Hipertensão arterial secundária à feocromocitoma em paciente

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Hipertensão arterial secundária à
feocromocitoma em paciente
portadora de neurofibromatose tipo I:
relato de um caso
Gustavo Moreira Amorim, Julia Gomes Cortes, Renata Timbó,
Eduardo Falcão, Felipe Cupertino, Celso Tavares Sodré
Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ,
Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro
Ausência de conflito de interesse
Hipertensão arterial secundária à feocromocitoma em paciente portadora de neurofibromatose tipo I: relato de um caso
INTRODUÇÃO
• Neurofibromatose tipo I é uma genodermatose comum, com incidência
de 1 caso 3000 a 3500 nascidos vivos
• Descrita em 1882 por Von Reckinghausen, decorre de mutações do gene
que codifica uma proteína denominada neurofibrimina, localizada no
braço curto do cromossomo 11, locus 11.2
• Manchas café com leite, efélides, neurofibromas, hamartomas de iris
(nódulos de lisch), gliomas ópticos e neuromas plexiforme compõe o
quadro e correspondem aos critérios diagnósticos (National Institute of
Health Consensus Conference, 1988)
• Os pacientes apresentam um risco aumentado de neoplasias
Hipertensão arterial secundária à feocromocitoma em paciente portadora de neurofibromatose tipo I: relato de um caso
CASO CLÍNICO
• 46 anos, sexo feminino, portadora de NFI (Figuras 1 e 2), além de
hipertensão arterial sistêmica (HAS) desde os 25 anos, de difícil controle,
apresentou durante investigação massa adrenal esquerda em exame
tomográfico (Figura 3), sugerindo Feocromocitoma (FEO)
• Realizou cintilografia, apresentando hipercaptação em região superior
acima do rim esquerdo
• Internada para término da investigação, compensação clínica e
tratamento cirúrgico. Adrenalectomia foi realizada por via
videolaparoscópica, sem intercorrências graves
• Follow up 6 meses pós tratamento, sem evidencias de recidiva da
doença, não necessitando mais de tratamento anti-hipertensivo
Figura 1
Figura 2
Figura 3: Massa adrenal esquerda em exame tomográfico
Hipertensão arterial secundária à feocromocitoma em paciente portadora de neurofibromatose tipo I: relato de um caso
DISCUSSÃO E CONCLUSÕES
• Cerca de 30% dos pacientes com NF tipo I desenvolvem hipertensão, em
geral primária. Pequeno % pode ser secundária, renovascular; apenas
1% dos casos devido a FEO
• Neoplasia rara, 20 e 50 anos, sem predileção por sexo. Hipertensão
refratária, associada a paroxismos de cefaleia, sudorese intensa e
palpitações sugerem este quadro. Tratamento é cirúrgico
• O acompanhamento de pacientes com NF tipo I é habitual na pratica
dermatológica, sendo seguidos em geral a longo prazo
• Com a apresentação desta rara associação, chamamos a atenção para o
adequada avaliação destes pacientes, incluindo aferição de pressão
arterial
Hipertensão arterial secundária à feocromocitoma em paciente portadora de neurofibromatose tipo I: relato de um caso
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Ferner RE, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1 (NF1): diagnosis and management. Handb Clin
Neurol. 2013; 115:939-55.
2. Walker L, Thompson D, Easton D, Ponder B, Ponder B, Frayling I, et al. A prospective study of
neurofibromatosis type 1 cancer incidence in th UK. Br J Cancer. 2006; 95(2):233-8.
3. Welander J, Soerkvist P , Gimm O. The NF1 gene: a frequent mutational target in sporadic
pheochromocytomas and beyond. Endocrine-Related Cancer .2013; 20:13-7.
4. Shinall MC, Solórzano CC. Pheochromocytoma in neurofibromatosis type 1: when should it be suspected?
Endocr Pract. 2014; 11:1-16.
5. Zinnamosca L, Petramal L, Cotesta D, Marinelli C, Schina M, Cianci R, et al. Neurofibromatosis type 1
(NF1) and pheochromocytoma prevalence, clinical and cardiovascular aspects. Arch Dermatol Res. 2011;
303:317-25.

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