โรคทางพันธุกรรม

Report
การกลาย (Mutation) หมายถึง การเปลีย่ นแปลงลาดับเบสและจานวนเบส
ใน DNA และการเปลีย่ นแปลงทีเ่ กิดกับโครโมโซมซึ่งอาจมีผลทาให้ ลกั ษณะฟี โน
ไทป์ ของสิ่ งมีชีวติ เปลีย่ นไป และสามารถถ่ ายทอดลักษณะไปยังรุ่นต่ อๆไปได้
มิวเทชันเฉพาะจุด (Point mutation) หมายถึง การเปลีย่ นแปลงลาดับเบส
ในสาย DNA มีผลทาให้ รหัสพันธุกรรมเปลีย่ นไปจากเดิม โดยอาจทาให้ ลาดับ
และชนิดของกรดอะมิโนเปลีย่ นไป ทาให้ สมบัติของโปรตีนหรือพอลิเพปไทด์ ที่
สั งเคราะห์ ข้นั แตกต่ างไปจากเดิม เช่ น เบสเปลีย่ นจากชนิดเดิมเป็ นเบสชนิดอืน่
นิวคลีโอไทด์ ขาดหาย นิวคลีโอไทด์ มีจานวนเพิม่ ขึน้ หรือลาดับเบสของนิวคลีโอ
ไทด์ เปลีย่ นแปลงไป
1. การแทนทีค่ ู่เบส (base-pair substitution)
= เป็ นการแทนทีค่ ู่เบสในบางตาแหน่ งของยีน
รู ปแบบของฟี โนไทป์ ที่ได้จากการกลาย ด้วยการแทนที่ค่เู บส จะแบ่ งเป็ น 3 กรณี คือ
1. ไม่ มี ผ ลต่ อ การเปลี่ ย นแปลงของลั ก ษณะทางพั น ธุ ก รรม ถ้ า ล าดั บ เบสหรื อ รหั ส
พันธุ กรรมที่เปลี่ยนแปลงไป ยังเป็ นรหัสของกรดอะมิโนชนิดเดิม (กรดอะมิโนบาง
ชนิดมีกาหนดด้ วยรหัสหลายรหัส)
ตัวอย่างเช่ น
รหัสของกรดอะมิโนลิวซีน จะประกอบไปด้ วย CUU CUC CUA และ CUG
หากเกิดการกลายเฉพาะจุดทีม่ กี ารเปลีย่ นรหัส CUC ไปเป็ น CUG การกลายทีเ่ กิดขึน้
จะไม่ มีผลต่ อลักษณะของสิ่ งมีชีวิต เพราะยังมีการสร้ างสาย polypeptide ทีม่ ลี าดับกรด
อะมิโนเหมือนเดิม
2. มี ผ ลต่ อ การเปลี่ ย นแปลงของลั ก ษณะทางพั น ธุ ก รรม ถ้ า ล าดั บ เบสหรื อ รหั ส
พันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงไป เป็ นรหัสของกรดอะมิโนต่ างชนิดกันกับลาดับของรหัส
กรดอะมิโนตัวเดิม
ตัวอย่างเช่ น
ลาดับเบส GAG (รหัสพันธุกรรมของกรดอะมิโนกลูตามิก) เปลี่ยนเป็ น UGU (รหัส
พันธุกรรมของกรดอะมิโนวาลีน) จะมีผลทาให้ เกิดการเปลี่ยนแปลงของลาดับ กรดอะมิโน
ในสาย polypeptide แตกต่ างไปจากเดิม (ภาพอธิบายสไลด์ถัดไป)
3. มีผลทาให้ สาย polypeptide สั้ นลง ถ้ าการเปลี่ยนแปลงดังกล่ าวเป็ นการแทนที่คู่เบส
แล้ วได้ เป็ นรหัสหยุดของการแปลรหัส ซึ่ งการเกิดมิวเทชั นในกรณีนี้ส่วนใหญ่ จะได้
โปรตีนที่ไม่ สามารถทางานได้
2. การเพิม่ ขึน้ ของ ( insertion) หรือการขาดหายไปของนิวคลีโอไทด์ ( deletion)
การเกิดมิวเทชันนีเ้ ป็ นการที่มีการเพิม่ ขึน้ ของคู่นิวคลีโอไทด์ หรือการขาดหายไป
ของคู่ นิวคลีโอไทด์ ในบางตาแหน่ งของยีน
การเกิดมิวเทชันในลักษณะนี้ 1-2 นิวคลีโอไทด์ มักมีการเปลีย่ นแปลงในการทางาน
