Des maladies rares

Report
Fondation maladies rares
CHU de Besançon
Mercredi 13 Février 2013
[email protected]
06 75 84 34 42
Maladies rares
Moins de 1 personne sur 2 000 atteinte
Environ 7 000 maladies rares identifiées, dont 80% sont d’origine
génétique
Des maladies rares : des patients nombreux
 9 000 personnes sur le Grand Besançon
 58 000 personnes en Franche Comte
 413 000 personnes dans le Grand Est
Soit plus de 3 millions de français
6 à 8% de la population mondiale concernée
Seulement 63 médicaments orphelins disponibles en Europe
sources :
Plan National Maladies Rares 2005-2008
Insee, recensement population 2009
Cahiers d’Orphanet, série médicaments orphelins, juillet 2012
La recherche dans les maladies rares :
des difficultés inhérentes à la rareté
Le nombre important de maladies rares
Le faible nombre de patients par maladie
La dispersion géographique des patients sur le territoire national
Une hétérogénéité clinique importante
Des difficultés de recueil des informations phénotypiques et du
matériel biologique
Une « faiblesse » d’investissement des industriels du médicament
2ème Plan National Maladies Rares
47 mesures regroupées en 3 axes :
 Axe A : Renforcer la qualité de la prise en charge des patients
 Axe B : Développer la recherche sur les maladies rares
 Axe C : Amplifier la coopération européenne et internationale
afin de partager l’expertise, les expériences et les ressources
disponibles sur les 7000 maladies rares recensées.
Principaux outils pour la mise en œuvre de l’axe B :
• Création de la Fondation maladies rares
•
Création d’une banque nationale de données maladies rares (BNDMR)
•
Constitution de cohortes de patients : RADICO (RAre DIsease Cohortes)
Création le 6 février 2012
Organisation
Pr J.P. Grünfeld
Conseil d’administration
Président
5 fondateurs (2 voix)
Directeur &
directrice
opérationnelle
Pr Nicolas Levy
8 personnalités qualifiées validées
par les fondateurs (1 voix)
Un représentant des enseignantschercheurs
Comité
scientifique
Céline Hubert
Partenaires et
mécènes
Mécènes
Groupe de travail et
d’impulsion des
entreprises du
médicament
Groupement des
entreprises pour les
maladies rares
(hors santé)
Alliance unique des acteurs de la Recherche
et du Soin
Membres fondateurs
P
r
F
N
G
i
l
l
y
P
r
J
K
r
i
s
t
e
v
a
Personnalités qualifiées
Pr JP Grünfeld
JM Belorgey
Dr MG Mattei
Pr FN Gilly
Pr J Kristeva
Dr A Cambon
Thomsen
Pr JJ Cassiman
Pr G Tchernia
Les Universités et CHU impliqués
Le comité scientifique
Comité scientifique invitant
des français et des internationaux
(25-30 membres)
Comité
opérationnel
12 français
2 réunions/an
Comités d’experts
ad hoc par appel à
projets ou thématique
composés de français
et d’internationaux
Un comité scientifique multidisciplinaire

Pr Catherine Boileau, Génétique, hôpital Bichat, Université Denis Diderot, Paris - Présidente

Dr Nathalie Cartier-Lacave, Neurosciences, hôpital St Vincent de Paul, Université Paris Descartes, Paris

Pr Pierre Clavelou, Neurologie, CHU Gabriel Montpied, Université d’Auvergne, Clermont-Ferrand

Dr Dominique Daegelen, Institut Génétique, Génomique et Bioinformatique, Paris

Pr Thierry Frebourg, Génétique et Oncologie, Université de Rouen, CHU de Rouen

Pr Eric Hachulla, Médecine Interne, Université de Lille 2, CHRU de Lille

Pr Albert Hagège, Cardiologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, Université Paris Descartes, Paris

Pr Didier Lacombe, Génétique, Hôpital Pellegrin, Université de Bordeaux Segalen, Bordeaux

Pr Jean-Louis Mandel, Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Université de Strasbourg

Pr Yann Péréon, Neuromusculaire, CHU de Nantes, Université de Nantes

Pr Pierre Ronco, Néphrologie, Hôpital Tenon, Université Pierre et Marie Curie, Paris

Pr José-Alain Sahel, Ophtalmologie, Hôpital des Quinze-Vingts, Université Pierre et Marie Curie

Pr Alain Taieb, Dermatologie, Hôpitaux Saint André et Pellegrin-enfants, Université de Bordeaux

Pr Maité Tauber, Pédiatrie, CHU de Toulouse, Université de Toulouse, Toulouse
Un comité scientifique multidisciplinaire

Pr Patrick Edery, Génétique clinique pédiatrique, Université de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon

Pr Alain Fischer, Immunologie, Hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris

Pr Pierre Le Coz, VP du Comité consultatif national d'éthique, Université AMU, Marseille

Pr Jean-Paul Moatti, Economie de la Santé, Université AMU, Marseille

Pr Jacques Beckmann, Génétique, CHU Vaudois, Université de Lausanne, Suisse

Pr Yves Pirson, Néphrologie, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Louvain, Belgique

