UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA (CUC)

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UNIVERSIDAD DE
GUADALAJARA (CUC)
Docente: Juan Pineda María de los Ángeles
Ponente: Barrientos Ruiz Fanny
MATERIA:Inmunoalergías
Aplasia tímica congénita
(Síndrome de DíGeorge)
• Falla congénita durante el primer trimestre de
gestación.
• Microeleción del cromosoma 22 banda q11.2
• Defecto en el desarrollo de timo, glándulas
paratiroideas y partes de la cabeza, el cuello y
el corazón.
• En ambos sexos.
Características
Falla parcial o
completa del
desarrollo del timo y
glándulas paratiroideas
Defectos congénitos de
cabeza, cuello y
corazón
Trastornos faciales
Anomalías del tracto
urinario
Su presentación es con
hipo calcemia y tetania
Infecciones recurrentes
o crónicas
Falta de producción de
inmunoglobulinas
Trastornos faciales
• Hipertelorismo .
• Micrognatia.
• Orejas con
implantación baja y
anguladas hacia atrás.
• Úvula hendida.
• Paladar con arco
elevado.
Tres hallazgos para el diagnóstico:
Célula T
reducido menor
a 400 μL.
Aumento en
el número de
células B.
Respuesta de
proliferación
al estímulo.
Tratamiento
•
•
•
•
•
Complementos de calcio y Vitamina D.
Corrección de las anomalías cardiacas.
Profilaxis con sulfamidas.
Injerto de tejido tímico fetal.
Trasplante de médula ósea de hermanos
histocompatibles.
Candidiasis mucocutánea crónica
(CMC)
• En ambos sexos.
• Muestra tendencia familiar.
• Caracterizada por una falta de células T con
receptores (TCR) específicos para el antígeno
de Candida.
• Susceptibilidad a las infecciones crónicas por
el hongo.
• Se manifiesta en los primeros 2 decenios de la
vida.
Afecta
Mucosa
Piel
Uñas
Vagina
Características
• Con frecuencia asociada a endocrinopatías auto
inmunitarias.
• Puede mejorar con la edad.
• Placas eritematoescamosas en cuero cabelludo
(pueden producir alopecía cicatrizal).
• Placas generalizadas granulomatosas y
costrosas
• Uñas gruesas, quebradizas.
• Lesiones crónicas en mucosa genital, laríngea y
esofágica
• Frecuente infección por dermatofitos
Tratamiento
Este debe ser agresivo con antifúngicos:
• Clotrimazol
• Ketoconazol
• Miconazol
• Anfotericina B
Deficiencia en purina
nucleósidofosforilasa (PNP)
Pacientes que presentan déficit de esta
enzima tienen:
Fallo de la degradación
de nucleósidos, al
acumularse
La HPRT carecerá de
sustratos para operar y
fallarán también los
procesos de
recuperación.
Características
• Hipouricemia
• Hipouricosuria
• Excreción en la orina de los sustratos de la
enzima.
• El déficit en PNP se hereda de forma autosómica
recesiva.
• Se manifiesta generalmente en los primeros años
de vida con problemas inmunológicos,
neurológicos (retraso mental y espasticidad
muscular) y alteraciones del desarrollo.
DEFICIENCIA DE CÉLULAS T ASOCIADA A LA
AUSENCIA DE GLICOPROTEÍNAS DE
MEMBRANA.

La respuesta inmunológica celular, dependiente de
subpoblaciones de linfocitos T citotóxicos, T- de
hipersensibilidad tardía, destruye células parasitadas
por microorganismos, o estimula a células fagocíticas
respectivamente favoreciendo la eliminación
intracelular de microorganismos .


Una separación definitiva de ambos sistemas de
respuesta no es posible, ya que linfocitos “T”
participan facilitando algunas formas de
respuesta humoral y los anticuerpos llegan a ser
complementarios de la respuesta celular.
Otras células se agrupan dentro de la llamada
tercera población entre ellas las células K y las
NK que participan en los mecanismos de defensa
antiviral.

