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Thème 1
LA TERRE DANS L’UNIVERS, LA VIE ET
L’EVOLUTION DU VIVANT
THEME 1A GENETIQUE ET EVOLUTION
CHAPITRE 1 :
Reproduction sexuée, brassages
génétiques et diversité
Introduction :
Espèce (même nombre de chromosomes, mêmes
gènes) = une structure biologique stable
« tous identiques, tous différents »
caryotype
génotype
Comment expliquer la stabilité chromosomique et la
variabilité génétique entre les générations ?
I. LE MAINTIEN DU CARYOTYPE
1) Le cycle de développement de l’Homme (espèce
diploïde) (TP1)
Caryotypes de cellules somatiques
Cycle de développement
 C'est cette alternance méiose/fécondation qui est à
l'origine de la constance du caryotype de l'espèce
humaine (2n=46 chromosomes).
2) La méiose, passage à l'haploïdie
Evolution de la quantité d’ADN dans une cellule au cours de la
Méiose
Le déroulement de la méiose dans le temps est différente chez
l’Homme et chez la Femme.
3) Fécondation et retour à la diploïde
Cellule œuf
BILAN :
Ainsi sont maintenus constants dans l’espèce :
• le nombre de chromosomes
• la « qualité » de ces chromosomes (chaque individu
reçoit les mêmes exemplaires de chromosomes).
 La méiose, source de constance peut aussi
créer de la diversité. Comment ?
II. MEIOSE ET BRASSAGES GENETIQUES
Des conventions à maitriser
Voir feuille
1) Le brassage interchromosomique
Le positionnement des K
sur la plaque équatoriale
détermine la répartition
des chromosomes dans
les 2 cellules issues de
cette première division.
Les 2 chromosomes de
chaque paire ne portant
pas forcement les mêmes
allèles, il se crée par ce
phénomène de nouvelles
combinaisons d’allèles
dans les gamètes.
2) Le brassage intrachromosomique
Le crossing-over
3) La fécondation amplifie le brassage méiotique
• 2n x 2n = 2 n+n
• 223 x 223 = 246 = 7 x 1013 = 70 368 744 177 664
• possibilités de combinaisons lors de la fécondation du fait du
brassage interchromosomique.
•
+ recombinaisons par crossing-over lors du brassage
intrachromosomique augmente de manière quasi illimitée la
variabilité des gamètes et donc des individus produits..
 une diversité inouïe des combinaisons d’allèles
3) La fécondation amplifie le brassage méiotique
Nombre de combinaisons pour un gamète
Paire de
chromosome
2
Gènes /
chromosome
%
hétérozygotie
23 x 1300 X 0,067 X0,003
% CO
=2
60
Nombre de combinaison pour un zygote
= 2 60 X 2 60 = 1,32 x 10 36
(= 1,3 milliard de milliards de milliards de milliards)
4) Détermination de la liaison ou non des
gènes TP 2
Cas de 2 gènes indépendants
Résultat du test-cross
Dans ce cas le génotype de F1 s’écrirait : (vg+//vg ; eb+ //eb+)
gamètes
vg+ eb+ vg+ eb vg eb+ vg eb
vg+ eb+ vg+ eb vg eb+ vg
vg eb
phénotypes
vg
eb
eb vg eb vg eb vg eb
[vg+ eb+]
1/4
[vg+ eb]
1/4
[vg eb+]
[vg eb]
1/4
1/4
 4 phénotypes en proportions égales (équiprobables)
Cas de 2 gènes liés
Résultat du test-cross
Dans ce cas le génotype de F1 s’écrirait : (a+b+// ab )
Méiose sans
crossing-over
gamètes
vg b
Phénotypes
%
Méiose avec
crossing-over
vg+b+ vg b
vg+ b
vg b+
vg+b+
vg b
vg+ b
vg b+
vg b
vg b vg b
vg b
[vg+ b+] [vg b] [vg+ b] [vg b+]
Exemple : 44%
1
Ex. : 44%
Ex. : 6%
2
3
Ex. : 6%
4
 4 phénotypes en proportions non équiprobables :
1 et 2 plus nombreux que 3 et 4
Égalité de fréquence entre 1 et 2, et entre 3 et 4
• BILAN : pour savoir si des gènes sont liés ou
non, il suffit de regarder le % de
phénotypes possibles obtenus à partir du
croisement d'un hétérozygote (pour les
gènes) avec un homozygote récessif lors
d'un test-cross :
• Si % égal (25) : gènes non liés
• Si % non égal : gènes liés.
III – Méiose, des anomalies
Une aneuploïdie est une anomalie du nombre
de chromosome du caryotype, souvent
associée à des modifications des caractères
exprimés.
Anomalie de disjonction des k homologues
Trisomie 21
Trisomie 13
Trisomie 18
XXY  Syndrome de Klinefelter
X 0 (monosomie X) =
Syndrome de Turner
1 naissance sur 5000 :
la seule monosomie viable…
rien
TRISOMIE
MONOSOMIE
Mauvaise
disjonction des
chromosomes
homologues lors de
l’anaphase 1
Mauvaise disjonction
des chromatides
soeurs lors de
l’anaphase 2
NORMAUX
TRISOMIE
MONOSOMIE
ORIGINE de ses anomalies
Un mouvement anormal de chromosomes
 mauvaise séparation des chromosomes
homologues de chaque paire (anaphase I)
 ou mauvaise séparation des chromatides
(anaphase II)
 Nombre inhabituel de chromosomes (trisomies,
monosomies)
Anomalie de translocation entre chromosomes
Un autre mécanisme, tel que la
translocation (transfert et
collage) d’un chromosome
entier sur un autre, peut être à
l’origine d’une monosomie ou
d’une trisomie. (10% des cas de
trisomie 21)
OU
peut ne pas affecter le phénotype (voir doc 2 p 22)
Ainsi les brassages génétiques ayant lieu lors de
la méiose et la multiplicité de combinaisons
génétiques possibles lors de la fécondation sont
à l'origine d'une grande diversité du vivant.
 Cependant d'autres mécanismes augmentent
cette diversité et sont synonymes d'évolution.
Quels sont-ils ?

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