Mutasyon

Report
EVRİMSEL DEĞİŞİM
MEKANİZMALARI
Evrimsel Analiz Kitabı - Bölüm 5: sf. 143-160
DNA
DNA_Aminoasit kodları
Mutasyonların evrimsel önemi
• Gen havuzunda bulunan olağanüstü büyük genetik depo,
Mendel dağılımı ve rekombinasyonlarla devamlı olarak yeni
genetik kombinasyonların oluşmasını mümkün kılar.
• Ancak sadece mutasyon gen havuzunda yeni alleller oluşturur.
Mutasyonların evrimsel önemi
• Mutasyon, hem
genin ya da
kromozomun
değişimine hem de o
genin ürününün
değişimine işaret
eder.
Mutasyonların evrimsel önemi
• Mutasyonların
sadece sonra gelen
kuşaklara geçirildiyse,
yani üreme
hücrelerinde
gerçekleştiyse,
evrimsel önemi
vardır.
Mutasyonların evrimsel önemi
• Mutasyonların çoğunun hücre bölünmesi sırasında DNA
kopyalanırken olduğu düşünülmektedir.
Mutasyonların evrimsel önemi
• Mutasyonların organizmaya yarar veya zarar verdiğine
bakılmaksızın, rastlantısal ortaya çıkan olaylar olduğu
unutulmamalıdır.
• Yani uyarlanmayı amaçlayan mutasyon olmaz!
• Mutasyonlar yeni türler oluşturmaz!
• Mutasyon evrimin karşılığı değildir!
Gen Mutasyonları
• Moleküler bağlamda bir gen mutasyonu bir DNA dizisinin
değişimidir.
Yeni allelerin ortaya çıkışı: Nokta (Gen)
Mutasyonları
• Nokta mutasyonlar: Bir baz çiftinin diğerinin yerine geçmesi
• Eş anlamlı mutasyon
• Eş anlamlı olmayan mutasyon
• Anlamsız mutasyon
• Çerçeve kayması mutasyonları: Tek bir baz çiftinin girmesi
ya da çıkması
Nokta Mutasyonları
• Suskun baz değişimleri (Eş anlamlı mutasyon)
Nokta Mutasyonları
• Değiştirici baz değişimleri (Eş anlamlı olmayan mutasyon)
Nokta Mutasyonları
• Çerçeve kayması (Frameshift) mutasyonları
Mutasyonların fenotipik etkileri
• DNA dizisindeki mutasyonların etkileri sıfırdan çok şiddetliye
kadar olabilir.
• Mutasyonların çoğu zararlıdır
• Ancak çok sayıda yararlı mutasyon tespit edilmiştir.
• Örn: İnsan FOXP2 geni – Şempanzelerle insan soy hatlarının
ayrılmasından sonra (7 myö) iki eşanlamlı olmayan mutasyon
sonucu ortaya çıkmıştır.
• İnsan hattında bu allellerin
diğerlerinin yerine geçmesi
200.000 yıl önce olmuştur.
Mutasyonların fenotipik etkileri
• Özellikle “ana kontrol genleri”nde (diğer genleri kontrol eden
genler) meydana gelen mutasyonların etkisi çok büyük olabilir.
Nokta mutasyonu sıklıkları
• Bir lokusta her bir kuşakta eşey hücresi başına mutasyona
uğrama oranı 10-6-10-5
• Her bir baz çifti için ortalama mutasyona uğrama hızı
prokaryotlarda her bir kopyalamada 10-11-10-10, ökaryotlarda
10-9
• İnsan genomunda mutasyon hızı her bir kuşakta her baz çifti
için 4.8x10-9
Nokta mutasyonu sıklıkları
• Mutasyonlar nadir oluşmakta gibi görünmektedir ancak tüm
genler düşünüldüğünde mutasyon yoluyla çeşitliliğin topluma
girdisi önemlidir.
• Bir insan zigotunda, genomun işlevsel kısmında yer alan
dizilimde baz çifti değişme sayısı 1.6’dır.
• 1 milyon insanın yaşadığı bir toplumda 1.6 milyon mutasyon
gerçekleşir.
• Bununla birlikte mutasyon tek başına bir allel sıklıklarında
önemli bir değişime neden olamaz, çünkü hızı çok düşüktür.
Gen mutasyonu sıklıkları
• Örneğin Başlangıçta populasyondaki sıklığı 1.0 olan A allelinin
mutant a alleline karşı sıklığının 0.5 değerine düşmesi için yaklaşık
70.000 kuşak geçmesi gerekmektedir.
• Allel sıklığının değişmesi için başka mekanizmalara ihtiyaç vardır.
Yeni genlerin ortaya çıkışı: Gen
Duplikasyonları
• Yeni genlerin ortaya çıkmasında gen duplikasyonları en önemli
kaynaktır.
• Gen duplikasyonları yeni DNA ürettiğinden yeni genler de
yaratabilir
• Çoğu gen duplikasyonu iki süreç sonucunda meydana gelir:
• Retrotransposition (geriye-yeniden –yerleşim)
• Eşit olmayan kross-over
Kromozom mutasyonları
• Ters dönme
(İnversiyon)
Kromozom mutasyonları
• Polyploidy
• (Çok takımlılık)
Kromozom mutasyonları
• Polyploidy
Kromozom sayısı değişimleri
• Bir kromozomda yeniden düzenlenmenin (inversiyon vb)
ortaya çıkış hızı 10-4-10-3
• Kromozomlarda gerçekleşen polyploidy, kromozomların yer
değiştirmeleri, bölünmeler ve kaynaşmalar evrim sürecinde
önemlidir.

similar documents