Dg - XIX. DEBRECENI NEPHROLOGIAI NAPOK

Report
Ismert lupusos nőbeteg vesefunkció
romlással
Dr. Degrell Péter1
Dr. T. Kovács Katalin2
klinikai főorvos, Ph.D.
tanársegéd
1Pécsi
Tudományegyetem II. sz. Belklinika és Nephrologiai Centrum, Pécs
2Pécsi Tudományegyetem, Reumatológiai és Immunológiai Klinika, Pécs
Ismert lupusos nőbeteg vesefunkció romlással
Degrell Péter, T. Kovács Katalin 1
PTE KK. II. sz. Belklinika és Nephrológiai Centrum, 1Reumatológiai és
Immunológiai Klinika
XVIII. Debreceni Nephrologiai Napok 2013.május 29-31
Anamnaesis
•
•
•
•
1988-ban született fiatal nőbeteg
2008-ban mellkasi fájdalom CRP: 45 creat: 90 hgb: 117
2010. májusában mellkas, hát szúró fájdalma CRP: 61 creat: 89 hgb:106
2010. októberében bal oldali mellkasi szúrás, láz
–
–
–
–
–
We: 53, CRP: 83, creat: 94, hgb:131
Mellkas CT: hydrothorax l.s., axillaris lymphadenomegalia (szövettan: reaktív)
Hasi CT: neg
CMV, EBV IgG poz, IgM neg, EBNA poz.
IgG 19,5 (polyklonalis gammopathia)
• 2011. február ANA, dsDNS pozitív
Gondozásunk során
• 2011. április We: 40, CRP: 12 creat: 90
– Vizeletben leukocyturia, E.Coli 10⁵ ciprofloxacin kezelés
• osztályos felvétel:
–
–
–
–
–
–
Mellkasi fájdalom, ízületi panaszok (térd, boka, csukló, kéz kisízületek)
We:34, CRP: 18
CN:5,9 creat: 107, hgb: 119
Vizelet rutin: fs: 1006 ph: 6, fehérje:neg, genny:neg, üledék:neg
Biuret: 0,36g/die - 0,23g/die
C4 hypocomplementaemia
SLE kritériumok
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
1. Fényérzékenység
2. Pillangóerythaema
3. Discoid bőrtünetek
4. Szájfekélyek (fájdalmatlan oralis és nasopharingealis)
5. Serositisek (pleuritis, pericarditis)
6. Haematológiai eltérések (anaemia, leukopenia, thrombocytopenia)
7. Arthritis (nonerosiv) (térdduzzanat, boka és kéz kisizületi fájdalom)
8. Központi idegrendszeri tünetek
9. Veseérintettség ???
10. ANA pozitivitás
11. Immunserológia
(anti-dsDNS, anti-Sm, anti-foszfolipid, lupus anticoagulans)
Kezelés
• methylprednisolon 32 mg,
• Chloroquin (Delagil®) 250mg/die
• D vitamin, calcium
• 2012.05.31.
– SSA, SSB pozitivitás, anti-cardiolipin, anti-B2GP1 negatív, LAC poz.
– Kisnyálmirigy biopsia : focus score >1
Sjögren sy?
– CN: 9,9 creat: 129, CRP:0,5
– Vizelet fehérje: min.op, genny negatív, ül: lhs.
vesebiopsia
Vesebiopszia 1.
Immunfluoreszcencia: (kryo, direkt IF)
IgA, IgG, kappa, lambda, fibrinogén: a glomerularis bazális membránban
diffúz, globalis linearis pozitivitás: ++, +++
Dg: ?
Vesebiopszia 2.
Immunfluoreszcencia: (kryo, direkt IF)
– IgM, C3: a glomerularis bazális membránban diffúz, szegmentalis
granuláris pos: +++
– C4: negatív
– C1q: negatív
Dg: ?
Vesebiopszia 3.
Fénymikroszkópia:
PAS reakció
Dg: ?
Vesebiopszia 4.
Fénymikroszkópia:
PAS reakció
Dg: ?
Vesebiopszia 5.
EM
Dg: ?
Vesebiopszia 5.
EM
GBM vastagsága: 0,10,- 0,12,- 0,2µm
Vesebiopszia 5.
EM
Dg: glomeruláris vékonybazálmembrán
szindróma
GBM vastagsága: 0,10,- 0,12,- 0,2µm
Vesebiopszia 5.
EM
Dg: ?
Vesebiopszia 5.
EM
Koncentrikus
lamelláris body
Vesebiopszia diagnosis
Herediter nephropathia: glomerularis vékony basalmambrán syndroma.
Néhány összetevő alapján esetlegesen Alport syndroma is felvethető.
Fent leírt koncentrikus lamellaris body többek között Fabry kórban ill. úgynevezett pseudo Fabry
kórban is ismeretesek: Az anamnezisben ismert Delagil kezelés mellett leírtak „pseudo Fabry“ kórt.
Megjegyzés : A klinikailag feltett kérdésre válaszolva: Lupus nephritisre jellegzetes morphológiai kép sem
immun-, sem fény-, sem elekronmikroszkópos vizsgálattal nem látható.
Vesebiopsia eredménye alapján felmerülő diagnózisok
• Alport syndroma
–
–
–
X-hez kötött herediter nephropathia , IV típusú collagén alfa lánc rendellenesség
Basal membrán probléma glomerulus, cochlea, cornea
Tünetek: haematuria, veseelégtelenség, cornea depositumok, süketség
Ellene szól: - családi anamnaesis negatív
- haematuria esetünkben nem volt jellemző
- szemészeti vizsgálat eltérést nem talált
- hallás vizsgálat rendben
• Fabry kór (Anderson-Fabry betegség)
–
–
–
X-kromoszómához kötötten öröklődő lizoszomális tárolási betegség
α-galaktozidáz A enzim gén defektusa
Glikoszfingolipidek felhalmozódnak
• erek falában, a szívizomsejtekben, a veseepithelsejtekben, a hátsó gyöki és az autonóm
idegrendszer ganglionsejtjeiben.
Ellene szól: - családi anamnaesis negatív
- neurológiai tünetek (acroparaesthesia, fiatal kori stroke, TIA ) hiánya
- echocardiographiás vizsgálat norm.
- (alfa-GAL enzim szint vér, vizelet vizsgálat nem történt)
• Pseudo Fabry kór
– 2007. Woywodt
– 70 éves SLE-s nőbeteg chloroquin kezelés
mellett újkeletű proteinuria
– Biopsia eredménye: „myelin body”
– Serum alpha galactosidase norm, genetika neg
– Iatrogen phospholipidosis
Saját, bemutatott esetünk
Woywodt A et al. Nephrol. Dial. Transplant.2007;22:3074-3077
Követés
• Chloroquin felfüggesztésre került
• SLE aktivitási tünetek hiányában szteroid fokozatos leépítés
• ANA poz, dsDNSA neg
• We: 10, creat: 105, vizelet rutin negatív
• Gyógyszeres kezelés nélkül állapota stabil
• Genetikai vizsgálat folyamatban (enyhe fenotípus, heterozygota forma?)
Összefoglalás
• Ismert lupuszos betegnél fellépő „vesetünet”
(haematuria,proteinuria,vesefunkció romlás)
vesebiopsziát indokol, különösen ha atípusos
formában jelentkeznek.
• Ritka esetek felderítése segíti fenntartani a klinikai
rutin során lankadó éberséget.
Bolboaca Alina

similar documents