UFRJ - Dermato.med

Report
SÍNDROME DE COWDEN:
relato de caso
com diagnóstico tardio
Felipe Cupertino de Andrade,
Felipe Nazareth de Matos Pinto de Carvalho,
Tullia Cuzzi, David Rubem Azulay
Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ,
Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro
Ausência de conflito de interesse
SÍNDROME DE COWDEN: relato de caso com diagnóstico tardio
CASO CLÍNICO
• ID: Paciente do sexo masculino, 45 anos, branco, solteiro,
desempregado, natural do Ceará, residente de Belford Roxo (RJ)
• QP: “Bolinhas no rosto”
• HDA: - Admitido pela Endocrinologia (agosto de 2012): aumento da
tireoide e nódulos palpáveis, que não responderam ao tratamento clínico
medicamentoso
• Tireoidectomia: carcinoma papilífero da tireoide, múltiplos adenomas
foliculares bilaterais e bócio multinodular
• RNM de crânio e video-ileocolonoscopia: sem alterações
• Presença de lesões cutâneas: parecer à Dermatologia
• H. fisiológica: atraso no desenvolvimento psicomotor
• HPP, H. familial e H. pessoal: NDN
Macrocefalia e múltiplas
pápulas normocrômicas na
face, com distribuição
preferencialmente orificial
Detalhes das lesões papulosas ao redor de
pavilhão auricular
No exame da cavidade oral, apresentava
múltiplas pápulas normocrômicas nas mucosas
labial e jugal
Histopatológico de biópsia de lesão cutânea de
dorso nasal revelou: proliferação de células
escamosas que se projeta em direção a derme,
a partir de epiderme que mostra hiperceratose,
hipergranulose e acantose (HE, 4x)
As células escamosas proliferadas mostram
citoplasma amplo e claro (seta) e paliçada
nuclear periférica. Na derme, há leve infiltrado
inflamatório mononuclear (HE, 10x)
SÍNDROME DE COWDEN: relato de caso com diagnóstico tardio
DISCUSSÃO
• Associando as características clínicas à complementação
histopatológica, foi diagnostica a Síndrome de Cowden
• A Síndrome de Cowden é uma genodermatose de herança autossômica
dominante, causada por mutações no gene supressor tumoral PTEN, de
localização cromossômica 10q22-23
• Tem prevalência estimada entre 1/200.000 e 1/250.000
• Há predominância em caucasianos, parece haver preponderância no
sexo feminino, e a idade do diagnóstico varia entre 13 e 65 anos
• Caracteriza-se pelo surgimento de hamartomas de origem ectodérmica,
mesodérmica e endodérmica, com risco aumentado de transformação
maligna
SÍNDROME DE COWDEN: relato de caso com diagnóstico tardio
CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS
SÍNDROME DE COWDEN: relato de caso com diagnóstico tardio
DISCUSSÃO
• O diagnóstico deve ser precoce, por conta das neoplasias associadas
• Pacientes do sexo feminino: exame clínico das mamas deve ser
semestral a partir dos 25 anos, com realização de mamografia e RNM
anualmente
• Exame clínico da tireoide e testes de função tireoideana a partir dos 18
anos, com ultrassonografia e punção aspirativa caso haja lesões
suspeitas
• Exames do trato gastrointestinal e do sistema nervoso central baseados
na presença de sintomas
• Em relação às lesões cutâneas, o tratamento deve ser direcionado à
remoção das lesões. Além de excisão, outros métodos estão descritos,
como eletrocirurgia, criocirurgia, ablação por laser de CO2,
dermoabrasão
SÍNDROME DE COWDEN: relato de caso com diagnóstico tardio
MOTIVOS DA APRESENTAÇÃO
• Atentar para o diagnóstico tardio da síndrome em um paciente com
múltiplas manifestações clínicas
SÍNDROME DE COWDEN: relato de caso com diagnóstico tardio
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Café MEM, Azulay RD. Genodermatoses hiperplásicas, aplásicas, displásicas e atróficas. In: Azulay RD,
Azulay DR, Azulay-Abulafia L. Azulay Dermatologia. 6 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2013. p.
857-62.
2. Mukamal LV, Ferreira AF, Jacques CMA, Amorim CAFL, Pineiro-Maceira J, Ramos-e-Silva M. Cowden
syndrome: review and report of a case of late diagnosis. Int J Dermatol. 2012;51:1494-99.
3. Farooq A, Walker LJ, Bowling J, Audisio RA. Tumor review: Cowden syndrome. Cancer Treat Rev. 2010;
36:577-83.
4. Pilarski R. Cowden syndrome: a critical review of the clinical literature. J Genet Counsel. 2009;18:13-27.
5. Ponti G, Pellacani G, Seidenari S, Pollio A, Muscatello U, Tomasi A. Cancer-associated genodermatoses:
Skin neoplasms as clues to hereditary tumor syndromes. Crit Rev Oncol. 2013;85:239-56.

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