Document

Report
1
‫این که یک صفت در پدر مشاهده‬
‫شده و بعد در هیچ یک از فرزندان‬
‫مشاهده نمی شود ولی سپس در‬
‫فرزندان نر نسل بعد مشاهده می شود‬
‫را ‪ Criss Cross Pattern‬گویند‪.‬‬
‫‪2‬‬
‫دالیلی که می توان احتمال وابستگی یک ژن را به جنسیت داد‪:‬‬
‫‪X-Linked :‬‬
‫‪.1‬‬
‫خصوصیت مورد نظر در مردها به دفعات بیشتري دیده می شود‪.‬‬
‫‪.2‬‬
‫خصوصیت مورد نظر از مرد مبتال توسط دخترش به نیمی از نوه هاي ذکور منتقل شود‪.‬‬
‫‪.3‬‬
‫ژنی که وابسته به کروموزوم ‪ X‬است‪ ،‬هرگز بصورت مستقیم از پدر به فرزند پسرمنتقل نمی گردد‪.‬‬
‫‪.4‬‬
‫همه فرزندان دختر مبتال داراي پدر مبتال و مادر مبتال یا ناقل هستند‪.‬‬
‫ژنهایی که برروي کروموزوم ‪ y‬قرار دارند به "ژنهاي ‪ “Holandric‬معروفند و بطور مستقیم از پدر به پسر منتقل می‬
‫گردد ‪.‬‬
‫‪3‬‬
‫آللهاي تحت تاثير جنس‪:‬‬
‫‪Sex-influenced alleles‬‬
‫به آلل هایی گفته می شود که اظهار آنها تحت تاثیر جنسیت موجود ناقل آلل است‪ .‬این آلل ها لزوماً‬
‫برروي کروموزومهاي جنسی قرار ندارند‪.‬‬
‫آلل هایی که درجه غالبیت آنها توسط جنس شخص ناقل معلوم می گردد ‪.‬‬
‫‪Pattern of baldness in human:‬‬
‫‪bb‬‬
‫‪Bb‬‬
‫‪BB‬‬
‫‪Nonbald‬‬
‫‪Nonbald‬‬
‫‪Bald‬‬
‫♀‬
‫‪Nonbald‬‬
‫‪Bald‬‬
‫‪Bald‬‬
‫♂‬
‫♂ ‪B behave as dominant in‬‬
‫‪and recessive in ♀.‬‬
‫زمان شروع و چگونگی ریزش مو بستگی به عكس العمل تعداد زیادي ژن با عوامل داخلی (‪ )Hormonal‬و یا‬
‫خارجی (‪ )Environmental‬دارد‪.‬‬
‫به دلیل وضعیت محیط داخل بدن (‪ )Hormonal‬شروع ریزش مو در زن (‪ )BB‬بسیار دیرتر از مرد شروع می شود‪.‬‬
‫‪4‬‬
Sex-influenced inheritance of pattern of baldness in humans
‫‪ :Sex-limited Genes‬به ژن هایی گفته می شود که اظهار آن ها فقط در یک جنس اتفاق می افتد‪.‬‬
‫‪7‬‬
‫دالیل دیگري که می تواند باعث انحراف از نسبت هاي مندلی شود‪:‬‬
‫•‬
‫رابطه بین آللی یا ‪Intra locus Interaction‬یا ‪Allelic Interaction‬‬
‫•‬
‫رابطه بین ژنی یا‪:‬‬
‫‪ Gene Interaction‬یا ‪Inter locus Interaction‬‬
‫رابطه بين آللی‪:‬‬
‫‪A): Dominance‬‬
‫غالبیت ناقص‪:‬‬
‫‪ Incomplete Dominance‬یا ‪B): Partial Dominance‬‬
‫‪Semi Dominance‬‬
‫‪No Dominance‬‬
‫‪Additive‬‬
‫وقتی است که ‪ F1‬حاصل از فنوتیپ فی مابین در دو والد قرار گیرد‪.‬‬
‫‪8‬‬
‫سفید ‪¼ rr‬‬
‫سفید‬
‫×‬
‫‪rr‬‬
‫صورتی ‪Rr‬‬
‫قرمز‬
‫‪RR‬‬
‫صورتی ‪ ½ Rr‬قرمز‪¼ RR‬‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫‪P:‬‬
‫‪F1:‬‬
‫‪F2:‬‬
‫‪C): Over Dominance:‬‬
‫فوق غالبیت‬
‫وقتی است که ‪ F1‬هتروزیگوت خارج از محدوده والد غالب باشد‪.‬‬
‫‪aa‬کوتاه × ‪AA‬بلند‬
‫بسیار بلند‬
‫‪⅟₄ aa‬‬
‫کوتاه‬
‫‪⅟₂ Aa‬‬
‫‪Aa‬‬
‫‪F₁:‬‬
‫‪⅟₄ AA‬‬
‫بسیار بلند‬
‫‪P:‬‬
‫‪F₂:‬‬
‫بلند‬
‫‪ : Transgressive Segregation‬وقتی که تفرق در فرزندان از نظر فنوتیپ خارج از محدوده والدین باشد‪.‬‬
