Document

Report
GENÉTICA
Conceitos teóricos
Biomarllos
Gregor Mendel


Gregor Mendel: Monge
agostiniano que formulou as leis
básicas da hereditariedade, num
mosteiro em Brünn, Áustria, hoje
Brno, na atual República Tcheca.
(1822-1884).

Espécie utilizada: Ervilhas –
Pisum sativum.

De 1851 a 1853 Mendel estudou
Física e Botânica na Universidade
de Viena. Retornou a Brno em
1854, passando a ensinar Física e
Ciências Naturais.
Terminologia básica
 Gene: Segmento de
 Cromossomos
uma molécula de DNA
homólogos:
capaz de determinar
cromossomos onde
uma proteína ou
cada um de seus
característica
genes possui um
genética.
equivalente no outro
cromossomo.
 Cromossomo:
Sequência linear de
genes.
 Lócus Gênico: Local
ocupado por um gene
em um cromossomo.
Terminologia básica
 Alelos: Genes que
ocupam locais
idênticos em
cromossomos
homólogos.
 Genes Dominantes:
Genes que
determinam o
aparecimento de sua
característica
impedindo a
manifestação de seu
alelo.
 Genes Recessivos:
Genes que só se
manifestam quando
em homozigose.
 Homozigoto: Genes
alelos iguais em
ambos os
cromossomos
homólogos.
 Ex: aa, AA
Terminologia básica
 Heterozigoto: Genes
alelos diferentes
(híbrido)
 Ex: Aa, Bb.
 Genótipo:
Constituição genética
de um indivíduo (Aa,
Bb, AA, bb).
 Fenótipo:
Característica
altura, etc)
(Cor,
 Herança
Autossômica:
Herança determinada
pelos genes situados
nos cromossomos
autossômicos.
 Características
hereditárias:
Características
transmitidas de uma
geração a outra
através dos genes.
Terminologia básica
 Características
Adquiridas:
Características que o
indivíduo adquiridas
por atores externos
como ambiente
doenças, acidentes,
dentre outros.
 Fenocópias:
Imitação de um
fenótipo determinado
pelo meio ambiente.
A fenocópia não afeta
o gene, e
consequentemente
não é transmitida aos
descendentes:
 Ex: Surdo Mudez não
hereditária, causada por uma
infecção grave que pode atingir
o sistema nervoso.
GENÉTICA – ESTUDO DOS GENES
Noções de probabilidade
 No estudo da genética  Exemplo: No lançamento
de um dado normal, qual a
é essencial o
probabilidade de se obter a face
conhecimento de
2?
determinadas leis e
1
formas para o cálculo  P=
6
de probabilidades.


 Probabilidade (P):
 N = nº eventos
favoráveis.
 NP= nº de eventos
possíveis.
N= qtde de nº 2
NP = qtde de faces do dado.
 Qual a probabilidade
de se obter a face
“coroa” no
lançamento de uma
moeda.
Noções de Probabilidade:
 Regra do OU ou da
Adição:
 É igual a soma das
probabilidades com
que cada evento
ocorre de forma
isolada.
 Resolução:
 Ex: Qual a
probabilidade de se
obter um rei ou uma
dama em um baralho
normal de 52 cartas?
 Resolução:
4
 Prob. Rei =
52
4
 Prob. Dama =
52
4
4
8


52 52 52
Terminologia básica
 Regra do E ou da
multiplicação:
 A probabilidade de
dois ou mais eventos
independentes
ocorrerem
simultaneamente é
igual ao produto das
probabilidades de
ocorrerem
simultaneamente.

Exemplo: No lançamento de dois
dados, qual a probabilidde de se obter
a façe “1” em ambos os dados?

Resolução:

Face 1 no primeiro dado =
1
6

Face 1 no segundo dado =
1
6
1 1 1
P x 
6 6 36

Qual a probabilidade de um casal ter dois
filhos: o primeiro menino e o segundo
menina?
P
1 1 1
x 
2 2 4
Cariótipo:
Primeira Lei de Mendel
 Primeira Lei:
Cada caráter é
determinado por
um par de
fatores que se
separam na
formação dos
gametas, nos
quais ocorrem
em dose
simples.

