染色體數量上的異常

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第八章 染色體數目的異常
 大綱
生物細胞的染色體數目不定
體細胞染色體數目分為兩大類
整倍體
非整倍體
鑲嵌型個體
 生物細胞染色體的數目不定
2N :體細胞染色體數目
x:基本染色體數目:單套的染色體數目
基因組(genome) :
原核的全套基因
真核的全部單套基因
表8-1:染色體數目與生物的高低等並無直接關係
藤類是植物中染色體數目最多,隨種類的不同,
少者數百條,多者兩千條
染色體數目多並不代表基因數目多
 體細胞染色體數目可分為兩大類
整倍體(Euploidy,Eu = true) :染色體數目為基本
數目的倍數
2N = 1 X 單倍體(haploid)
2 X 二倍體(diploid)
3 X 三倍體(triploid)
4 X 四倍體(tetraploid)
6 X 六倍體(hexaploid)
非整倍體(Aneuploidy, not euploidy) :染色體數目
非基本數目的倍數
2N = 2X + l 三染體(trisomic)多一條染色體
2X + 2四染體(tetrasomic)多兩條染色體
2X - l 單染體(monosomic)缺一條染色體
2X-2分兩種
缺對體(nullisomic)缺一對同源染色體
雙缺對體(double monosomic)缺兩條非同源
染色體
 整倍體(euploidy)
多倍體(polyploid)出現的機會
植物很常見,有的是自然產生,有的是育種
萬壽菊(3X、4X)
無子西瓜(3X)
香蕉(3X)
馬鈴薯、棉花,草莓、甘蔗、咖啡、麥、燕麥, 均
有多倍體
動物比植物較少見,僅見於一些較低等
原因: 多倍體的生育力比雙倍低,很難繁殖後代
植物可經無性繁殖產生子代
動物對額外染色體的容忍性較低,多一條就會擾亂
生理現象,而造成低能
多倍體的動物有自然產生或人工培育出來的,以三
倍體居多。
例如: 蚌
3X
牡蠣
3X
果蠅
3X
蚯蚓
3X
魚蝦
3X
蠑螈
3X
多倍體的動物雖然少見,但有些二倍體的動
物體內組織曾發現有多倍體的細胞
如人類的肝臟、腎臟細胞曾有一些巨核的 細
胞,內含多套染色體
流產的胎兒中曾發現有三倍體,四倍體存在。
一般自然 流產的胎兒中,約有的40 ~ 50%是
染色體不正常
單倍體(monoploid, haploid) 2N = lX
來源:自然界的細菌、藻類、菌類、雄蜂等均
含單套的染色體
可經人工花粉培養或化學藥品處理產生單倍體
的植物
生育力:單倍體存活率降低,單倍體植物比雙
倍體小
減數分裂時染色體無法配對,產生的配子可孕
性低
應用價值
將單倍體經化學藥品處理理可以誘導染色體
數目加倍,得到同型結合體(homozygote)
短時間可以得到純種,一般植物要交配很多
代才能獲得
三倍體(triploid) AAA 2N = 3X
來源:育種上要得三倍體是將二倍體(diploid)
與四倍體(tetraploid) 交配。
一般母本用四倍體,父本用二倍體,交配所得
的三倍體發芽率高
生育力:三倍體產生的配子,其染色體數目多
半是異常,通常比基本染色體數目多或少,產
生的 種子發育不全或不會生種子
應用價值:產生無子西瓜、香蕉、蘋果、馬鈴
薯等,這些植物只能靠無性生殖繁殖後代
四倍體(tetraploid) 分為兩大類
同源四倍體(autotetraploid, AAAA) :四套染色
體均來自同一 種 2N = 4X
來源
熱處理或將芽切除可長出四倍體的細胞,再
經人工培養長出四倍體植物
將二倍體經化學藥品處理
» 秋水仙素處理, 細胞分裂時破壞紡錘絲
形成,染色體的分配不規則,若全部的
染色體被分到同一極又被包在同一個細胞
核內,就可產生染色體加倍
帶有雙套染色體的配子經交配產生
生育力:可孕性高低是隨品種的不同而不同,
如四倍體的玉米,生育力達80%、棉花幾乎
完全不孕
同一個種之內,若比較2X、3X、4X的生育
力是: 2X > 4X > 3X
