Klik hier voor de presentatie.

Report
Complexe urogenitale
malformatie bij een neonaat
VVK-najaarsvergadering 30/11/2013
Thomas Salaets Coassistent UZLeuven
Prof. K. Allegaert, Prof. D. Mekahli
Dr. A.M. Rentmeesters, Prof. G. Bogaert, Dr. M. Roggen,
Prof. G. Naulaers, Prof. K. Devriendt,
Prenataal
• Prenatale echo’s:
– Echo op 32wk: abnormale cystische structuur in bekken (2cm)
– Echo op 34wk: groeiende cystische structuur in abdomen (7cm),
met bilateraal nierstuwing
• > inductie
• Moeder G4P2A1
– Eerste kind van deze partner
• Familiale VG:
– Polydactylie langs vaderszijde
– Anosmie vader
Kliniek
=> hydro(metro)colpos
Congenitale defecten
• Abdomen:
– Hydro(metro)colpos (vaginale atresie)
– Enkele bilaterale kleine renale corticale cystes
• Ledematen: postaxiale polydactylie van de 4
ledematen
• Ogen: fundoscopie: gele spots, nauwe bloedvaten
(suggestief voor retinale dystrofie)
• Cardiaal: klein ASD op D0
• Craniaal: normale echo’s D1, D7
=> Bardet-Biedl syndroom
Lawrence-Moon-Bardet-Biedl
Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.
Lawrence-Moon-Bardet-Biedl
Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.
Lawrence-Moon-Bardet-Biedl
Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.
Lawrence-Moon-Bardet-Biedl
Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.
Lawrence-Moon-Bardet-Biedl
Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.
Lawrence-Moon-Bardet-Biedl
Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.
Lawrence-Moon-Bardet-Biedl
• Ciliopathie
• 16 genen
– vnl autosomaal recessief
– deze casus: momenteel nog niet bevestigd
Aanpak
Percutane supra-umbilicale
drain:
– Afname massa en
hydronefrose
– Staalanalyse: creatinine =
7,55mg/dl (=urine)
– +/- 100ml/24h
– => Urogenitale connectie
vermoed!
Verder verloop
• Bilan urogenitale connectie:
–
–
–
–
MCUG en colpografie
Cystoscopie
MRI
Verschillende echografische herevaluaties
•Recidiverende infecties van de massa:
–
–
–
–
Koorts 38°, huilen, oncomfortabel
Echo: reflecties in hydrocolpos
Urine: clean catch +++ vs gesondeerd –
Hemocultuur: +++
werkhypothese: urogenitale sinus/vaginale atresie met
fistel
Urogenitale sinus
Chirurgisch herstel
Huidige situatie
• Mooi herstel
• Herstel van colostomie
• Normalisatie van nierfunctie
Einde
Dank u voor uw aandacht!
Differentieel diagnose
• Andere ciliopathiën:
– McKusick-Kauffman: urogenitale afwijkingen,
polydactylie, congenitale cardiopathiën
– Alström: leerstoornissen, polydactylie,
gehoorsverlies
– Joubert: ontwikkelingsstoornissen, ataxie,
hypotonie, leverfibrose, niercysten, polydactylie,
retinale dystrofie
– Meckel: polydactylie, occipitale encephalocoele,
polycystische nieren
Prognose BBS
• Neuro: ontwikkelingsachterstand, bijzonder
onderwijs
• Ogen: blind (50% op 18j)
• Nefro: CKD (25%)
• Cardiovasculair: hypertensie (66%), diabetes
(32%)
• Levensverwachting: 25% sterft voor 44j
• Prognose van dragerschap??

similar documents