Ervilhas: Amarelas representadas
pelos Genes VV e Verdes por vv
 Observe que VV é
separado na formação dos
gametas, encontrando o v
que veio de (vv), formando
um indivíduo Vv.
Experimentos com ervilhas
Caráter
Alelos
Genótipos
Fenótipos
V dom
VV (hom.
Dominante
Amarelas
Vv heterozigoto
Amarelas
v recessivo
vv homozigoto
recessivo
verdes
Alelos
Genótipos
Fenótipos
L dom
LL (hom.
Dominante
Lisas
Ll heterozigoto
Lisas
ll homozigoto
recessivo
Rugosas
Cor da
semente
Caráter
Forma da
Semente
l recessivo
Retrocruzamento
 Existem dois tipos básicos
Vv
para realizar um retrocruzamento:
 Exemplo:
Gametas ♀
 Cruzando uma ervilha
Heterozigota para a cor
amarela (Aa) com outra do
mesmo genótipo:
Vv
Gametas: V ou v
Vv
Gametas ♂
♂
V
v
V
VV
Vv
v
Vv
vv
Vv
75% - Amarelas
25% - Verdes
♀
Características recessivas no ser humano
Caráter
Alelos
Genótipos
Fenótipos
A dom
AA (hom.
Dominante
Normal
Aa heterozigoto
Normal
a
recessivo
vv homozigoto
recessivo
Albino
Alelos
Genótipos
Fenótipos
S dom
SS (hom.
Dominante
Presença de
sardas
Ss heterozigoto
Presença de
sardas
ss homozigoto
recessivo
Ausência
de sardas
Pigmentação
da pele
Caráter
Presença de
sardas
s
recessivo
Genealogias
 Genealogias
ou
heredogramas
são
representaçõe
s gráficas da
herança de
uma
determinada
característica
em uma
família
 Principais símbolos:
Homem
Mulher
Sexo não informado
Heterozigotos
Casamento não-cosanguíneo
Casamento entre parentes próximos
Gêmeos univitelinos ou
idênticos
Gêmeos fraternos ou dizigóticos
Representação de três irmãos
Herança sem Dominância ou Herança Intermediária
 Nesse caso cada
alelo exerce o seu
efeito sem a
dominância do outro.
Na flor maravilha Mirabilis jalapa a
cor da corola das flores não há
dominância.
Caráter
COR
DA
COROLA
Alelos
Genótipos
Fenótipos
V
VV
Vermelha
B
BB
Branca
VB
Rosa

Exemplo de cruzamento:
VB
VB
Gametas ♂
Gametas ♀
♂
V
B
V
VV
VB
B
VB
BB
25% - Vermelha
50% - Rosa
25% - Branca
♀
GENES LETAIS
 São genes que
 No ser humano a
podem causar a morte
doença Tay Sachs ou
embrionária ou
Idiotioa Amaurótica
juvenil. Pode ser
Infantil é determinada
dominante ou
por um gene letal
recessiva.
recessivo (ss),
enquanto SS e ss os
 Em camundongos o
indivíduos são
genótipo AA
normais. Os
determina a morte
indivíduos afetados
embrionária, Aa
morrem por volta dos
determina a cor
dois anos.
amarela e aa a cor
aguti da pele.
Genes letais em camundongos
Aa
Aa
Gametas ♂
Gametas ♀
AA – Morrem no útero
♂
A
a
A
VV
Vv
a
Vv
vv
Aa - Amarelo
aa - aguti
♀
SEGUNDA LEI DE MENDEL
Em um cruzamento em que
estejam envolvidos dois ou
mais caracteres, os fatores
que determinam cada um se
separam
de
forma
independente
durante
a
formação dos gametas, se
recombinam ao acaso e
formam
todas
as
combinações possíveis.
AaBb
Gametas
AB Ab aB ab
AaBb
Ou
A
Ex: AaBb
B
Gametas 
A B
a
b
A b
B
a B
b
a b
Polialelia – ou alelos múltiplos
Considerando o cruzamento entre dois duplo-heterozigoto qual será a probabilidade de o casal obter
uma criança bbaa.
Aa
Bb
Ou podemos aplicar a regra do E (Multiplicar
os eventos). Fazer o cruzamento separando
os eventos e utilizar a regra do E.
Aa
Bb
Aa
AB
Ab
aB
ab
AB
AA
BB
AA
Bb
Aa
BB
Aa
Bb
Ab
AA
Bb
AA
bb
Aa
Bb
Aa
Bb
aB
Aa
BB
Aa
Bb
aa
BB
aa
Bb
ab
Aa
Bb
Aa
bb
aa
Bb
aa
bb
A probabilidade é de:
1
16
Aa
AA, Aa, Aa, aa
Bb
1
4
Bb
BB, Bb, Bb, bb
1
4
1 1 1
* 
Regra do E:
4 4 16
Polialelia ou alelos múltiplos
 Casos
em
que
uma
determinada
característica é determinada por três ou mais
pares de alelos constantes.
 Ex: A cor da pelagem dos coelhos constitui
um exemplo de polialelia.
Fenótipos
Genótipos
Selvagem ou aguti
CC, Ccch, Cch, Cc
Chinchila
Cchcch, cchch, cchc
Himalaia
chch, chc
Albino
cc
Polialelia ou alelos múltiplos - polialelia
 A determinação
do tipo
sanguíneo no
sistema ABO é
a presença ou
não de
determinadas
proteínas
(aglutinogênios)
nas hemácias e
as aglutininas
no plasma
sanguíneo.
Fenótipos
Aglutinogênios
Aglutininas
AB
AeB
Nenhuma
A
A
Anti-B
B
B
Anti-B
O
Nenhum
Anti-A / Anti-B
 Genótipos do grupo
sanguíneo:
Fenótipos
Grupo - AB
Genótipos
IAIB
Grupo – A
IAIA, ou IAi
Grupo – B
IBIB, IBi
Grupo – O
ii
Fator RH
 O fator Rh é
determinado por
um par de alelos,
R dominante e r
recessivo. A
distribuição
genotípica é a
seguinte:
Transfusões Sanguíneas no
Sistema Rh.
Doador
Receptor
Nº
transfusões
Reação
Rh+
Rh+
n
Negativa
Rh-
Rh-
N
Negativa
Rh-
Rh+
N
Negativa
Rh+
Rh-
1ª vez
Negativa
produção de
anticorpos
Rh+
Rh-
2ª vez
Positiva Hemólise
Genótipos Fenótipos
RR,
Rh +
Rr
Rh +
Rr
Rh -
Herança do Sistema MN
 Landstainer
e
Levine
descobriram, em
1972, dois outros
aglutinogênios
nas hemácias dos
seres humanos e
foram designadas
como antígeno M
e antígeno N.
Fenótios
Genótipos
Grupo M
MM
GRUPO N
NN
GRUPO MN
MN
 As
transfusões
sanguíneas realizadas
com incompatibilidade
entre
grupos
do
sistema
MN
não
oferecem problemas, a
não ser que sejam
realizadas
repetidas
vezes.
Interação Gênica
 É o fenômeno pelo
qual dois ou mais
pares de genes
alelos com
segregação
independente
(localizados em
cromossomos
homólogos
diferentes),
interagem entre sí
para determinar uma
mesma
característica.