四倍體產生的配子,染色體數目以2X居多,
但也有染色體 數目異常的,可能比二倍體多
或少
應用價值:在育種上可得較大的花朵,果實
或生長較快,但這不是絕對
萬壽菊三倍體或四倍體的花反而比二倍體
小,但生長比二倍體快,四倍體的玉米生
長較快,其維他命A製造量也高
異源四倍體(Allotetraploid AABB)
定義:四套染色體來自不同種,兩套來自一種
(AA) ,兩套來自另一 種(BB) ,又稱兩生二倍體
(amphidiploid)
這種植物兼具兩種植物的特性,例如燕麥、煙草、
馬鈴薯 、棉花等均屬之
生育力:減數分裂時與二倍體很像,產生的配子染
色體數目正常(即帶單套的A和單套的B) ,若以
AABB代表,產生的配子是AB
來源:將兩個種雜交得到雜交種(AB) ,再經染色
體加倍,育種上可利用此法得到新種
也可將AA 、BB兩種植物的細胞壁去除成為原
質體( protoplast) ,再將兩種細胞做細胞融合成
AABB的異源四倍體( amphidiploid) ,經細胞培
養分裂分化長成植株。
應用價值:兩種植物分別帶抗藥性與高產量特性,
經雜交,再經染色體加倍,可得到兼具兩種的特性,
又可生育後代的異源四倍體
六倍禮,八倍體(hexaploid, octaploid)
倍體以偶數倍居多,奇數倍較少,原因是偶數
倍體,在減數分裂 時,染色體可以兩兩配對,
產生正常配子的機會較大。
同源異源多倍體中,較常見的是同源異源六
倍體(autoallohexaploid, AAAABB) ,它含
有 六套染色體,四套來自一個種,兩套來自
另外一個種。
內生性多倍體( endopolyploid)
二倍體的生物,有時體內某些細胞是多倍體,
是因為2N發生內生有絲分裂:染色體複製、分離,
但細胞核不分裂變成4N
人類肝細胞內除2N外,含有4N、8N、16N等細
胞
水黽的體細胞2N=22,有的細胞染色體有數千條
之多,甚至達數萬條
 非整倍體(aneuploidy)
染色體數目不是基本數目的倍數, 最常見的是多一條或少
一條。
動植物均常見,人類亦常出現
三染體(trisomic) 2N=2X+1
來源:自然產生或人工誘導
影響:有的外表正常,有的外表發生變化。額外的染色
體愈大,影響 愈大,會使植物生長緩慢,果實少
人體常出現的三染體(trisomic) :表8-2。
唐氏( Down)、愛氏( Edward)、帕氏症( Patau
Syndrome)共同的特徵
» 發育不完全,智能低落,壽命短
» 壽命: 唐氏 > 愛氏 >帕氏
帕氏症額外染色體(第13條)最大,影響最大,多半
在胎兒 (fetus)就流產,故新生兒出現的機率較小,
且生存率較低
唐氏症額外染色體(第21條)較小,其上所帶的基因
較少,生理上的影響較小,出生的機會最大,故新
生兒以這種孩子最 多,生存率也最高
植物的三染體
A. F. Blakeslee & J. Belling曾在曼陀羅(Jimson
weed, Datura stramonium 2N = 24)發現12種不同
的三染體
每 一種三染體所帶的額外染色體不同,三染體的蒴
果形狀及外殼針狀不同(圖8-1) ,因為每一條染色體
上所帶的基因不同
12種三染體中有一種稱為聖誕紅(poinsettia) ,具
有特殊的性 狀。帶有p+為紫花,不帶p+為白花
將雌紫花三染體(p+p+p)與雄紫花三染體(p+p+p)交
配
雌p+p+p產生的配子可能得到兩條染色體p+p+ ,
p+p或一條染色體p+、 p
雄p+p+p產生的配子必須只帶一條染色體才能存
活,故只有p+、 p兩種。產生的子代,紫花:白
花=17 : 1。
雌(p+p+p),雄(p+p+p)曼陀羅交配產生的子代
母本配子
p+p
p+p+
p
p+ p+ p+ p+p
p+ p+p
p+ p+p+
p+ p
p+ p+
p+ p+ p+ p+p
p+ p+p
p+ p+p+
p+ p
p+ p
p+ p
p+ p p
p+p+ p
p p
p+
p+
p+
p+ p+
p+
p
p+p
父
本
配
子
p+ p p
