disturbi relazionali e malattie genetiche

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DISTURBI RELAZIONALI E
MALATTIE GENETICHE
Akebono
(235Kgx203 cm)
L’UOMO
« 35 litri d'acqua, 20 chili di carbonio, 4 litri di
ammoniaca, 1 chilo e mezzo di calcio, 800 grammi di
fosforo, 250 grammi di sale, 100 grammi di salnitro, 80
grammi di zolfo, 7,5 grammi di fluoro, 5 grammi di ferro, 3
grammi di silicio, più altri 15 elementi in minima quantità.
Sono gli elementi che si è calcolato compongano il corpo
di un essere umano adulto. Tra l'altro questi ingredienti se
li potrebbe comprare anche un bambino al mercato con i
soldi della paghetta. Gli uomini sono davvero roba da
poco, eh? »
(Fullmetal Alchemist. Edward Elric parlando della composizione chimica del corpo umano)
Il corpo umano è una macchina perfetta in cui ogni
elemento rappresenta un ingranaggio che concorre al
corretto funzionamento di tutti gli altri e dell’organismo nella
sua totalità. Consiste in 100.000 miliardi di cellule ognuna
delle quali è parte di un sistema o un apparato di organi.
• Apparato locomotore (scheletro, muscoli, articolazioni)
sostiene il corpo e gli consente di muoversi
• Apparato respiratorio (vie aeree, polmoni, diaframma) si
occupa di introdurre nell’organismo l’ossigeno necessario e
di scaricare l’anidride carbonica;
• Sistema cardio-circolatorio (cuore, sangue, vasi
sanguigni) ha il compito di portare, attraverso il sangue,
l’ossigeno ai tessuti, scambiandolo con l’anidride carbonica;
• Sistema nervoso (encefalo, midollo spinale, nervi)
elabora i segnali provenienti dagli organi di senso e
trasmette gli stimoli necessari al movimento.
• Altri apparati e sistemi (digerente, riproduttivo,
endocrino, ecc.)
 Cuore umano (a riposo) pompa in un’ora 343 litri di sangue
 La pelle si desquama al ritmo di parecchi miliardi di piccoli frammenti al
dì;
 Ogni giorno produciamo una quantità di ATP (molecola di energia) pari al
50% del peso del nostro corpo e queste molecole, nella misura di 1
miliardo, vengono consumate e rimpiazzate subito da un altro miliardo di
molecole;
 Le proteine contenute in 1 cellula ruotano, pulsano e volano scontrandosi
fra loro fino a 1 miliardo di volte al secondo;
 La lunghezza del DNA di una singola cellula è di circa 2 metri. Tutto il
DNA contenuto nelle cellule umane arriva a 20 milioni di chilometri;
 MA 1 VOLTA SU 1 MILIONE avviene un errore di trascrizione del DNA
LE MALATTIE GENETICHE
I GENI
I CROMOSOMI
ALCUNE MALATTIE GENETICHE
RELAZIONE CON I DISTURBI
RELAZIONALI?
EREDITARIETA’ / AMBIENTE?
.
Una malattia genetica è una
condizione di malattia, causata da una
o più anormalità del genotipo
(insieme di geni che compongono il
DNA -corredo cromosomico / assetto
genetico / identità genetica /
costituzione genetica / costituzione
allelica-) quali mutazioni dei geni o
alterazioni dei cromosomi le quali
sono in grado di dare origine ad una o
più patologie.