พอลิเพปไทด์ อย่ างชัดเจน เนื่องจากการเพิม่ ขึน้ หรือลดลงของนิวคลีโอไทด์ ในบริเวณที่
เป็ นโคดอน 1-2 นิวคลีโอไทด์ จะมีผลทาให้ ลาดับกรดอะมิโนตั้งแต่ ตาแหน่ งที่มีการ
เพิม่ ขึน้ หรือลดลงของโคดอนเปลี่ยนไปทั้งหมด
เรียกการเกิดมิวเทชัน นีว้ ่ า เฟรมชิฟท์ มิวเทชัน (frameshift mutation )
เฟรมชิฟท์ มิวเทชัน (frameshift mutation )
Point mutation
Frameshift mutation
การแทนทีค่ ู่เบส
เฟรมชิฟท์ มวิ เทชัน
1. มีการเปลีย่ นแปลงแทนทีค่ ู่เบสในสายพอลินิวคลีโอ 1. มีการเพิม่ หรือการขาดหายของนิวคลีโอไทด์ 1 หรือ
ไทด์ ของ DNAเช่ น A-T ถูกแทนที่ด้วย G-C
มากกว่ าในสายพอลินิวคลีโอไทด์ ของ DNA
2. มีผลทาให้ เปลีย่ นแปลงเฉพาะบริเวณรหัส
2. มีผลทาให้ รหัสพันธุกรรมเปลีย่ นไปจากเดิม ลาดับ
พันธุกรรม ไม่ ทาให้ รหัสพันธุกรรมอืน่ ๆ เปลีย่ นแปลง และชนิดของกรดอะมิโนหลังจากตาแหน่ งนีไ้ ปจะ
เปลีย่ นแปลงด้ วย
3. อาจมีหรือไม่ มผี ลต่ อลักษณะของสิ่ งมีชีวิต คือ
3. สมบัติของพอลินิวคลีโอไทด์ หรือโปรตีนทีไ่ ด้ จาก
- ถ้ าเกิดการแทนทีค่ ู่เบสในรหัสพันธุกรรมรหัส
การสั งเคราะห์ โปรตีนจะแตกต่ างไปจากปกติ จะมีผล
เดียวกัน มีการเปลีย่ นแปลงเบส แต่ อาจไม่ เปลี่ยนแปลง ต่ อลักษณะของสิ่ งมีชีวติ
กรดอะมิโน จึงไม่ มผี ลต่ อลักษณะพันธุกรรม
- ถ้ าทาให้ เปลีย่ นแปลงกรดอะมิโน โปรตีนจะเปลีย่ นไป
ก็จะมีผลต่ อการแสดงลักษณะของสิ่ งมีชีวติ
- ถ้ าการเปลีย่ นแปลงแล้ วได้ เป็ นรหัสหยุดของการแปล
รหัส ก็จะมีผลต่ อการแสดงลักษณะของสิ่ งมีชีวติ
มิวเทชั นเกิดขั้นได้ ท้ังกับเซลล์ ร่างกาย และเซลล์ สืบพันธุ์ ถ้ ามิวเทชั นเกิดขึ้นที่เซลล์
สื บพันธุ์จะสามารถส่ งต่ อไปยังลูกหลานโดยตรง แต่ ถ้าเกิดขึน้ กับเซลล์ ร่างกาย ก็ขึน้ อยู่กบั ว่ า
เซลล์ ร่างกายนั้นจะมีพฒ
ั นาให้ เกิดการสื บพันธุ์หรือไม่
ตัวอย่างเช่ น
การเกิดมิวเทชันที่บริเวณเซลล์ เนือ้ เยื่อตาข้ าง ซึ่งเป็ นเซลล์ ร่างกาย จะทาให้ กิ่งที่เจริญ
ขึ้น มี ลั ก ษณะต่ า งไปจากเดิ ม เมื่ อ น ากิ่ ง นั้ น ไปปั ก ช าขยายพั น ธุ์ ก็ จ ะได้ พื ช ที่ มี ลั ก ษณะ
พันธุกรรมต่ างไปจากเดิม
- เกิดขั้นตามธรรมชาติ แต่ อตั ราการเกิดตา่ มาก
- การชักนาโดยมนุษย์ โดยใช้ สิ่งก่ อการกลาย หรือ มิวทาเจน (mutagen) ได้ แก่
รังสี เอกซ์ รังสี แกมมา รังสี UV สารเคมี สารเคมี เช่ น ควันบุหรี่ อะฟลาทอกซินจาก
เชื้อราในอาหาร
ความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่ง
ความผิดปกติดังกล่าวแบ่ งได้ เป็ น 2 แบบ คือ
1. ความผิดปกติของออโตโซม (โครโมโซมร่ างกาย)
2. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