‫در اصالح نباتات و حیوانات کاربرد دارد‪.‬‬
‫‪ : Hybrid vigour‬به رشد زیادتر فرزندان نسبت به والدین در یک تالقی گویند‪.‬‬
‫هم بارزي ‪D ) Co dominance‬‬
‫وقتی است که هر دو آلل از یک ژن بطور کامل خود را اظهار می کنند‪.‬‬
‫مثالً در گروه خونی‪IAIB‬‬
‫♂ ‪IBIB‬‬
‫‪X‬‬
‫‪IAIB‬‬
‫‪9‬‬
‫هم آلل ‪ IA‬و هم آلل ‪ IB‬خود را اظهار کرده اند‪.‬‬
‫‪♀IAIA‬‬
‫‪P:‬‬
‫‪F₁:‬‬
‫‪E) Lethal Alleles‬‬
‫آلل هاي کشنده‬
‫آلل هایی هستند که وقتی خود را اظهار می کنند باعث مرگ یا ناهنجاري شدید در موجود شده‪.‬‬
‫به دو حالت خود را اظهار می کنند ‪:‬‬
‫• حالت مغلوب‬
‫‪Recessive Lethal‬‬
‫• حالت غالب‬
‫‪Dominant Lethal‬‬
‫در حالت غالب ‪ ،‬آلل فوراً خود را اظهار می کند – این آلل از جمیعت حذف می گردد‪.‬‬
‫‪Aa‬‬
‫‪Mutation‬‬
‫‪ Aa‬می میرد و اگر فرزندي هم تولید کند ‪ ¾ ،‬آنها می میرند‪.‬‬
‫•آلل کشنده در حالت هموزیگوس غلب خود را فوراً اظهار کرده و در حالت هتروزیگوس در مراحل بعد از بلوغ‬
‫خود را اظهار کرده و یا در موجود حالت غیر طبیعی بوجود می آورد‪.‬‬
‫در انسان ‪ –Huntington’s disease‬شخص ناقل در سنین ‪ 20−50‬سال بیماري را اظهار کرده و می میرد‪.‬‬
‫‪10‬‬
‫‪aa‬‬
‫پس اگر ناقل قبل از بیماري ازدواج کند ‪ ،‬ژن کشنده را به نیمی از فرزندان منتقل می کند ‪.‬‬
‫ناقل‬
‫‪× Dd‬‬
‫طبیعی‬
‫‪dd‬‬
‫½طبیعی‪ ½ - dd‬ناقل ‪Dd‬‬
‫‪F₁‬‬
‫اگر دو شخص ‪( Dd‬ناقل) با هم ازدواج کنند ‪ ¼ ،‬فرزندان ‪ DD‬اند ‪( .‬ازدواج نزدیک) ← مرگ ‪DD‬‬
‫در مرغ ‪( Creeper‬خزنده)‬
‫‪Cc × Cc‬‬
‫)‪¼ cc (normal‬‬
‫‪11‬‬
‫) ‪(Creeper‬‬
‫‪½ Cc‬‬
‫)‪(Dies‬‬
‫‪¼ CC‬‬
‫‪P‬‬
‫‪F₁‬‬
‫‪ : Recessive Lethal‬آلل هایی هستند که در حالت هموزیگوس مغلوب کشنده و در حالت هتروریگوس غیر‬
‫طبیعی یا طبیعی هستند‪.‬‬
‫‪Aa × Aa‬‬
‫(مرگ) ‪¼ aa‬‬
‫(ازدواج نزدیک)‬
‫‪12‬‬
‫(طبیعی یا غیر طبیعی) ‪( ½ Aa‬طبیعی) ‪¼ AA‬‬
13
‫آلل هاي چند گانه‬
‫‪F) Multiple Allele‬‬
‫وقتی است که یک ژن ‪ 3‬یا بیشتر آلل باشد ‪.‬‬
‫گروه هاي خونی در انسان از این قبیل هستند ‪.‬‬
‫‪AB‬‬
‫‪I AI B‬‬
‫‪14‬‬
‫‪B‬‬
‫‪A‬‬
‫‪IBIB‬‬
‫‪I AI A‬‬
‫‪Or‬‬
‫‪Or‬‬
‫‪IBi‬‬
‫‪I Ai‬‬
‫‪O‬‬
‫‪ii‬‬
‫→‪Blood Group phenotype‬‬
‫→‪Genotype‬‬
‫رابطه ژنی )‪:(Epistasis‬‬
‫حالتی است که یک ژن در یک لوکوس (‪ )Locus‬از بروز یا اظهار ژن دیگري در لوکوس دیگر‬
‫جلوگیري کند یا در بروز آن تغییر ایجاد کند‪ .‬یا دو ‪ Loci‬مسئول بروز یک صفت باشند‪.‬‬
‫‪-1‬اپیستازي مغلوب‬
‫‪Recessive Epistasis‬‬
‫‪-2‬اپیستازي مغلوب مضاعف ‪Duplicate Recessive Epistasis‬‬
‫‪-3‬اپیستازي غالب‬
‫‪Dominant Epistasis‬‬
‫‪-4‬اپیستازي غالب مضاعف‬
‫‪Duplicate Dominant Epistasis‬‬
‫‪15‬‬
Gene Interaction
16
17
.‫زمانی که یكی از ژنها بصورت مغلوب از اظهار ژن دیگر جلوگیري نماید‬:‫اپیستازي مغلوب‬
1AABB
2AABb
1AAbb
2AaBB
4AaBb
2Aabb
1aaBB
2aaBb
1aabb
a
b
*Recessive Epistasis
Precursor