# Gruppo
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
X
Y
A
A
A
B
B
C
C
C
C
C
C
C
D
D
D
E
E
E
F
F
G
G
C
G
Numero
Basi
di basi
determinate[1]
Metacentrico di grandi dimensioni
2.968 245.203.898 218.712.898
subMetacentrico di grandi dimensioni 2.288 243.315.028 237.043.673
Metacentrico di grandi dimensioni
2.032 199.411.731 193.607.218
Grande submetacentrico
1.297 191.610.523 186.580.523
Grande submetacentrico
1.643 180.967.295 177.524.972
Medio submetacentrico
1.963 170.740.541 166.880.540
Medio submetacentrico
1.443 158.431.299 154.546.299
Medio submetacentrico
1.127 145.908.738 141.694.337
Medio submetacentrico
1.299 134.505.819 115.187.714
Medio submetacentrico
1.440 135.480.874 130.710.865
Medio submetacentrico
2.093 134.978.784 130.709.420
Medio submetacentrico
1.652 133.464.434 129.328.332
Acrocentrico
748 114.151.656
95.511.656
Acrocentrico
1.098 105.311.216
87.191.216
Acrocentrico
1.122 100.114.055
81.117.055
Piccolo metacentrico
1.098
89.995.999
79.890.791
Piccolo submetacentrico
1.576
81.691.216
77.480.855
Piccolo submetacentrico
766
77.753.510
74.534.531
Piccolo metacentrico
1.454
63.790.860
55.780.860
Piccolo metacentrico
927
63.644.868
59.424.990
Piccolo acrocentrico
303
46.976.537
33.924.742
Piccolo acrocentrico
288
49.476.972
34.352.051
Medio submetacentrico
1.184 152.634.166 147.686.664
231
50.961.097
22.761.097
Totali 32.040 3.070.521.116 2.832.183.299
Morfologia
Geni
Età
Malattia
letale durante
aberrazioni cromosomiche
la vita
alcune gravi
prenatale
prima della
malformazioni
malformazioni congenite
nascita
subito dopo la
aberrazioni cromosomiche
fenilchetonuria
nascita
durante il
fibrosi cistica
distrofia muscolare di
primo anno
Duchenne
distrofia muscolare dei
alla pubertà
dopo la
pubertà
età variabile
cingoli
porfiria intermittente
acuta
glaucoma ereditario
diabete mellito (0-80 anni)
Corea di Huntington
(15-65 anni)
Le malattie genetiche sono malattie causate da
un'alterazione del patrimonio genetico (DNA) che,
nella maggior parte dei casi sono ereditarie. Non
tutte queste patologie sono trasmesse alle
generazioni successive in quanto il patrimonio
genetico di un individuo può subire modificazioni,
mediante fattori esterni (es.: radiazioni nucleari),
anche dopo la nascita e, se queste mutazioni non
coinvolgono le cellule germinali (spermatozoi nel
maschio e ovuli nella femmina), la persona che ne
è portatore non la trasmetterà ai propri figli. È
questo il caso del cancro, malattia genetica in
genere non ereditaria.
Le malattie genetiche si possono dividere in:
•
monogeniche o mendeliane (alterazione di un
singolo gene);
• cromosomiche (alterazione del numero o della
struttura di uno o più cromosomi);
• multifattoriali (concorrono più geni ed
intervengono fattori esterni affinché si instauri
la malattia); a queste si aggiunge una
categoria particolare, quella delle malattie
mitocondriali.
Eredità Mendeliana (O MONOGENICA)
Deve il suo nome all'abate Mendel che ne
stabilì i termini e le modalità già nel 1866.
Essa è dovuta alla mutazione di singoli geni e
viene distinta in due tipi:
- AUTOSOMICA (autosoma è un cromosoma
non-sessuale).
- LEGATA AL CROMOSOMA X
Entrambi i tipi possono essere DOMINANTI o
RECESSIVI
Eredità Cromosomica
Le malattie causate da anomalie cromosomiche
sono tra le più importanti cause di morte
prenatale o di malattie congenite. Esse derivano
da variazioni nel numero o nella struttura dei
cromosomi.
Anomalie cromosomiche da variazioni nel
numero dei cromosomi
La presenza di un cromosoma soprannumerario
è detta trisomia (es. trisomia 21 o sindrome di
Down). Al contrario, la mancanza di un
cromosoma è detta monosomia (es. sindrome
di Turner).
Anomalie cromosomiche da modificazioni della
struttura cromosomica
Le anomalie di struttura dei cromosomi hanno origine da
rotture o da un alterato ricongiungimento allorché un
cromosoma subisce una rottura.
La più tipica anomalia strutturale è la delezione, ossia la
perdita di una porzione più o meno grande di cromosoma
(es. sindrome del "crì du chat" da delezione del braccio
corto del cromosoma 5).
A volte, come conseguenza di una rottura di una porzione
di cromosoma si ha il trasferimento di questa parte su un
altro cromosoma: questa anomalia è detta traslocazione.
Se con questo riarrangiamento non viene perso DNA i
soggetti eterozigoti sono clinicamente normali.