1. ความผิดปกติที่จานวนออโตโซม
เป็ นความผิดปกติทจี่ านวนออโทโซมในบางคู่ทเี่ กินมา 1 โครโมโซม จึง
ทาให้ โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็ น 47 โครโมโซม
ตัวอย่ างเช่ น
กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด และ กลุ่มอาการพาเทา
1. กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome)
เกิดจากความผิดปกติของ ออโตโซมโดยคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม
เป็ น 47 โครโมโซม มีลักษณะที่ผิดปกติ คือ รู ปร่ างเตีย้ ตาห่ าง หางตาชี้ขึ้น
ลิน้ โตคับปาก คอสั้ นกว้ าง นิ้วมือนิ้วเท้ าสั้ น ลายนิ้วมื อผิดปกติ ดั้งจมูก
แบน อาจมีหัวใจพิการแต่ กาเนิด และปัญญาอ่อน อายุส้ั น พ่ อแม่ ที่มีอายุมาก
มีโอกาสเสี่ ยงทีล่ ูกจะเป็ นกลุ่มอาการดาวน์
1. กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome)
2. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward's syndrome)
เกิดจากความผิดปกติของออโตโซมโดยคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม
ลักษณะทีป่ รากฏจะมีลกั ษณะหัวเล็ก หน้ าผากแบน คางเว้ า หูผดิ ปกติ ตาเล็ก
นิว้ มือบิดงอ และกาเข้ าหากันแน่ น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่ อยอาหาร
ผิดปกติ มีลกั ษณะปัญญาอ่อนร่ วมอยู่ด้วย ผู้ทปี่ ่ วยเป็ นโรคนีม้ ักจะเสี ยชีวติ
ก่อนอายุ 1 ขวบ
2. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward's syndrome)
2. กลุ่มอาการพาเทา ( Patau syndrome)
เกิดจากความผิดปกติของ ออโตโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏ
จะพบว่ ามีอาการปัญญาอ่ อน ปากแหว่ ง เพดานโหว่ หูหนวก นิว้ เกิน ตาอาจพิการ หรือ
ตาบอด ส่ วนใหญ่ อายุส้ั นมาก
2. ความผิดปกติทรี่ ูปร่ างของออโตโซม
เป็ นความผิดทีอ่ อโตโซมบางโครโมโซมขาดหายไป แต่ จานวนโครโมโซม
เท่ ากับคนปกติ คือ 46 แท่ ง ตัวอย่ างความผิดปกติที่รูปร่ างของออโทโซมขาด
หายไปบางส่ วน ตัวอย่ างเช่ น กลุ่มอาการคริดูชาต์
กลุ่มอาการคริดูชาต์
กลุ่มอาการคริ ดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome) เกิดจากแขนโครโมโซมคู่ที่ 5
หายไป 1 โครโมโซม ลักษณะที่พบ คือ มีศีรษะเล็กกว่ าปกติ หน้ ากลม ใบหู ต่ากว่ า
ปกติ ตาห่ าง มีอาการปั ญญาอ่ อน ลักษณะที่เด่ นชั ดในกลุ่มอาการนี้คือ มีเสี ยงร้ อง
แหลมเล็ ก คล้ า ยเสี ย งแมวร้ อง จึ ง เรี ย กกลุ่ ม อาการนี้ อี ก อย่ า งหนึ่ ง ว่ า Cat-crysyndrome
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ส่ วนใหญ่ เกิดจากจานวน
โครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X หรือ โครโมโซม Y ขาดหายหรือเกินมา
จากปกติ และยังถ่ ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมไปสู่ ลูกหลานอีกด้ วย ความ
ผิดปกติเช่ นนี้ แบ่ งได้ 2 แบบ คือ
1. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X
2. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X มี 2 กรณี คือ
1.1 โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม
1.2 โครโมโซม X เกินมาจากปกติ
1.1 โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม
การทีโ่ ครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม มีผลทาให้ เหลือโครโมโซม X
เพียงแท่ งเดียว และเหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แท่ ง พบได้ ในเพศหญิงเป็ น
แบบ 44+XO เรียกผู้ป่วยลักษณะนีว้ ่ า กลุ่มอาการเทอร์ เนอร์ (Turner's syndrome)
ลักษณะของผู้ป่วย คือ ตัวเตีย้ คอมีพงั ผืดกางเป็ นปี ก แนวผมท้ ายทอยอยู่ต่า หน้ าอก
กว้ าง หัวนมเล็กและอยู่ห่างกัน ใบหูใหญ่
อยู่ต่ามีรูปร่ างผิดปกติ แขนคอก รังไข่
ไม่ เจริญ ไม่ มีประจาเดือน เป็ นหมันมีอายุ
ยืนยาวเท่ าๆ กับคนปกติทั่วๆ ไป
ภาพแสดงลักษณะกลุ่มอาการเทอร์ เนอร์
1.1 โครโมโซม X เกินมาจากปกติ
1.1.1 ในเพศหญิง
โครโมโซมเพศ เป็ น XXX หรือ XXXX จึงทาให้ โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็ น 47
โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็ นแบบ 44+XXX หรือ 44+XXXX
เรียกผู้ป่วยทีเ่ ป็ นแบบนีว้ ่ า ซู เปอร์ ฟีเมล (Super female) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศหญิง
ทัว่ ไปดูปกติ สติปัญญาต่ากว่ าระดับปกติ ลูกทีเ่ กิดมาจากแม่ ทมี่ โี ครโมโซมแบบนีอ้ าจมี
ความผิดปกติเช่ นเดียวกับแม่
1.1.2 ในเพศชาย
โครโมโซมเพศเป็ น XXY หรือ XXXY จึงทาให้ มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็ น 47
โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็ นแบบ 44+XXY หรือ 44+XXXY
เรียกผู้ป่วยแบบนีว้ ่ า กลุ่มอาการไคลน์ เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) ลักษณะของ
ผู้ป่วยในเพศชายมีลกั ษณะคล้ ายเพศหญิง สะโพกพาย หน้ าอกโต จะสู งมากกว่ าชายปกติ
ลูกอัณฑะเล็ก ไม่ มอี สุ จิ จึงทาให้ เป็ นหมัน
ภาพแสดงลักษณะ กลุ่มอาการไคลน์ เฟลเตอร์
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y
ความผิดปกติทเี่ กิดกับโครโมโซม Y โดยมี
โครโมโซม Y เกินมาจากปกติ โครโมโซม
เพศ จึงเป็ นแบบ XYY จึงทาให้ โครโมโซม
ในเซลล์ร่างกายเป็ น 47 โครโมโซมเป็ นแบบ
