HD 2012

Report
Anna Gunnarsdóttir MD, PhD
Barnaskurðlæknir
Barnaspítali Hringsins, Landspítali
1







Megacolon
Aganglionosis
1:5000, 80% strákar (4:1)
Kemur oftast fyrir
sporatiskt (5-15%
fjölskyldusaga)
Algengara hjá Trisomy
21 (5-15%)
RET mutation á litningi
10
30% með aðra galla
1901
1691
Frederick Ruysch,
anatomist. Fyrsta
lýsing á post
mortem
megakolon, 5 ára
stúlka
1948
Karl von
Tittel
Vöntun á
gangliafrumum í
ristli
1964
Whitehouse & Kernohan
Aganglionosis í
myenteric plexus og
nervhypertrophy.
Meðfæddur sjúkdómur
Franco Soave
Pull-through með
muscular cuff
1956
Bernard Duhamel
Retrorectal transanal
pull-through
1955
1965
Swenson ráðl.
”fullveggs” sýni
1887
Harald Hirschsprung,
CPH
Cong. dilatation of the
colon
Dobbins & Bill
Vefjasýni með
sogi
1948
Swenson & Bill
Fjarlægja distal hluta
ristils
1960
Gherardi
Aganglionosis einnig
í submucous plexus
1972
Karnovsky & Roots
Acetylcholinesteras
staining, 2 timmar
1995
1993
Rintala & Lindahl
Transanal
endorectal
coloanal
anastomosis
(TECA)
Georgeson, USA
Lap assisted pullthrough
1998
De La Torre-Mondragón
Transanal endorectal
pull-through (TERPT)
1980´s
3-staged til
1-stage
1994
Kobayashi
Rapid Ach-staining,
10 mín
2003
Rintala
TERPT með short cuff
General organisation of the gastrointestinal tract- ENS
Epithelia
Endocrine cells
Immune cells
Neurons
Cajal cells
Submucous layer
Meissner´s
(submucous) plexus
Muscle layer
Auerbachs (myenteric)
plexus






Taugaplexusarnir koma frá Crista neuralis
Neuroblastar ganga niður eftir Vagus tauginni
inn í þarmavegginn
Á 6. fósturviku hafa neuroblastarnir náð Cardia
Á 12. fósturviku hafa þeir náð til anus
Truflun verður á framrás neuroblastanna- af
hverju??
Sérhæfing yfir í ganglionfrumur verður eftir
framrásina
6
15-20%
5%
75-80%
8





Ekkert meconium fyrstu 24 klst eftir fæðingu
Þaninn kviður
Uppköst – galllituð uppköst
Hægðatregða frá fæðingu
Illa lyktandi linar hægðir, hiti,
slappleiki.......AKÚT
9




Meconium ileus
Neonatal small left
colon syndrome
Anal stenosa
Sepsis, adrenal
insufficiens,
hypothyroidismus
10




Saga, klínisk einkenni
Innhelling með
skuggaefni (Anografia)
Anorectal manometria
Rectal biopsia


Aganglionosis
Hypertrophic nerve
trunks
11



Lengd aganglionosis
Stomia eða ekki
Resektion / Rekonstruktion



Duhamel, Swenson, Soave
Transanal EndoRectal Pull-Through, TERPT
Lap assisted pull-through(Georgeson)

Eftirfylgni eftir TERPT aðgerð hafa í
samanburði með opna aðgerð
-styttri legutíma
-minni verki post op
-byrja að borða fyrr
-hægðalosun fyrr
-engin sýnileg ör
-færri enduraðgerðir
-sambærilegar niðurstöður hvað varðar
hægðatregðu, hægðaleka eða enterocolitis







Hægðatregða
Hægðaleki (soiling)
Enterocolitis (0-40%)
Starfrænar truflanir í görn
Internal sphincter achalasia
-Botulinum toxin, myectomy
Betri function á unglingsárum
QoL verra á unglingsárum, betra hjá
fullorðnum







Illa lyktandi lausar hægðir
Þaninn kviður
Uppköst
Hiti
Hækkun á CRP og hvblk
Oft hundveik, septísk börn
Mortalitet
Aflasta, fasta og Metronitrazol

similar documents