Eredità Multifattoriale
La maggior parte dei caratteri dell'essere umano
non segue la trasmissione Mendeliana, ma è
determinata dall'intervento di più geni, che
spesso interagiscono con l'ambiente. Questi
caratteri, a differenza di quelli monogenici, non
sono facilmente riconoscibili con l'analisi
dell'albero genealogico.
Sono molti i difetti congeniti e le malattie
dell'adulto che vengono ereditati come caratteri
multifattoriali.
Nel linguaggio comune i termini "familiare",
"congenito", "ereditario" e "genetico" sono
spesso usati in modo interscambiabile, ma in
Medicina ciascuno di essi ha un significato
preciso e ben distinto da quello degli altri.
Familiare: un carattere che tende a
manifestarsi tra i membri di una stessa
famiglia. L'andamento familiare di una
malattia può essere dovuto a cause genetiche,
ma anche solo a cause ambientali, se i membri
della famiglia condividono lo stesso ambiente
di vita.
Congenito: un carattere clinicamente
presente alla nascita. La presenza alla nascita
non indica che è stato ereditato: potrebbe
essere stato acquisito in utero, ad es. per
infezione o per traumi endouterini occorsi
durante la gestazione; viceversa, un carattere
ereditario potrebbe non essere congenito, se
si manifesta dopo anni o decenni dalla
nascita.
Ereditario: un carattere trasmesso di
generazione in generazione.
Genetico: un carattere riconducibile ad
alterazioni del patrimonio genetico. Le malattie
genetiche comprendono quindi tutte le
malattie ereditarie, ma anche malattie dovute a
lesioni del DNA non ereditabili dalla progenie.
In questo senso il cancro si può definire una
malattia "genetica" perché causato da
mutazioni del DNA nelle cellule somatiche, ma
nella grande maggioranza dei casi non è
ereditario, perché non risultano mutate le
cellule germinali, ma solo quelle del tessuto da
cui ha preso origine il tumore.
Anche la Sindrome di Down può essere
classificata come malattia "genetica"
(alterazione del patrimonio genetico del
cromosoma 21, presente in 3 copie invece
di 2), ma solo raramente "ereditaria"
(perché normalmente i soggetti Down non
possono avere figli e quindi non possono
trasmettere la malattia).
MALATTIE PER DIFETTI GEN. O CROMOSOMICI
- Neoplasie ereditarie (cr.2, 5 , 17)
- Atassia spino-cerebellare (cr.6)
- Fibrosi cistica (mucoviscidosi: br. lunghe cr.7)
- SLA (sclerosi laterale amiotrofica: br.lunghe cr.21)
- Sindrome di Down (cr.21)
- Distrofia muscolare tipo Duchenne (cr.X)
- Adenoleucodistrofia (cr.Y)
- Retinoblastoma (b.lunghe cr. 13)
- Sindrome di Turner (monosomia X; 45 cr.)
- Sindrome di Klinefelter (47 cr./cr.X)
- Sindrome da X fragile
Vedi Tabella allegata
SINDROME DI DOWN
Presenza di un cromosoma soprannumerario (c.21)
Impaccio motorio; Disturbi del comportamento;
Difetti sensoriali :vista e udito; Ritardo mentale.
SINDROME DA X FRAGILE
Mutazione di porzioni del cromosoma X
Ritardo sviluppo psicomotorio e del linguaggio; Ritardo
mentale; Dist. del comportamento: irrequietezza,
incapacità a fissare l’attenzione, instabilità motoria.
SINDROME DI TURNER
Monosomia del cr.X; Colpisce il sesso femminile;
Ritardo capacità motorie e di apprendimento; Deficit
uditivo
SCLEROSI TUBEROSA (9q34 e 16 p13.3)
Autosomica dominante, ma nel 50% dei casi vi sono
mutazioni spontanee. Si manifesta per lo più con
lesioni cutanee, epilessia e ritardo mentale e
tumori in diversi organi. Epilessia precoce e
farmacoresistente;
DDAI (deficit d’attenzione e iperattività);
Disturbi del sonno; Disturbi di tipo autistico.
D. M. DI DUCHENNE (assenza proteina distrofina)
Compromissione muscolare progressiva di tutte le
strutture muscolari; Cardiomiopatie;
Perdita della deambulazione prima dell’età scolare.