Pr Francesco Palau, Génétique, CHU de Valence, Espagne

Pr Katherine High, Médecine translationnelle, Université de Pennsylvanie, Etats-Unis

Pr Maria Grazia Rancarolo, Institute of Gene Therapy, Ospedale San Raffaele, Milano, Italie

Pr Abdelaziz Sefiani, Génétique et Immunologie, Université de Rabat, Maroc

Pr Alexis Brice, Neurogénétique, hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Université Pierre et Marie Curie, Paris

Pr Jamel Chelly, Génétique, hôpital Cochin, Université Paris Descartes, Paris

Pr Pascale De Lonlay, Métabolisme, hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris

Pr Jean-Yves Scoazec, Anatomo-pathologiste - tumeurs rares, Hôpital Edouard Herriot, UCB, Lyon
Mission et activités
Faciliter l’accès aux ressources
- Technologiques : séquençage à HD, modèles animaux…
- Financières  Appels à projets et paysage des
financements
- Humaines/équipes expertes
- Données environnementales ‘maladies rares’
Contribuer à la politique
nationale sur les maladies rares
- Données épidémiologiques
- Indicateurs en Santé Publique
- Médicaments orphelins
- Formation diplômante maladies rares…
Contribuer à la coopération
européenne et internationale
- Assurer le secrétariat scientifique du Consortium
IRDIRC aux côtés d’Orphanet
- Projet RD-Connect
- Liens en Europe et à l’International
Soutenir la Recherche en
Sciences Humaines & Sociales
Annonce du diagnostic
Impact psycho-social
Information des malades
Ethique et génétique
Aider au montage des phases précoces
d’essais cliniques
- Aide méthodologique : design, plan statistique, inclusion de
malades via OrphanDev
- Détection de preuves de principe thérapeutiques
nécessitant d’être soutenu
- Mise en lien d’acteurs publics et privés
Contribuer à la collecte de données
cliniques et biologiques
- Accompagner le déploiement de :
 la Banque Nationale de Données Maladies Rares
 le projet RaDiCo
- Contribuer à la politique nationale quant
aux Registres maladies rares aux côtés de l’INVS
Soutenir la Recherche et le Développement
Faciliter l’accès aux ressources
Quels bénéfices ?
- Technologiques : séquençage à HD, modèles animaux…
- Financières  Appels à projets et paysage des financements
- Humaines/équipes expertes
- Données environnementales ‘maladies rares’
 La description de nouveaux gènes impliqués
 Une meilleure compréhension de la physiopathologie
 Un accès aux plateformes technologiques au meilleur prix
 Un guichet unique d’information sur le financement de la Recherche
1er appel à projets ‘Séquençage à haut débit et maladies rares’ – Mai 2012
 16 projets retenus et financés
2ème appel à projets ‘Séquençage à haut débit’ – Septembre 2012
 25 projets retenus et financés
1er appel à projets Sciences Humaines et Maladies Rares »– Décembre 2013
Appel à projets ‘modèles murins’ – Janvier 2013
3ème appel à projets ‘Séquençage à haut débit’ – Janvier 2013
Partenariat en cours de mise en place avec 6 plateformes technologiques (publiques et privées)