44+XYY เรียกผู้ป่วยทีเ่ ป็ นแบบนีว้ ่ า ซูเปอร์
เมน (Super men) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศ
ชายจะมีรูปร่ างสู งใหญ่ กว่ าปกติ มีอารมณ์
ร้ าย โมโหง่ าย บางรายมีจิตใจปกติ และไม่
เป็ นหมัน
2. ความผิดปกติของยีน
อาจเกิดจาก
มิวเตชั่น (การกลายพันธุ์) อาจเกิดจาก : สารเคมี เช่ น โซเดียม
ไนไตรท์ ยากาจัดศัตรู พชื หรือยาฆ่ าแมลงบางชนิด สารเสพ
ติดบางชนิด โลหะหนัก เช่ น ตะกัว่ ปรอท รังสี X รังสี
UV หรือเกิดขึน้ เองตามธรรมชาติ
การกลายพันธุ์ ถ้ าเกิดกับ
: เซลล์ สืบพันธุ์ จะถ่ ายทอดไปยังลูกหลาน
: เซลล์ ร่างกาย จะไม่ ถ่ายทอดไปยังลูกหลาน
โรคท้ าวแสนปม
โรคแคระ
ลักษณะผิวเผือก
ธาลัสซีเมีย
-พบมากทีส่ ุ ด เกิดจากยีนในออโตโซมผิดปกติ โรคนีม้ ี
ปริมาณฮีโมโกลบินน้ อย ผู้ป่วยจะมีตบั ม้ ามโต เพราะต้ อง
สร้ างเม็ดเลือดทดแทน มากกว่ าปกติ และมีความต้ านทาน
เชื้อมาเลเรียได้ ดี
โรคธาลัสซีเมีย
ซิกเกิลเซลล์อะมีเนีย
- เกิดจากจีนในออโตโซมผิดปกติ ทาให้ เม็ดเลือดแดง
เปลีย่ นรู ปจากกลมเป็ นรู ปเคียว แตกง่ าย และมี
ปริมาณฮีโมโกลบินไม่ สมดุล พบว่ า ผู้ป่วยโรคนี้
ต้ านทานโรคมาเลเรียได้ ดี
โรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์
ฮันทิงตัน โคเรีย
- เกิดจากยีนในออโตโซม ผิดปกติ อาการจะเริ่มใน
วัย 35-45 ปี โดยมีอาการความจาเสื่ อม เดินเซ ไม่
สามารถพูดหรืออ่านหนังสื อได้ สุ ขภาพอ่อนแอติด
เชื้อโรคต่ าง ๆ ได้ ง่าย
โรคฮีโมฟี เลีย
- เกิดจากยีนบนโครโมโซม X ผิดปกติ ทาให้ แผลมีเลือด
ไหลออกง่ าย และแข็งตัวช้ า
ฮีโมฟี เลีย
โรคตาบอดสี
- เกิดจากยีนบนโครโมโซม X ผิดปกติ ส่ วนใหญ่
คนจะตาบอด สี แดง และ สี เขียว
กาหนดให้ C - การเห็นสี ตามปกติ ( ยีนเด่ น )
c - อาการตาบอดสี ( ยีนด้ อย )
สมมติว่า แม่ มลี กั ษณะตาบอดสี แฝงอยู่
C
c
C
( X X ) ส่ วนพ่อมีตาปกติ ( X Y ) ดังนั้น
ลูกอาจมีจโี นไทป์ เป็ น 4 แบบ คือ
พ่อ
P
F1
C
XY
C
C
X X
แม่
x
C
c
X X
C
c
XX
C
X Y
c
XY
C
C
X X
ลูกสาวตาปกติ
C
c
XX
ลูกสาวตาปกติแต่ เป็ นพาหะของตาบอดสี
C
XY
ลูกชายตาปกติ
c
XY
ลูกชายตาบอดสี
การเปลีย่ นแปลงจานวนโครโมโซมจะเกิดขึน้ ได้ ในขณะที่มีการแบ่ งเซลล์
แบบ Meiosis โดยจะเกิดขึน้ ในระยะ
- Anaphase I โฮโมโลกัสโครโมโซมไม่ แยกออกจากกัน หรือ
- Anaphase II โครมาทิดไม่ แยกออกจากกัน ทาให้ โครโมโซมเคลือ่ นย้ าย
ไปยังขั้วเดียวกันของเซลล์
เรียกกระบวนการนีว้ ่ า นอนดิสจังชัน (nondisjunction)
เซลล์สืบพันธุ์ทไี่ ด้ จึงมีจานวนโครโมโซมขาดหรือเกินมาจากจานวน
ปกติ เมื่อเซลล์สืบพันธุ์ทผี่ ดิ ปกติ ปฏิสนธิกบั เซลล์สืบพันธุ์ทปี่ กติจากพ่อ