SINDROME DI KLINEFELTER
Trisomia del cr.X; Colpisce il sesso maschile.;
Statura superiore alla norma; Ritardo del
linguaggio, della deambulazione; Difficoltà di
apprendimento e di relazione;
Deficit nei processi esecutivi e di memoria di
lavoro.
SINDROME DI DI GEORGE –medico Usa di origini
italiane- (delezione 22 q 11)
Ritardo mentale e psicosi; Ritardo psicomotorio
Ritardo nel linguaggio; Disturbi comportamentali.
DISTURBI
EMOTIVORELAZIONALI
Quotidianamente nella pratica educativo
- didattica ciascuno di noi si confronta
con alunni che evidenziano problemi
sul piano comportamentale e sociorelazionale. I casi di disagio sono, da un
lato, sempre più numerosi e, dall’altro,
sembrano poco assimilabili alla sola
disabilità.
VINCOLO e RISORSA per tutti
• Ciò costituisce vincolo e risorsa nell’ambito della
ricerca educativa e nella pratica didattica.
• Questi alunni costringono adulti e coetanei a
“fare i conti” con esigenze e bisogni formativi
espressi in modo inusuale e spesso conflittuale.
• L’osservazione e la registrazione di situazioni e
comportamenti impegnano il team docenti
nell’intento di individuare strategie educative
condivise per il successo formativo del gruppoclasse.
DISTURBI EMOTIVO- RELAZIONALI
Comportamenti problematici nell’interazione
Rientrano in questa categoria l'insieme di
difficoltà comunicazionali e relazionali che spesso
coinvolgono l'ansia e la scarsa autostima, ma
anche aspetti come aggressività e chiusura, fino
ad arrivare ad aspetti più fobici della personalità
con lo svilupparsi, a volte, di veri e propri
comportamenti ossessivi-compulsivi. Vi può
essere la compromissione di una o più funzioni
psichiche.
Vengono descritte tre categorie di disturbi del
comportamento, quelle cioè che rivestono
una maggiore rilevanza ai fini della messa a
punto di un PEI o di un PEP (vedi rettifica
Legge regionale*):
• i disturbi da deficit di attenzione con
iperattività;
• i disturbi della condotta;
• e il disturbo oppositivo-provocatorio.
Disturbi da deficit di attenzione con
iperattività
I bambini con questo disturbo hanno una
persistente incapacità di tenere fissa
l’attenzione per un tempo adeguato all’età
cronologica e un’attività motoria eccessiva
e inappropriata rispetto alle circostanze.
si possono inoltre avere:
agitazione motoria, difficoltà a rimanere seduti anche
quando le circostanze lo richiedono, facile distraibilità,
difficoltà a rispettare i turni e le regole nelle situazioni di
gruppo, impulsività nelle risposte, difficoltà a seguire
istruzioni, a mantenere la concentrazione, a portare a
termine un compito iniziato e a giocare in modo quieto.
Frequenti comportamenti di disturbo nei confronti dei
giochi degli altri bambini, tendenza a chiacchierare in
modo eccessivo rispetto alle circostanze e a non ascoltare
gli altri, a perdere gli oggetti nelle attività di scuola o di
casa e a impegnarsi in attività fisicamente pericolose.
Al disturbo sono spesso associati ostinazione,
atteggiamenti ribelli, negativismo, prepotenza,
labilità di umore, bassa tolleranza alla
frustrazione, bassa autostima e esplosioni di
collera.
L’esordio si verifica intorno ai tre anni, anche se
di solito questi bambini arrivano all’osservazione
più avanti, quando i sintomi si fanno evidenti
con l’entrata nel mondo della scuola.
Disturbi della condotta
Questi
disturbi
sono
essenzialmente
caratterizzati da comportamenti che violano i
diritti fondamentali delle altre persone e le
principali regole sociali. In generale si tratta di
condotte antisociali, aggressive e provocatorie:
furti, truffe, fughe da casa, menzogne,
interruzioni ingiustificate della frequenza
scolastica, distruzione di beni, episodi di
crudeltà nei confronti di persone o di animali,
comportamenti violenti.
