Afectare autozomal-recesivă a ficatului

Report
Dr. Margareta Elena Cândea
Medic rezident Medicina Interna
M. R. M. sex feminin, 23 ani, studenta
MOTIVELE INTERNARII:
 dureri epigastrice si in hipocondrul drept postprandiale
 greata, gust amar
 astenie, fatigabilitate
AHC:
 nesemnificative
APP:
 strabism bilateral operat la 4 ani
 dischinezie biliara
 anexita dreapta
CVM:
 nu consuma alcool,
 nu este expusa la noxe profesionale,
ISTORIC:
 Cu o saptamana in urma pacienta s-a prezentat sa
doneze sange, analizele de rutina evidentiind un
sindrom de citoliza.
 A fost internata in Clinica de Boli Infectioase unde
s-a exclus etiologia virala dupa care s-a internat in
Clinica Medicala II pentru elucidarea sindromului
de hepatocitoliza.
 Pacienta acuza de 3 – 4 zile dureri epigastrice si in
hipocondrul drept postprandiale, greata, gust amar,
astenie, fatigabilitate.
Examen obiectiv la internare:
Stare generala relativ buna, afebrila, obezitate gradul I
(IMC 32,04 kg/m²), tegumente palide, vergeturi
abdominale, minime edeme gambiere bilaterale,
abdomen usor marit in volum, mobil cu miscarile
respiratorii, discret sensibil la palpare in epigastru si
hipocondrul drept, cu matitate decliva deplasabila in
flancuri si hipogastru, ficat la 2 cm sub rebordul costal,
consistenta ferma, margine inferioara rotunjita, splina
nepalpabila.
Diagnostic de etapa:




Hepatopatie cronica (stadiul portal in observatie) de
etiologie neprecizata
Ascita
Sindrom anemic
Obezitate gradul I
Analize de laborator :
 Anemie normocroma normocitara:
1.
2.
3.
4.
5.

Trombocitopenie:
1.

PLT 113 10^3/ul (150 – 400)
Sindrom de hepatocitoliza:
1.
2.

RBC 3,70 10^6/ul (3,8 - 5,4),
HGB 11,8 g/dl (12 - 15),
HCT 35,7% (37 - 47),
MCH 31,9 pg (27 - 34),
MCV 96,5 fL (82 - 100),
TGO 157 U/L (9 - 39),
TGP 104 U/L (3 – 43)
Sindrom de colestaza:
1.
2.
3.
Bilirubina directa 1,88 mg/dL (0 – 0,5)
Bilirubina totala 3,12 mg/dL (0,2 – 1,2),
GGT 338 U/L (7 – 32)

Sindrom inflamator:

Electroforeza proteinelor serice:
1.
2.
3.
4.
5.

Imunograma:
1.

Alfa1-globulina 4,1 % ( 1,2 – 3,3),
Alfa2-globulina 7,5 % (8,3 – 15),
Beta1-globulina 6,7% (6,5 – 11,5),
Beta2-globulina 3,9% (2,5 – 7,2),
Gama-globulina 26,5 % (7,1 – 19,5),
IgM 393mg/dL (50 – 370),
Sindrom hepatopriv:
1.
2.
3.
4.
5.
Albumina 51,3 % (54,3 – 65,5),
Fibrinogen 113,9 mg/dL (180 – 400),
TQ 23,5s (10 – 12,8),
Activitate protrombinica 35,6 % (80 – 130),
INR 1,93 (0,86 – 1,1)



ECOGRAFIE ABDOMINALA: ficat LS 6,9cm,
LD 14,4cm cu structura discret inomogena difuz,
VP 11mm, CBP 6mm, la limita hipocondru – flanc
drept se pune in evidenta imagine de persistenta a
ansei intestinale cu pereti ingrosati difuz, mica
cantitate de lichid in cavitatea peritoneala
(perihepatic, perisplenic, fundul de sac Douglas),
ovare de aspect micropolichistic.
ENDOSCOPIE DIGESTIVA SUPERIOARA:
Stomac cu mucoasa edematiata, cardio-corporeal
aspect de pavaj, pilor beant, DI cu bila in exces.
COLONOSCOPIE: edem de mucoasa, fragilitate
vasculara difuza, fara modificari de mucoasa pana la
nivelul cecului. Orificiu apendicular mai exprimat.

