Tumeurs mélanocytaires avec perte de l`expression du gène BAP-1

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Tumeurs mélanocytaires avec perte de l’expression du gène
BAP-1 : un nouveau syndrome génétique tumoral (1)
BAP1 = BRAC-1 Associated Protein 1
• Gène complexe, suppresseur de tumeur
• Action enzymatique : déubiquitinylase
• Intervient dans la réparation de l’ADN
• Appartient au groupe de protéines “polycomb” :
régulent la prolifération et la différenciation cellulaire
Murali et al., Pathology (2013), 45(2)
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Les mutations BAP1 germinales mènent à différents
types de tumeurs
• Tumeurs mélanocytaires cutanées atypiques
• Mélanome Uvéal
• Mélanome Cutané
• Mésothéliome (dans la cavité pleurale et abdominale)
• Cancer rénal à cellules claires
• Méningiomes
• Nombreux carcinomes basocellulaires
➜Tumeurs apparaissent à un âge précoce
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Les mutations BAP1 somatiques génèrent un profil
tumoral différent
• Tumeurs isolées
• Pas de prédisposition au cancer
• critère de mauvais pronostic pour :
– Le mélanome uvéal
– Le cancer rénal à cellules claires
– Le mésothéliome
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L’immunohistochimie est un bon outil pour détecter
la perte d’expression de BAP1
• Image IHC d’un naevus dermique normal : tous les noyaux sont positifs
– coloration normale
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Images IHC
Cancer rénal à cellules claires
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Mésothéliome
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Tumeurs mélanocytaires cutanées avec perte
d’expression de BAP1 –aspects cliniques:
• Apparaissent au cours de la deuxième décennie
• Femmes >> Hommes
• Sur régions exposées au soleil
• Petites lésions (généralement < 1 cm de diamètre)
• Si nombreuses lésions : indication que la mutation
est probablement germinale
• Modification d’un naevus congénital : un nodule apparaît
dans le naevus ; il perd sa pigmentation
• Démangeaison ou douleur avec une tumeur aux bords
inflammatoires
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BAP-1 : un nouveau syndrome génétique tumoral (7)
Aspect clinique de la tumeur mélanocytaire cutanée BAP1<0
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