sindrome fragile x-pratiwi fairuz

Report
PROGERIA
(PENUAAN DINI)
FRAGILE X SYNDROME
(X RAPUH)
• PROGERIA SYNDROME (PENUAAN DINI)
• Progeria adalah kelainan genetik
yang sangat langka dan merupakan
suatu kondisi yang fatal.
• Berasal dari bahasa Yunani , ‘PRO’
yang berarti ‘SEBELUM atau
‘PREMATUR’.
Sedangkan,
‘GERAS’ yang berarti ‘USIA TUA’ .
• Menyebabkan penderita mengalami
penuaan dini dengan kecepatan yang
berkisar 4-7 kali lipat dari proses
penuaan umumnya (normalnya).
Contoh:
Seorang anak berumur 10 tahun
menderita penyakit progeria , maka
penampilannya akan terlihat seperti
orang yang sudah berusia 40-70
tahun. Terjadi, karena semua orang
tubuh anak tersebut seperti organ
pernafasan, jantung, maupun sendisendinya
sudah
mengalami
kerentaan layaknya seperti orangorang yang sudah berumur.
• Sir Johnathan Hutchinson Menemukan penyakit Progeria pada tahun 1886.
Sedangkan Hastings Gilford menemukan penyakit ini di tahun 1887.
• Penyakit ini disebut dengan Hutchinson-Gifford Syndrome Disease.
Sir Jonathan Hutchinson
Hasting Gilford
• 90 % anak dengan Progeria memiliki mutasi
pada gen yang mengkodekan Lamin A , protein
yang memegang inti sel bersama-sama . Hal ini
diyakini bahwa Lamin A cacat protein
membuat inti tidak stabil . Ketidakstabilan ini
tampaknya mengarah pada proses penuaan
dini di antara pasien Progeria .
Apakah Progeria Turun
Temurun?
Para ahli tidak percaya bahwa Progeria turun-temurun.
Mereka mengatakan, ”Itu adalah karena perubahan gen
langka yang terjadi murni secara kebetulan. Sebuah
saudara non -twin menjalankan risiko yang sama
memiliki Progeria seperti anak yang lainnya dari
keluarga lain. Pada sekitar 1 dari setiap 100 kasus HGPS
sindrom diturunkan ke generasi berikutnya dalam
keluarga yang sama.”
Karakteristik Penyakit
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Kegagalan pertumbuhan
Kehilangan lemak tubuh/kekurangan berat badan
Kehilangan rambut
Kulit mulai terliat berusia (berumur)
Kekakuan pada sendi
Dislokasi pinggul
Hipertensi (darah tinggi)
Angina
Aterosklerosis umum (penyakit jantung)
Stroke
Pembesaran jantung dan gagal jantung (kondisi terkait dengan penuaan)
Umumnya penderita Progeria meninggal pada usia antara 8-21 tahun dengan usia
rata-rata hanya mampu bertahan hidup selama 13 tahun.
KENALI GEJALA KLINIS
•
Progeria berbeda dengan penyakit-penyakit lain yang biasanya sudah bisa terdeteksi saat
masih bayi, bahkan selagi masih dalam kandungan. Penyakit ini justru muncul setelah
anak berusia satu tahun. Tak heran kalau di rentang usia 0-1 tahun ia kelihatannya
normal-normal saja, baru selewat usia itu akan terlihat jelas proses penuaannya. Eriyati
sendiri tak mengetahui secara pasti kenapa penuaan tersebut mulai terjadi di usia satu
tahun dan bukannya kurang atau lebih dari angka tersebut.
•
Ahli neonatologi ini kemudian menyebut beberapa gejala klinis progeria yang cukup
membuat bulu kuduk bergidik. Umpamanya, rambut yang semula lebat kemudian
rontok dan tak tumbuh lagi, pembuluh darah di bagian kepala tampak jelas, jaringan
lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit menjadi
keriput, dan kuku tak tumbuh sempurna tapi tumbuh melengkung serta rapuh. Selain itu,
ada pengerasan di persendian, tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh maupun
pengeroposan tulang. Gigi geliginya terlambat tumbuh, bahkan ada juga yang tak
tumbuh sama sekali selain tak teratur susunannya.
• Gejala yang bisa berakibat fatal adalah jika mengalami kekakuan
pembuluh darah. Terlebih bila kekakuannya terjadi di pembuluh
darah jantung, maka kemungkinan besar si penderita akan mendapat
serangan jantung atau stroke.