Di solito al disturbo, che esordisce intorno
alla pubertà, sono associate difficoltà di
adattamento sociale e familiare, esperienze
sessuali precoci, bassa resistenza alla
frustrazione e bassa autostima, tendenza
all’abuso di sostanze, irritabilità, ira,
atteggiamenti provocatori.
(D. IANES)
Disturbo oppositivo-provocatorio
La caratteristica essenziale di questo disturbo è
una modalità persistente di opposizione, di
disubbidienza, di negativismo provocatorio,
rivolta di solito verso i genitori, gli insegnanti e,
più in generale, verso le figure che in qualche
modo rappresentano l’autorità.
Si tratta di manifestazioni meno gravi di
quelle che caratterizzano i disturbi della
condotta, in quanto non violano i diritti
fondamentali degli altri e le norme
fondamentali di convivenza sociale, ma
sono comunque contrarie alle regole e
spesso persino nocive per gli interessi
dell’individuo.
(D.IANES)
F90 Disturbi ipercinetici
F91 Disturbi della condotta
F92 Disturbi misti della condotta e della sfera
emozionale
F93 Disturbi della sfera emozionale con
esordio caratteristico dell’infanzia
F94 Disturbo del funzionamento sociale con
esordio specifico nell’infanzia e
nell’adolescenza
F95 Disturbi a tipo tic
F98 Altri disturbi comportamentali e della sfera
emozionale con esordio abituale nell’infanzia e
nell’adolescenza”
Tutti gli altri casi, i più numerosi (EES o
nulla), invece sono affidati ai docenti ed alla
famiglia con la quale è indispensabile
costruire una relazione positiva, fondata sulla
fiducia anche nella fase della definizione del
problema.
Ogni difficoltà, infatti, è diversa dall’altra, non
tutti i comportamenti problematici
hanno caratteristiche simili. Il disagio socio relazionale può essere all’ origine del
comportamento problematico o viceversa.
Attività eccessiva, difficoltà di concentrazione e
di attenzione, aggressività fisica e/o
verbale, comportamenti auto svalutanti, fuga
dalle responsabilità, rifiuto del nuovo…
possono non giungere a patologia e, al tempo
stesso, impedire che il processo di
insegnamento / apprendimento si sviluppi in
modo organico e sufficientemente
sereno per l’alunno e per il gruppo nel quale è
inserito.
L’insegnante deve potenziare le
proprie competenze per:
-
Osservare
- Comprendere
- Ricercare strategie speciali
- Verificare gli esiti dei propri
interventi
L’efficacia di un intervento educativo si basa
su una buona osservazione capace di
esplorare:
• le azioni
• le relazioni
• i contenuti
• il contesto
• le emozioni
IMPORTANZA DELL’OSSERVAZIONE
“SCARSE OSSERVAZIONI E MOLTI
RAGIONAMENTI SONO CAUSA DI
ERRORE. MOLTA OSSERVAZIONE E
POCO RAGIONAMENTO CONDUCONO
ALLA VERITA’!”
(Alexis Carrel Premio Nobel per la medicina
e fisiologia)
Risorse per l’individualizzazione
• Organizzazione scolastica (tempi, routine, attività,
formazione delle classi, ecc.).
• Gestione degli spazi
• Alleanze educative con le famiglie e gli eventuali
operatori socio - sanitari coinvolti.
• Necessità formative e di aggiornamento specifico
• Necessità di documentazione, di scambio di esperienze, di
presa di contatto con altre scuole
• Didattica individualizzata che si affianchi a quella
«ordinaria»
• Interventi educativi formativi ordinari/individualizzati
“risorse aggiuntive”
Non significano solo “ore di sostegno o “ore di copertura con
personale educativo, ausiliario, o di varia provenienza”. Le
varie modalità di individualizzazione richiedono una ricca
pluralità di risorse, naturalmente anche docenti in più, o
personale specifico, ma anche formazione mirata,
documentazione e scambio con altre scuole per tutti gli
insegnanti, evoluzione della didattica ordinaria (e per fare
questo le risorse necessarie sono la competenza, il tempo, la
motivazione, ecc.), interventi educativi ordinari/individuali,
riorganizzazione dei tempi e degli spazi, modifiche e
adattamento nei materiali didattici
L’insegnante di sostegno deve dedicare parte del suo tempo
allo sviluppo di competenze nei suoi colleghi curricolari

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