Séquençage, modèles animaux, criblage moléculaire…
Mise en ligne prochaine du paysage des financements de la Recherche sur le site de la Fondation en
collaboration avec :
Favoriser la mise en œuvre d’essais cliniques
Aider au montage des phases précoces d’essais cliniques
Quels bénéfices ?
- Aide méthodologique : design, plan statistique, inclusion de malades via OrphanDev
- Détection de preuves de principe thérapeutiques nécessitant d’être soutenu
- Mise en lien d’acteurs publics et privés
 Des essais cliniques plus nombreux
 Des opportunités de ‘business development’
 Des partenariats public/privé favorisés
Dr J. Micallef
&
porteront l’axe maladies rares en collaboration avec
The French Clinical Research Infrastructures Network.
Etudier l’impact des maladies rares au delà des
seules réalités clinique et biologique
Quels bénéfices ?
Soutenir la Recherche en Sciences Humaines & Sociales
Annonce du diagnostic
Information des malades
Impact psycho-social
Ethique et génétique
 Disposer d’une meilleure connaissance de l’impact d’une
maladie rare sur les différents aspects de la vie quotidienne
des patients (travail, loisirs, vie affective et relationnelle, …).
 Une adaptation de nos pratiques et une amélioration de la
prise en charge (annonce du diagnostic, enquête familiale,
prise en charge médico-sociale…)
1er appel à projets de Recherche interventionnelle sur le thème ‘Sciences Humaines et
Sociales & maladies rares’ - Décembre 2012
Lancement de trois subventions de Recherche en Sciences Humaines et Sociales Janvier 2013
Mieux décrire pour mieux prendre en charge
Contribuer à la collecte de données cliniques et biologiques
Quels bénéfices ?
- Accompagner le déploiement de :
 la Banque Nationale de Données Maladies Rares
 le projet RaDiCo
- Contribuer à la politique nationale quant aux Registres maladies rares aux côtés de l’INVS
 Disposer, au niveau national et pour les
filières maladies rares, de données agrégées
et analysées.
 Faciliter l’inclusion de malades dans des
essais cliniques
 Décrire l’histoire naturelle afin de favoriser la
recherche clinique et améliorer la prise en
charge
Banque Nationale de Données Maladies Rares
 Coordinateur : Pr Paul Landais
 Disposer de données épidémiologiques, de données d’activité de suivi médical et péri-médical, de données de
traitements (médicaments utilisés - y compris hors AMM).
 Colliger des données pour chaque patient à partir de vocabulaires communs afin de faciliter le partage,
l’échange et l’analyse au niveau national.
Projet RaDiCo
 Coordinateurs : Pr Serge Amselem, Pr Annick Clément
 Recueillir de manière prospective des données phénotypiques extensives à des fins de recherche clinique et
épidémiologique en lien avec la recherche fondamentale et translationnelle.
 Un système d’information commun : ISy-Rare
www.isyrare.fr
Collaborer à l’International
Contribuer à la coopération européenne et internationale
Quels bénéfices ?
- Assurer le secrétariat scientifique du Consortium IRDIRC aux côtés d’Orphanet
- Projet RD-Connect
- Liens en Europe et à l’International
 Contribuer à la promotion de la recherche française
au niveau européen et international
 Identifier les besoins de coopération européenne et
internationale et contribuer à la réflexion d’une
politique européenne de recherche coordonnée sur
les maladies rares
La Fondation maladies rares comme partenaire de 2 projets européens retenus
• le projet «support-IRDiRC» (‘The International Rare Diseases Research Consortium’)
 Obj : Diagnostic disponible pour toutes les maladies rares et 200 nouveaux traitements en 2020
 Acteurs en charge du secrétariat scientifique d’IRDiRC
Dr S. Aymé
• le projet RD-Connect (‘An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for
rare disease research’).
 Obj : Des bases de données interopérables, un système commun d’information
Pour une meilleure prise en charge
Contribuer à la politique nationale sur les maladies rares
Quels bénéfices ?
- Données épidémiologiques
- Indicateurs en Santé Publique
- Médicaments orphelins
- Formation diplômante maladies rares
…
 Des chiffres consolidés
 Une politique de soin et de prise en charge éclairée par
des données chiffrées
 Une formation des professionnels médicaux et
paramédicaux dédiée aux maladies rares
Mieux décrire
en collaboration avec l’institut de Recherche en Santé Publique
 S’appuyer sur les bases de données et fournir aux acteurs du domaine des chiffres consolidés
indispensables à une vision prospective de la prise en charge et à la mise en place d’actions
pertinentes dans le cadre de la politique nationale de soins.
Mieux faire connaître
 Création d’une formation diplômante ‘maladies rares’ en collaboration avec les Universités
parties prenantes de la Fondation
• Rentrée 2013-2014
Une équipe dédiée en région
Un interlocuteur dans chaque inter-région dont la mission est de :
Faciliter la mise en œuvre de projets de recherche sur les maladies rares
Ludovic Dupont
Appels à projets
Audrey Tranchand
Plateformes technologiques
Mise en place d’essais cliniques
Lien avec tout acteur
Gilles Bloch
Mise en œuvre des actions/projets maladies rares
Actions de la Fondation
Nicolas Jan
Actions/projets CRMR à l’échelon national
Estelle Chanudet
Banque nationale de données maladies rares
et du projet RaDiCo
Participation à des programmes EU/internationaux
Nicolas Pineau
Roseline Favresse
7 responsables régionaux
Les financements de la Fondation
La contribution financière des fondateurs,
Des subventions et donations,
Des financements spécifiques dans le cadre d’appels à projets,
Le produit des libéralités.
Une dotation initiale de 4,1 millions d’euros,
Des appels à projets lancés dès 2012,
Des financements complémentaires sont nécessaires pour financer les actions sur
chacun des 6 axes prioritaires de la Fondation.
Quels bénéfices pour les CHU ?
Contribution à la politique nationale de recherche et de soin dans les maladies rares
Un acteur dédié à vos côtés pour la mise en lien des différents acteurs régionaux, animation de
réunions/projets aux côtés des CRMR, associations de patients et acteurs privés.
Un accès privilégié et financé aux plateformes technologiques
 génomique, modèles animaux, cellules iPS, protéomique, métabolomique, screening de
molécules thérapeutiques.
Des financements via des appels à projets de recherche de la Fondation maladies rares
Un soutien à la recherche clinique sur les maladies rares pour les CRMR
Implication des équipes du CHU dans des projets européens et internationaux de recherche
Des financements de projets de recherche en Sciences Humaines et Sociales
Des partenariats public/privé favorisés
Visibilité régionale et nationale de vos contributions dans le domaine
Quels seront les bénéfices ?
Des patients mieux pris en charge,
Plus d’essais cliniques,
Des financements pour la Recherche,
Des partages d’expertise,
Des accès à des outils technologiques innovants,
Des perspectives thérapeutiques plus nombreuses.
Des partenariats avec l’industrie (PPP)
www.fondation-maladiesrares.org

similar documents