• Akibat adanya mutasi gen itu pula, perkembangan tulang penderita
progeria akan terganggu dan mengalami degenerasi tulang. Dengan
begitu, kalau dihitung-hitung pertumbuhan tulangnya cuma setengah
atau bahkan sepertiga dari pertumbuhan tulang anak normal
seusianya. Makanya kalau diperhatikan dengan saksama, yang
bersangkutan akan terlihat seperti orang yang sudah tua.
• Meski begitu, mata seorang penderita progreria tidak pernah
mengalami katarak layaknya kaum lanjut usia.
• Untungnya, faktor intelegensi
atau perkembangan kemampuan berpikir anak penderita
progreria tidak terganggu.
Hanya saja secara psikologis,
mungkin ia relatif sensitif
karena
merasa
dirinya
berbeda dari teman-temannya
atau tak bisa selincah anak
seusianya.
TAK BISA DIOBATI
• Populasi penderita progeria masih sangat jarang, diperkirakan hanya
satu dari delapan juta orang. Bahkan di seluruh dunia, diduga kasus
progeria cuma dialami oleh 30-40 orang. Karena sedikitnya kasus
yang muncul, tak heran bila penelitian-penelitian mengenai penyakit
ini masih belum banyak.
• Rata-rata penderita progeria hanya bisa bertahan hidup hingga
umur 14 tahun. Dapat dihitung dengan jari penderita progeria
yang bisa mencapai usia 20 tahunan. "Mungkin hanya satu
atau dua orang saja, karena organ tubuhnya seperti orang tua.
Coba 14 dikalikan tujuh, di usia itu kondisi tubuhnya sudah
seperti orang yang berusia 98 tahun.”
• Hingga saat ini tidak ada terapi atau pengobatan sama sekali
bagi para penderita progeria. Pengobatan yang bisa dilakukan
baru sebatas simptomatik atau menangani gejala-gejala yang
timbul dan bukannya mengobati penyakit itu sendiri. Jadi bila
anak progeria panas, ia akan diberi obat penurun demam dan
kalau diare akan diberi obat antidiare. Sementara kekakuan
sendi-sendinya diminimalkan dengan fisioterapi.
• Ali Hussain Khan dari
Bihar , India , baru
berusia 14 tahun ,
terkena progeria yang
telah memberinya tubuh
110 tahun.
Anak-anak dengan penyakit
progeria berpenampilan sangat
mirip , meskipun berbeda latar
belakang etnis .
Penyakit ini fatal. Orang tertua yang
hidup dengan progeria berasal dari
Afrika Selatan Leon Botha ,
meninggal pada usia 26 pada tahun
2011 .
Progeria Research Foundation
FRAGILE X SYNDROME
PENGERTIAN
• Sindrom Fragile X adalah kondisi
genetik yang menyebabkan berbagai
masalah perkembangan termasuk
ketidakmampuan
belajar
dan
gangguan kognitif.
• Juga disebut syndrome Martin-Bell
• Kelainan genetik yang disebabkan oleh
mutasi dari gen FMR1 pada kromosom
X.
• Terjadi pada sekitar 1 dari 4.000 lakilaki dan 1 dari 8.000 wanita.
• Bagi perempuan dengan Fragile X, mereka
boleh mendapat kegagalan kematangan ovari
atau POF (premature ovarian failure). POF
menyebabkan kesukaran untuk hamil.
• Sindrom fragileX merupakan penyebab utama
penyakit
retardasi
mental
menurun
dan penyebab kedua penyakit retardasi
mental genetik setelah sindrom down.
PENYEBAB
Prototype disease dimana terjadinya mutasi
yang
dikarakteristikan
dengan
adanya
pengulangan urutan 3 nukleotida (CGG). Empat
bentuk pengulangan kodon CGG :
a. Normal
: 29-31 pengulangan
b. Intermediate : 40 -55 pengulangan
c. Premutation : 55-200 pengulangan
d. Full mutation: >200 pengulangan
VARIASI GEN FMR1
Gen FMR1 : gen yang berfungsi untuk produksi protein yang disebut
FMRP, dimana terjadinya pengulangan kodon CGG
GAMBAR KROMOSOM FRAGILE X
Gen yang rusak berada pada area kromosom yang tampak rapuh, sehingga disebut
sindrom fragile X.