Ex: Crista das galinhas:
Fenótipos
Genótipos
Crista ervilha
Eerr ou Eerr
Crista rosa
eeRR ou eeRr
Crista noz
EERR, EERr, EeRR EeRr
Crista Simples
eerr

EPISTASIA: É uma forma de
interação gênica pela qual um
gene inibe a manifestação de
outro que não é seu alelo,
podendo ou não estar localizado
no mesmo cromossomo:

O gene que exerce ação inibitória
é denominado epistático e o que
é inibido é chamado hipostático.
Epistasia
Fenótipo
Genótipos
Plumagem colorida
Ccii ou Ccii
Plumagem branca
CCII, CCIi, CcII, CcIi ccII, ccii
A ave duplamente recessiva em genótipo ccii, e a dihíbrida, CcIi, assim:
Cc
Ii
ccii
ci
CI
CcIi
Ci
Ccii
cI
ccIi
ci
ccii
Apenas um
descendente dos
quatro tipos possíveis,
é portador do gene C e
não do gene I
(epistático). Logo a
probabilidade nascer
um indivíduo de
plumagem colorida
1
(Ccii) é de:. ou...25%
4
Herança Quantitativa ou Poligênica
 Essa forma de
herança ocorre
quando dois ou mais
pares de genes nãoalelos apresentam
seus efeitos somados
em relação a um
mesmo caráter, de
maneira a determinar
fenótipos com
diferentes
intensidades.
Fenótipos
Genótipos
4 – Negros
AABB
3 – Mulatos
escuros
AABb, AaBB
2 – Mulatos
médios
Aabb, AaBb, aaBB
1 – Mulatos
claros
Aabb, aaBb
0 – Brancos
aabb
Herança Quantitativa - Exemplo
Qual a probabilidade de um casal mulatos médio terem uma criança negra?
Aa
Bb
Aa
Bb
1
16
AB
Ab
aB
ab
AB
AA
BB
AA
Bb
Aa
BB
Aa
Bb
Ab
AA
Bb
AA
bb
Aa
Bb
Aa
Bb
aB
Aa
BB
Aa
Bb
aa
BB
aa
Bb
ab
Aa
Bb
Aa
bb
aa
Bb
aa
bb
Apenas os indivíduos
com genótipo AABB
serão negros.

similar documents