Presentación de PowerPoint

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OBJETIVOS
• Análisis de una región de 1Mb del genoma humano a través de
Ensembl.
• Se utilizarán también algunas bases de datos de información
genómica adicionales:
• Genenames
• Genecards
• Cisred
• Mirbase
• NCBI
TRABAJO
• El trabajo a presentar deberá constar de no más de 10 páginas,
de las cuales 3 serán de texto, y el resto corresponderán a apoyo
gráfico.
• Como ayuda en relación al contenido del trabajo, disponéis de
una “Guía de puntos a tratar” que es accesible a través de la
página moodle de la asignatura.
• Igualmente, a través de la página moodle de la asignatura tenéis
a vuestra disposición un pequeño guión para desenvolveros en
esta parte del trabajo práctico.
ENSEMBL
• Proyecto conjunto EBI – WTSI (*)
• Anotación genomas de Cordados (Vertebrados + invertebrados
relacionados filogenéticamente – Ascidias, anfioxos, …)
• Interfaz gráfica excelente: Genome Browser
• Permite organizar la vasta información genómica
procedente de la anotación de genomas.
• Anotación de genomas: Incorporación de información biológica
a la secuencia nucleotídica (predicción de genes - exones,
intrones -, predicción de elementos reguladores, etc.).
Automatizada o “Manual”
(*) EBI = European Bioinformatics Institute
WTSI = Wellcome Trust Sanger Institute
ENSEMBL
• Ensembl: Anotación Automatizada (predicción elementos
genómicos basada en un software complejo –”pipeline”)
• Proyectos hermanos de Ensembl:
• Ensembl Genomes: Extensión de Ensembl para la anotación
de genomas de invertebrados, plantas, hongos, protistas,
bacterias.
• Vega/Havana: anotación “manual” de genomas de
vertebrados. Desarrollado en el WTSI
CONEXIÓN A ENSEMBL
PUNTOS DE REFERENCIA ESTABLES
CROMOSOMA
pter
Brazo corto , p
qter
Brazo largo , q
Brazo Región banda . Sub-banda Sub-subbanda
q
1
2 .
1
1
ARRIBA
5’
Hebra forward , +
3’
DNA
pter
3’
Hebra reverse , ABAJO
5’
qter
• Puede observarse en esta región la existencia de:
 Genes “Merged Ensembl/Havana”: codificantes y no
codificantes – Acuerdo entre la anotación automatizada
de Ensembl y la anotación Manual de Havana
 Pseudogenes, Transcritos procesados, Genes RNA –
Determinados sólo por Havana o sólo por Ensembl.
 Genes solapantes
Interferencia en la transcripción
 Genes dentro de genes
Si en el nombre aparece > quiere decir que la hebra “sense” es la Forward
Si en el nombre aparece < quiere decir que la hebra “sense” es la Reverse
Transcritos de genes cuya hebra
sense es la FORWARD o +
5’ p ter
5’
pter
3’
Hebra forward , +
DNA
3’ q ter
3’
DNA
Hebra reverse , -
qter
5’
Transcritos de genes cuya hebra
sense es la REVERSE o 3’ p ter
5’ q ter
TRANSCRITOS
En la hebra forward o hebra +
5’
pter
3’
q ter
EXON 1
INTRON
EXON 2
EXON 3
INTRON
5’ UTR
3’ UTR
En la hebra reverse o hebra 3’ UTR
EXON 3
3’
p ter
5’ UTR
INTRON
INTRON
EXON 2
EXON 1
5’
q ter
Ejemplo de Clúster de genes
Clúster de genes de Receptores olfativos OR…
Chromosome 11: 6,183,055-6,184,107
Los transcritos procesados RP11… no forman un clúster. Su denominación
procede del identificador otorgado al individuo donante anónimo del que
se extrajo DNA para la construcción de una genoteca en el Roswel Park
Cancer Institute, muy estudiada en el proyecto Genoma Humano.

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