CT ABDOMINO-PELVIN: ascita in cantitate medie
distribuita in intreaga cavitate peritoneala, cu ficat
discret policiclic, mic, cu densitate discret mai grosiera,
sugestiva pentru posibila hepatopatie cronica cu
hipertensiune portala. Administrarea de contrast i.v.
evidentiaza
imagini
milimetrice
hipodense
intraparenchimatoase hepatice de 1-2mm de etiologie
neprecizabila la aceste dimensiuni (noduli de
regenerare?, mici det secundare?). Perete gastric discret
ingrosat circumferential la nivelul fornixului. Doua
imagini mixte cu continut fluid si perete iodofil la nivel
ovarian bilateral de cca 25mm. Concluzii: ascita in
cantitate medie, microleziuni hipodense hepatice,
structuri ovariene predominant chistice bilateral.
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL:



Ciroze de etiologie virala (antigen HS si Ac anti
VHC negativ, efectuati in Clinica Boli Infectioase)
Ciroze alcoolice (nu consuma alcool, nu exista
hipertrofie parotidiana si contractura Dupuytren,
MCV in limite)
Ciroze autoimune
1.
2.
3.

ASMA 1:<40 – neg,
AMA 5,71U – neg,
AcAnti LKM1 2,36U/ml – neg
Steato-hepatita nonalcoolica (clinic, paraclinic)
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL:


Hepatite
toxice,
medicamentoase
(infirma
expunerea la toxice sau consumul de medicamente)
Boli ereditare:
1.
2.
3.
4.

Hemocromatoza (apare mai frecvent la barbati, pacienta
nu prezinta hiperpigmentare cutanata, DZ, CT)
Mucoviscidoza (nu prezinta infectii pulmonare repetate,
modificari ale tractului gastrointestinal)
Deficitul de alfa 1-antitripsina (pacient nu prezinta
emfizem pulmonar, antecedente familiale de boala
pulmonara obstructiva sau boala hepatica)
Boala Wilson
Ceruloplasmina = 0,11g/l 0,2 – 0,6)
DIAGNOSTIC POZITIV:







Ciroza hepatica clasa Child A in observatie
etiologica
Boala Wilson in observatie
Ascita
Trombocitopenie secundara
Anemie normocroma usoara
Ovare micropolichistice
Obezitate gradul I
TRATAMENT PE PERIOADA INTERNARII:
1.
Aspatofort 4f / zi
2.
Diurocard 2 x 50mg/20mg
3.
Hydrocortisone suscinat sodic 100mg
4.
Metoclopramid 3 x 10mg
5.
Omez 2 x 20mg
6.
Silimarina 2 x 150mg
TRATAMENT LA EXTERNARE:
 Regim alimentar moderat hiposodat cu evitarea alimentelor
greu digestibile si a alcoolului
 Evitarea eforturilor fizice mari
 Tratament medicamentos:
1.
2.

Lagosa 150mg 2x1/zi,
Diurex 50mg 2cp/zi
Internare in Institutul de Gastroenterologie Cluj in vederea
efectuarii testelor genetice pentru boala Wilson
Evolutie:
Pacienta s-a internat dupa 2 saptamani la Institutul de
Gastroenterologie Cluj Napoca pentru confirmarea
diagnosticului unde s-au efectuat:
1.
2.
3.



Cupru urinar 692 mcg/24h (15 – 70)
Ceruloplasmina 0,09 g/L (0,2 – 0,6)
Mutatia ATP7B H1069Q pozitiv (genetic homozigot),
Consult neurologic care pune in evidenta un sindrom
extrapiramidal bilateral frust, in acest context se
efectueaza RMN cerebral fara modificari semnificative.
Consult oftalmologic, recomanda control la 3 – 6 luni
avand in vedere ca in momentul consultului nu poate fi
exclusa o pigmentare constitutionala de inel Kayser –
Fleischer.
Biopsia hepatica se temporizeaza din motive tehnice.
Tratament:
 Regim alimentar echilibrat cu evitarea alimentelor bogate in
cupru
 Medicatie:
- Cuprenil 250 mg cu o ora inainte de masa 1-0-0. 4 zile,
apoi 1-0-1. 4 zile, apoi 2-0-1. 4 zile, apoi 2-0-2. 4 zile, apoi 3-0-2.
a la long.
- Acetat de zinc 50mg 3x1/zi la 3 ore dupa administrarea
de cuprenil.
- Vitamina B6 25mg 1/zi
- Lagosa 2x1/zi 2 saptamani/luna alternativ cu Essentiale
3x1/zi 2 saptamani/luna
- Furosemid 40mg 1-0-0
- Verospiron 100mg 1-0-0 cu posibila escaladare a dozelor
de diuretic in functie de retentia hidrica
- Aspacardin 3x1/zi pe durata tratamentului cu furosemid
Particularitatea cazului:
- Desi pacienta s-a prezentat cu tabloul clinic al unei
ciroze hepatice (cea mai frecventa forma de prezentare
la medic) din tabloul bolii au lipsit manifestarile
neurologice si oftalmologice.

similar documents