KLASIFIKASI
• Fragile X syndrome (FXS) : merupakan penyebab
paling umum dari gangguan mental danautis.
• Fragile X associated Tremor/ Ataxia Syndrome
(FXTAS) : sebuah kondisi yang mempengaruhi
keseibangan, tremor, dan daya ingat.
• Fragile X associated Primary Ovarian Insufficiency
(FXPOI) : adanya masalah pada fungsiovarium yang
bisa menyebabkan infertility dan menopause lebih
awal.
Ciri-ciri
1. FISIK
Para pengidap penyakit ini memiliki
bentuk fisik yang gampang dikenali,yaitu :
• sutura yang menumbung (puncak kepala
yang agak lembek karna cairan)
• strabismus (mata malas)
• telinga yang besar
• wajah panjang dan sempit
• testis yang besar pada laki-laki
• otot yang buruk dan kaki datar
• Jari yang lentur
• dan kelainan katup jantung
Sekitar 15% sampai 20% dari
mereka memiliki masalah :
• kontak mata yang buruk
• tangan mengepak
• Menggigit
• dan rendahnya kemampuan
sensorik.
• Memiliki masalah perilaku
dan berbicara
2. NON-FISIK
• Memiliki kecemasan dan perilaku hiperaktif seperti
gelisah atau tindakan impulsif
• gangguan kemampuan untuk mempertahankan perhatian
dan kesulitan fokus pada tugas-tugas tertentu
• Sekitar sepertiga laki-laki dengan sindrom fragile X juga
memiliki fitur gangguan spektrum autisme yang
mempengaruhi komunikasi dan interaksi sosial.
• Kejang terjadi pada sekitar 15 persen laki-laki dan sekitar
5 persen dari wanita dengan sindrom X rapuh.
•
•
•
IQ < 75
Sensitif dengan penglihatan dan bunyi
Pada sebagian penderita fragile X
syndrome memiliki “internal alarm
clocks”, sehinggamereka bangun lebih
cepat.
PENDERITA
Garis Keturunan Sindrom Fragile X
DIAGNOSA SINDROM FRAGILE X
• Tes molekul DNA : menghitung jumlah awal promotor
gen FMR1 dan memeriksa untuk melihat apakah en
termetilasi (tidak aktif)
– Southern blot : mempelajari bagaimana potongan DNA
cepat bergerak melalui cairan atau gel saat berhubungan
dengan listrik
– Polymerase chain reaction :mengalikan jumlah DNA yang
sedang diuji sehingga dapat dianalisis dengan lebih cepat
• Tes kromosom:
melihat kerusakan area kromosom
menggunakan kromosom
• Tes protein : mengukur jumlah FMRP diproduksi oleh sel-sel
hidup
PENYEMBUHAN
Sampai saat ini belum ada obat untuk fragile x syndrome,
yang ada hanya beberapa carauntuk membantu
meminimalisasi gejala-gejalanya, diantaranya :
a) Education option
b) Therapeutic option
• Speech and language therapist : Untuk memperbaiki
pengucapan kata dan kalimat, memelankan berbicara,
danmenggunakan bahasa dengan lebih efektif.
• Occupation therapist : Untuk menemukan cara
menyelesaikan tugas dan kondisi-kondisi untuk
mencocokankebutuhan personal dan kemampuannya.
• Physical therapist : Membuat aktivitas dan latihan
untuk membangun motor control dan memperbaiki
posturserta keseimbangan.
• Behavioral therapist : Untuk mengidentifikasi kenapa
anak berperilaku negative dan mencari cara
untukmencegah keadaan sulit dan mengajarkan anak
untuk mengatasi kesulitan.
c) Medis
• Perbaikan gen dengan terapi gen (FMR1)
• Pemberian obat sebagai protein pengganti (FMRP)
DAFTAR PUSTAKA
•
•
•
•
•
http://www.inmystery.com/2010/05/apa-itu-progeria.html
http://en.wikipedia.org/wiki/Progeria
http://www.medicalnewstoday.com/articles/146746.php
http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/1356.html
http://www.huffingtonpost.com/2013/08/27/ali-hussainkhan-progeria-aging-disease_n_3822081.html
• http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hutchinson-gilfordprogeria-syndrome
• http://tgpbelajarjurnalistik.wordpress.com/2012/12/11/ap
a-itu-sindrom-progeria/

similar documents