Folic acid

Report
Jón Áki Jensson

Fæst úr:







RDS :




Dýraafurðum.
Laufgrænmeti.
Ávöxtum.
Kornmeti.
Hnetum.
Kjöti.
0.2-0.4 mg/dag
0.5-0.8 ef þungun eða brjóstagjöf.
Hámark 1 mg/dag.
Upptaka:




Er á polyglutamat formi í fæðu.
Tekið inn í frumur sem fólinsýra með fólinsýruviðtökum.
Umbreytt í polyglutamat form í frumum.
Skilið út með þvagi (vatnsleysanlegt).
 Helsta orsök:
 Fátækleg næring.
 Alkóhólismi.
 Líkamsbyrgðir:
 Litlar (5-10 mg).
 Megaloblastosis á 4-5 mánuðum.
 Áfengisnotkun:
 Megaloblastosis á 5-10 vikum.
 ↓ í serum á 2-4 dögum.
 Næringarvandamál:
 Næringarskortur
 Alkóhólismi
 Einhæft fæði
 Ofeldaður matur
 Lyf og efni:
 Methotrexate
 Trimethoprim
 Etanól
 Phenytoin
 Aukin þörf:
 Þungun
 Mjólkurmyndun
 Krónísk hemolysa
 Exfoliative dermatitis
 Sjúkdómar:
 Malabsorption
 Celiac disease (sprue)
 Inflammatory bowel disease
 Infiltrative bowel disease
 Short bowel syndrome
 Congenital
 Heriditary folate malabsorption
 Methylenetetrahydrofolate
reductase deficiency
 Glutamate formiminotransferase
deficiency
 Functional methionine synthase
deficiency
 Anemia.
 Rugl.
 Niðurgangur.
 Þunglyndi.
 Slappleiki.
 Vitræn skerðing.
 Andþyngsli.
 Sár/bólgin tunga.
 Pancytopenia.
 Meðgönguvandamál.
 Dofi.
 Hjartsláttartruflanir.
 Höfuðverkur.
 Hegðunarvandamál.
 Sár í meltingarvegi.
 Cancer myndun?
 B-12 og fólinsýruskortur:
 Keimlík einkenni.
 Coexist.
 Greina í sundur.
 Inniliggjandi sjúklingar:
 Greina serum styrk beggja.
 Taka sýni við innlögn:
 Máltíðir.
 Blóðgjafir.
 Eftir greiningu á milli:
 Greina undirliggjandi orsök ef mögulegt
 Oft auðmeðhöndlanleg.
 Klassísk einkenni:
 Alvarleg anemia.
 Macrocytísk r.blk.
 Gruna á B12 og/eða fólinsýruskort í sjúklingum með
eitt eða fleiri eftirfarandi einkenna
(klíník/rannsóknir):
 Sporöskjulaga, macrocytísk r.blk. á blóðstroki.
 Með eða án anemiu.
 Hypersegmentaðir neutrophilar á blóðstroki.
 Pancytopenia af óþekktum uppruna.
 Áhættuhópar.
 Blóðrannsóknir:






Anemia (MCV ˃100).
Bilirubín í sermi ↑
LDH í sermi ↑
Reticulocytatalning er eðlil. eða ↓
Hvít bl.k eðlil. eða ↓
Flögur eðlil. eða ↓
 Blóðstrok:
 Macroovalocytic r.blk.
 Megaloblastar (einstaka).
 Hypersegmentaðir neutrophilar.
 Beinmergsbiopsia:
 Hypercellular mergur.
 Megaloblastísk erythroid hyperplasia.
 Risa metamyelocytar.
 Nálgun rannsókna:




Mæling í serum eða r.blk.
Mæling afurða efnaskipta (methylmalonate and homocystein).
Beinmergsskoðun.
MCV r.blk. Aðalsmerki! En getur verið annað.
 Magn hækkunar MCV getur verið vísbending um hvort
vítamínskort sé að ræða.
 Ef MCV 80-100fL → undir 25% líkur.
 Ekki talið svara kostnaði ef MCV undir 80fL nema grunur sé um
samsettan skort.
 MCV yfir 100 er algengt í megalóblastískum anemium, en aðrir
sjúkdómar geta stuðlað að því.

Fólinsýrustyrkur í serum varhugaverður:






Fólinsýrustyrkur í r.blk.



Nær “meðalstyrk”.
Neðri mörk ca. 283 to 340 nmól/L.
Mæling í serum (skimun):



Ein máltíð.
Þungun.
Anticonvulsants.
Alkóhól neysla.
Skert fæðuinntaka.
Ef styrkur er >4 ng/mL (9.1 nanómól/L), er fólatskortur útilokaður.
Ef styrkur er <2 ng/mL (4.5 nanómól/L), er fólatskortur staðfestur. (ATH! anorexía-fasta)
Mæling í r.blk. (skimun):



Ef styrkur er 2 to 4 ng/mL.
Ef grunur um blandaðan skort (B-12/fólat).
Ef erfitt að túlka serum mælingu.

Taugaeinkenni.

Homocystein (HC) og methylmalonyl sýra (MMA).

B-12 skortur:



Fólinsýruskortur:


HC ↑ í sermi.
Ef MMA er eðlilegt og HC ↑ eru sterkar líkur á fólinsýruskorti


HC ↑ í sermi.
MMA ↑ í sermi og þvagi.
Næmi 86% og sértækni 99%.
Aðrir sjúkdómar með áhrif á HC og MMA:




Hereditary homocysteinemia (HC ↑)
Methylmalonic aciduria (MMA ↑ í sermi og þvagi)
Nýrnabilun (MMA ↑)
Sýklalyf (MMA ↓)
 Fólinsýra (1 to 5 mg/dag per os):
 1-4 mánuði.
 Þar til blóðstatus réttist.
 RDS 0.2–0.4 mg/dag.
 Greining frá B-12 skorti mikilvæg:
 Getur lagað einkenni B-12 skorts.
 Ef skjótrar meðferðar krafist:
 Taka blóðprufur.
 Gefa bæði fólinsýru og B-12.
 Langvarandi meðferð:
 Langvinnir sjúkdómar.
 Congenital hemolytic anemia.
 Empirísk meðferð:
 Kostnaður?
 Fyrirbyggjandi:
 Fólinsýru (0.8 to 1 mg/dag) fyrir óléttar konur.
 Allar konur á barnseignaraldri (0.4 mg).
 Hjartasjúkdómar.
 Stroke.
 Cancer?
Takk fyrir

similar documents