Inmunodeficiencia Severa Combinada

Report
Universidad Autónoma de
Sinaloa
Facultad de Medicina
Francisco Arturo Guerrero Cota
“Inmunodeficiencia severa combinada”
MSP. María Guadalupe Ramírez Zepeda

Jueves 15 de diciembre del 2011
David Vetter (1972-1984) nació en Houston Texas , el padeció
inmunodeficiencia severa combinada (SCID).
¿QUÉ ES?
 Es
una
enfermedad
de
inmunodeficiencia primaria poco
común en la que se combinan la
ausencia de funciones de los
linfocitos B y linfocitos T,
causada por defectos genéticos.
Estos defectos llevan a una
susceptibilidad
extrema
a
infecciones.
Afecta
a 1 de cada
100,000 recién nacidos.
ETIOLOGÍA

Factores genéticos hereditarios.
CLASIFICACIÓN
Deficiencia
Cadena
gama común
de LT
receptores
JAK3
Mutación
Cromosoma X
Cromosoma 19
Localización
cromosómica
Xq13
1q31-1q32
IL-7Rα
Cromosoma 5
5p13
ADA
Cromosoma 20
20q13
RAG1 y
RAG2
Cromosoma 11
11p13
Células
afectadas
LT y NK bajos
LB normales
Herencia
rasgo
recesivo
ligado al X
% de
casos
45 %
LT y NK bajos
LB normales
10 %
No hay LB
LB y NK
normales
5%
LT, LB y NK
casi nulos
LT y LB bajos
NK normales
Rasgo
autonómico
15 %
recesivo
Donde actúan las deficiencias en
Linfocitos T
TcR
TcR
RAG1 Y RAG2
Pre-TcR
Progenitora
CD4CD8-
CD4CD8-
TcR
CD4CD8+
CD4+
TcR
CD8+
Deficiencia de ADA, γc ,
JAK3 y IL-7α
CD4+
TcR
CD8+
Células T
maduras
Donde actúan las deficiencias en
Linfocitos B
RAG1 y RAG2
Pre-BcR
progenitora
Deficiencia ADA
Pro B
BcR
BcR
LB
inmaduro
LB
maduro
BcR
Pre B
Célula
plasmática
SIGNOS Y SÍNTOMAS

Aquí cualquier infección presente en estos niños
es de mucho riesgo, porque no tiene la manera de
defenderse.
DIAGNOSTICO


Amniocentesis
Biometría hematica
Se buscan anomalías congénitas y
problemas genéticos en el bebé que se
está desarrollando.
Figura A
Serie eritrocitaria o serie roja
Serie leucocitaria o serie blanca
Serie plaquetaria
Figura B
Valores normales
4,500 a 10,000
leucocitos por
microlitro donde
los linfocitos están
del 20 – 30 %.
Figura A
Figura B
TRATAMIENTO

Terapia de reemplazo de componentes del sistema
inmune.

Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH).

Terapia génica.
Recomendaciones:
• Aislar al niño con SCID de otros niños.
• Vigilar la nutrición
• Prevenir infecciones
• No vacunar con vacunas vivas
• Transfusiones de sangre irradiadas
y negativas a Citomegalovirus
“Sólo una cosa convierte en imposible
un sueño: el miedo a fracasar”

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