Alteraciones en cualquiera de estos mecanismos de
respuesta producen inmunodeficiencias y cuando se
desconoce una causa externa se definen como
inmunodeficiencias primarias.
Se clasifican en 3 grandes grupos :
 A. Defectos predominantemente de anticuerpos



B. Defectos predominantes de la inmunidad mediada
por células
C. Inmunodeficiencia asociada con otros defectos

En el grupo C, el síndrome de Wiskott-Aldrich
está asociado a la ausencia de una glicoproteína
de la membrana de los linfocitos T y se
caracteriza por eczema severo, trombocitopenia y
susceptibilidad a infecciones por gérmenes
oportunistas.
CUADRO CLÍNICO.
Algunos pacientes presentan las tres
manifestaciones clásicas, que incluyen un bajo
recuento de plaquetas acompañado de
hemorragias, inmunodeficiencia e infección, y
eccema.
 Otros pacientes sólo presentan un recuento bajo
de plaquetas y hemorragias.

CUADRO CLÍNICO


Después de la identificación del gen del SWA, se
demostró que tanto el SWA como la
trombocitopenia ligada al cromosoma X se debían
a mutaciones del mismo gen y, por tanto, eran
formas clínicas distintas de un mismo trastorno.
Las manifestaciones clínicas iniciales del SWA
pueden presentarse poco después del nacimiento
o desarrollarse durante el primer año de vida.
CUADRO CLÍNICO

Estos primeros signos clínicos están directamente
relacionados con cualquiera de los tres elementos
de la tríada clínica, o con todos, incluidas las
hemorragias, debido al bajo recuento de
plaquetas, lesiones cutáneas con descamación y
picores, y eccema y/o infecciones a causa de la
inmunodefi- ciencia subyacente.
DEFICIENCIA CELULAR:
AUSENCIA DE HLA I Y II
Villar Valencia
Cristian Adrian
Dra. María de los Ángeles Juan Pineda
Inumnoalergias
Síndrome del linfocito desnudo I
Proteosoma
TAP
HLA I
RE
Causas
Deficiencia TAP (sintomática)




Gran reducción en la
expresión de HLA 1
Infecciones recurrentes
en tracto respiratorio
Lesiones en la piel
Genotipo HLA
alterado
Deficiencia Atípica HLA I



Reducción mínima en
la expresión
Ausencia de síntomas
clínicos
Expresión de ARNm
de las unidades de
HLA I y B2m
Síndrome del linfocito desnudo II
Formación y diferenciación
de timocitos
Numero Reducido de
linfocitos T CD4
No activación de
linfocitos B
Trastorno por defecto en la expresión del
MHC II por una mutación de los 4 genes
Síntomas






Presencia de enfermedades infecciosas continuas
No defectos en la cantidad de linfocitos
Valores séricos de Ig bajos
Gran espectro de infecciones microbianas (muerte
temprana)
Diarrea crónica
Infecciones vías respiratorias inferiores
J. Zimmer et al. (2005). Clinical and immunological aspects of HLA class I
deficiency. QJM: An International Journal of Medicine, Volume 98, Number 10
Pp. 719-727. Obtenido el día 24 de agosto de 2010, desde
http://qjmed.oxfordjournals.org/cgi/content/full/98/10/719#SEC5
S. Poppema, L. Visser. (1994). Absence of HLA class I expression by ReedSternberg cells. American Journal of Pathology , Vol. 145, No. 1. Obtenido el día
24
de
agosto
de
2010,
desde
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1887312/?page=2
Gorczynski R., Stanley J. (2007). Inmunología basada en la resolución de
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Bibliografía
BIBLIOGRAFÍA
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Editorial McGraw-Hill Interamericana.
• Abbas K., Abaul; Inmunología Celular y Molecular;
Sexta edición; Editorial ELSEVIER SAUNDERS.
• Porth; Fisiopatología, salud-enfermedad: un enfoque
conceptual; Séptima edición; Editorial Medica
Panamericana.
• http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v108n2/v108n2a15.
pdf
• www.fcm.uncu.edu.ar/medicina/posgrado/.../Candidia
sis.Clinica.pdf • http://www.biopsicologia.net/nivel-4 patologias/2.1.2.inmunodeficiencias relacionadas-con-el-metabolismode purinas.html

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