四染體(tetrasomic)、五染體(pentasomic )、六染體
(hexasomic)
人類染色體多數條的案例中,均為性染色體數
目增加數條,而無體染色體增加數條
原因: 可能體染色體上帶的基因數目比性染色體
多,尤其Y染色體上 帶的基因很少
胎兒中可能有體染色體多數條的情況,但多半
在懷胎時就流產了
性染色體多出數條的例子: xxxx,XXXXX,
yyy 幾種與克氏症有關的病例: XXY,XXXY,
XXyy,XXXXY,XXXXXy
除了Xy 性染色體外,多一條或多數條性染色體,
外表為雄性,具有女性傾向。 通常X染色體愈
多,智商愈低,巴氏體(Barr body)數目也 愈多。
單染體(monosomy) 2N = 2X-1
特氏症(Turner syndrome) (45,XO) 90%胎
兒在懷胎時就流產。能生存的多半是部份單
染體(partial monosomy) :體內一部份細胞正
常,一部份是單染體,這 種人稱為遺傳鑲嵌
45,XX-22:缺第22條染色體女性
45,XY-22:缺第22條染色體男性
低能兒的產生與母親年齡的關係
統計上顯示母親年齡愈大,生下不正常孩子
的機率愈大. (圖8-2) 40歲以上生下唐氏症的
機率是1%、45歲以上為6%。
原因
卵母細胞在減數分裂時易發生不分離現象
減數分裂時有一對同源染色體不分離,進入同一
子細 胞中
若不分離發生在I期產生的配子所帶的染色體數
目可能為 n+1或n-1
若發生在 II 期產生的配子所帶的染色體數目可
能為n-1、n、或n+1 (圖8-3)
人一生中有很多的機會接觸化 學物質,輻射線
或感染病毒,母親年齡愈大,感染有毒物質的
機會愈大,卵巢內的卵放愈久,受有害物質破壞
的機會愈大
小女嬰剛生下時,卵巢內已存有約的40000個初
級卵母細胞,到青春期才每一個月產生一個成熟
的卵
受孕時,卵只有一個,精子有數億個(一億/1cc
精液) ,受孕過程中,不正常的精子可能被淘汰,
而能進入卵細胞的通常是正常的精子
此外卵形成的過程比精子形成的過程較易發生
不分離
如何避免生下低能兒
避免高齡生產
作羊膜穿刺分析。懷孕14 ~ 16週,取羊水培養
(內含胎兒細胞)。加植物血凝素刺激細胞快
速分裂。以秋水仙素將細胞固定在中期,然後
做染色體圖分析與生化分析以瞭解是否有遺傳
疾病。
懷孕早期,取絨毛膜細胞做分析,但此方法若
處理不當,取到胎兒部份的組織或細胞,易造
成畸型
鑲嵌型個體(mosaics and chimeras)
鑲嵌型個體是指生物體細胞所含的染色體數目不同,
長出的組織不同。
雌雄同體(hermaphroditism)
胚胎發育早期人具有雌雄同體的潛力,帶Y的
細胞會發育成睪丸,無Y的細胞發育成卵巢
陰陽人:人體內同時有卵巢與睪丸組織,體外
性器官不明顯,但多半為雄性外表,第二性徵
可能為雄性或雌性
有些帶XX染色體,有的帶Xy染色體、
有些個體無Y染色體但卻有睪丸
» 47, XXY,但在胚胎發育中,失去Y染色體,
而變成46, XX
» 可能身體一部分細胞為46, XX;一部份細胞
為,46, XY,為鑲嵌型。
鑲嵌陰陽果蠅(gynandromorph, Drosophila
melanogaster)
身體一半雌的,一半雄的(圖8-6)
雌的部份:含XX染色體,一條是野生型,一條帶突
變基因
雄的部份:含X染色體,上面帶有突變基因,故顯出
突變外表型。 是因為受精卵分裂成二,其中一條帶
野生型的X染色體失落,結果長出的個體,一部份
為XO細胞,具有 雄性特徵
鑲嵌老鼠(mosaic mice)
將兩隻毛色不同的老鼠胚胎,做胚胎融合,到囊胚
期時,再放入一隻假懷孕的代母體內(該母鼠先與一
隻不孕的公鼠交配) ,經著床,發育,結果長出鑲嵌
型後代
鑲嵌型山羊,綿羊(mosaic sheep and goat)
利用胚胎融合技術,能長出一隻山綿羊,身體一部
份的組織帶山羊的染色體,一部份的組織帶綿羊染
色體。

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