Molecule
(colorless)
Gene A
Black
Pigment
Gene B
Agouti
Pattern
18
19
Recessive Epistasis
20
‫ زمانی که ژن اول بصورت مغلوب از اظهار ژن دوم جلوگیري نماید و ژن‬:‫اپیستازي مغلوب مضاعف‬
.‫دوم بصورت مغلوب از بروز ژن اول جلوگیري نماید‬
1AABB
2AABb
1AAbb
2AaBB
4AaBb
2Aabb
*Duplicate Recessive Epistasis
Precursor
Molecule
(colorless)
Gene A
1aaBB
2aaBb
1aabb
Complementary Gene Action
Intermediate
product
(Colorless)
Gene B
Final
product
(Purple)
21
An example of Duplicate Recessive Epistasis
22
An example of Duplicate Recessive Epistasis
23
.‫ زمانی که یک ژن به صورت غالب اثر ژن دیگر را می پوشاند‬:‫اپیستازي غالب‬
1AABB
2AABb
1AAbb
2AaBB
4AaBb
2Aabb
1aaBB
2aaBb
1aabb
Dominant Epistasis:
White
A- B- & A- bb
Yellow
White
aa B-
Green
White
aa bb
White
24
25
.‫ زمانی که حضور حداقل یک ژن به صورت غالب اثر ژن دیگر را بپوشاند‬:‫اپيستازي غالب مضاعف‬
1AABB
2AABb
1AAbb
2AaBB
4AaBb
2Aabb
1aaBB
2aaBb
1aabb
Duplicate Dominant:
precursor
Gene A
Product
Gene B
Precursor
Precursor
Gene A
bb
aa
Product
Product
Gene B
precursor
aa
bb
No Product
26
Dominant & Recessive Epistasis:
‫ در این حالت ژن اول به صورت غالب اثر ژن دوم و به طور‬:‫اپيستازي غالب و مغلوب‬
.‫همزمان ژن دوم به صورت مغلوب اثر ژن اول را می پوشاند‬
1AABB
2AABb
1AAbb
2AaBB
4AaBb
2Aabb
1aaBB
2aaBb
1aabb
A-
Precursor
Molecule
(colorless)
aa
Intermediate
product
(Colorless)
bb
B-
Final
product
(Purple)
27
Duplicate Interaction Epistasis:
1AABB 2AaBB 1aaBB
2AABb 4AaBb 2aaBb
1AAbb 2Aabb 1aabb
precursor
‫ در این حالت هر‬:‫اپیستازي افزایشی بین دو ژن‬
‫ژن غالب در هر مكان به میزان مشخصی به‬
.‫فنوتیپ می افزاید‬
Gene A
Product(value=2)
Gene B
Precursor
Precursor
Gene A
bb
aa
Product(value=1)
Product(value=1)
Gene B
precursor
aa
bb
No Product(value=0)
28
29
G) Pleiotropy
‫تاثیرات چندگانه یک ژن یا یک آلل را گویند‬
Sabtance
D
Enzyme D
substance
C
Enzyme C1
substance
B
substance
X
Enzyme X
Enzyme B
End product
A
substance Enzyme Y End product
Y
Z
Enzyme D
Sabtance
D
Step in pathway “A” can not proceed.
Step in pathway “Z” can not proceed.
30
H) Penetrance
‫قدرت نفوذ ژن‬
.‫نسبت افرادي که فنوتیپ خاصی را از ژنوتیپ خاص بروز می دهند‬
– Brachydactyly involves abnormalities of the fingers, and
shows 50–80% penetrance
– Many cancer genes are thought to have low penetrance,
making them harder to identify and characterize
I) Expressivity
‫درجه یا قدرت اظهار ژن‬
.‫درجه اي که یک ژن مخصوص در فردي که داراي صفت است بروز می کند‬
31
Illustrations of the concepts of penetrance and expressivity
in the phenotypic expression of a genotype

similar documents