Mustafa Hadžiomerović
Smrt koja je nastupila u roku od 1h od pocetka
simptoma u zdrave ili naizgled zdrave osobe.
Naprasna srčana smrt (SCD)



Svaki dan u SAD umire 1000 osoba od SCD
Vecina je uzrokovana CAD, ali u malom
postotku (4%) SCD pojedinaca ne nalaze se
strukturalne promjene srca ili koronarnih
arterija pri obdukciji
Uzrok u nasljednim aritmogenim bolestima
(IAD)





Produljenje QT/QTc intervala sa sklonošću nastanka
tahiaritmija i letalnih TDP
Stečeni LQTS (upotreba lijekova koji produžuju QT;
npr. Amiodarone, Chlorpromazine, Clarithromycin,
Haloperidol, Clozapine, Ondansetron)
Nasljedni oblik LQTS
Etiologija: genetska mutacija koja pogađa jonske
kanale
Prevalencija 1:5000
Genotipske/fenotipske vrste LQTS
Type of LQTS
Chromosomal Locus
LQT1
11p15.5
LQT2
LQT3
7q35-36
3p21-24
LQT4
4q25-27
LQT5
LQT6
Mutated Gene
KVLQT1 or
KCNQ1
(heterozygotes)
HERG, KCNH2
SCN5A
90%
Ion Current Affected
Potassium (IKs)
Potassium (IKr)
Sodium (INa)
ANK2, ANKB
Sodium, potassium and
calcium
21q22.1-22.2
KCNE1 (heterozygotes)
Potassium (IKs)
21q22.1-22.2
MiRP1, KNCE2
Potassium (IKr)
LQT7 (Anderson syndrome) 17q23.1-q24.2
KCNJ2
Potassium (IK1)
LQT8 (Timothy syndrome)
12q13.3
CACNA1C
Calcium (ICa-Lalpha)
LQT9
3p25.3
CAV3
Sodium (INa)
LQT10
11q23.3
SCN4B
Sodium (INa)
LQT11
7q21-q22
AKAP9
Potassium (IKs)
SNTAI
Sodium (INa)
LQT12
JLN1
11p15.5
KVLQT1 or KCNQ1
(homozygotes)
Potassium (IKs)
JLN2
21q22.1-22.2
KCNE1 (homozygotes)
Potassium (IKs)
Strukturni prikaz Na+ kanala – LQT3






Karakteriziran slijedećim EKG promjenama:
ST elevacija u desnim prekordjalnim odvodima
(tip1)
inkompletni BDG
FA (15-20%)
EKG promjene su intermitente, te se stoga koriste
provokacijski testovi
Do sada opisano 5 podtipova
Etiologija BrS
1. Mutacija gena za Na kanala (alfa i beta podjedinica) u smjeru smanjenja
njegove funkcije.
Razlika u repolariziranosti između endokardnog i epikardnog dijela miokarda
vode stvaranju reentry fenomena i dovode do fatalnih aritmija.
2. Mutacija GPD-1L gena ???
3. Mutacija gena za Ca kanale
Mutacija GPD-1L kao uzrok BrS





Nasljedni poremećaj kojeg karakterizira
ubrzana repolarizacija što dovodi do skraćenja
QTc intervala
3 oblika:
SQT1 (KCNH2 amplifikacija; alfa podjedinica
HERG (IKR) (Inverzna slika LQT2)
SQT2 (KCNQ2 amplifikacija alfa podjedinica
KvLQT1 (IKs) (inverzna slika LQT1)
SQT3 (KCNJ2 gene channel protein Kir2.1)



Osobe sa simptomima, uz prisutne EKG
promjene se upućuju na ICD implantaciju
Osobe bez simptoma, i bez EKG promjena u
mirovanju spadaju u grupu niskog rizika
Za osobe sa srednjim rizikom tj osobe bez
simtoma ali sa prisutnim EKG promjenama i
dalje ne postoje jasne smjernice.
Smjernice za otkrivanje bolesnika sa IAD

similar documents