หรือแม่ ก็จะได้ ไซโกตมีจานวนโครโมโซมที่ผดิ ปกติไปด้ วย
การเปลีย่ นแปลงจานวนโครโมโซมเป็ นชุดจากจานวนดิพลอยด์ สิ่ งมีชีวติ ทีม่ ี
จานวนโครโมโซมมากกว่ า 2 ชุ ด เรียกว่ า พอลิพลอยด์ (polyploid)
พบได้ ท้งั ในพืชและสั ตว์ ส่ วนใหญ่ พบในพืช ทาให้ พชื มีขนาดของดอกหรือผล
ใหญ่ กว่ าพวกดิพลอยด์ มีผลผลิต หรือ มีสารบางอย่ างเพิม่ ขึน้ เช่ น ข้ าวโพดพันธุ์ 4n
มีวติ ามินสู งว่ าพันธุ์ 2n เป็ นต้ น
พืชทีเ่ ป็ นพอลิพลอยด์ เลขคู่ ได้ แก่ 4n 6n 8n สามารถสื บพันธุ์และถ่ ายทอด
ลักษณะทางพันธุกรรมต่ อไปได้
พืชทีเ่ ป็ นพอลิพลอยด์ เลขคี่ ได้ แก่ 3n 5n 7n มักเป็ นหมัน จึงนามาพัฒนาสาย
พันธุ์เป็ นพืชไร้ เมล็ด (เพราะการแบ่ งเซลล์แบบไมโอซิสในระยะโพรเฟส I จะต้ องมี
การเข้ าคู่กนั ของฮอโมโลกัสโครโมโซม แต่ พชื พอลิพลอยด์ เลขคี่ มีบางโครโมโซมที่
ไม่ เป็ นฮอโมโลกัสโครโมโซม จึงเข้ าคู่กนั ไม่ ได้ ทาให้ สร้ างเซลล์สืบพันธุ์ไม่ ได้ )
พอลีพลอยด์ ในสั ตว์ มักจะส่ งผลให้ สัตว์ ไม่ มีชีวติ รอด พิการ หรือ อายุส้ั น
ใบกิจกรรม
คาชี้แจง ให้ นักเรียนตอบคาถาม และเขียน
แผนผัง แสดงการถ่ ายทอดลักษณะทาง
พันธุกรรม
1. ถ้ าคุณหรือคู่ของคุณเป็ นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย คนใดคน
หนึ่งและอีกคนมียนี แฝง ในการตั้งครรภ์ แต่ ละครั้ง ลูกคุณมี
โอกาสเป็ นโรคอย่ างไร
2. ถ้ าผู้หญิงเป็ นพาหะของโรคตาบอดสี แต่ งงานกับผู้ชายตา
บอดสี จะมีโอกาสได้ ลูกสาวตาบอดสี ร้อยละเท่ าไร
3. ถ้ าฝ่ ายชายเป็ นโรคฮีโมฟี เลียและพ่อของฝ่ ายชายก็เป็ นโรคฮีโมฟี เลีย
ฝ่ ายหญิงปกติ แต่ พ่อของฝ่ ายหญิงเป็ นโรคฮีโมฟี เลีย เมื่อชายหญิงคู่นี้
แต่ งงานกัน ปรากฏว่ ามีลูกชายเป็ นโรคฮีโมฟี เลีย ทีเ่ ป็ นเช่ นนีเ้ พราะลูกชาย
ได้ รับยีนนีโ้ ดยตรงมาจากใคร
ถาม ถ้ าคุณหรือคู่ของคุณเป็ นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย คนใดคน
หนึ่งและอีกคนมียนี แฝง ในการตั้งครรภ์ แต่ ละครั้ง ลูกคุณมีโอกาส
เป็ นโรคอย่ างไร (A=ยีนเด่ น,a = ยีนด้ อย)
Aa
P
F1
Aa
aa
x
Aa
aa
aa
เฉลย เป็ นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ร้ อยละ 50 เป็ นพาหะร้ อยละ 50
ถาม ถ้ าผู้หญิงเป็ นพาหะของโรคตาบอดสี แต่ งงานกับผู้ชายตา
บอดสี จะมีโอกาสได้ ลูกสาวตาบอดสี ร้อยละเท่ าไร (C=ตาปกติ ,
c =ตาบอดสี )
XC X c
P
F1
C
X X
c
Xc Y
x
C
X Y
เฉลย
c
X X
c
c
X Y
ร้ อยละ 50
ถาม พ่อไม่ เป็ นโรคฮีโมฟี เลีย แม่ ไม่ เป็ นโรคแต่ เป็ นพาหะของโรค
จะมีโอกาสทีล่ ูกจะเป็ นโรคฮีโมฟี เลียหรือไม่ และถ้ ามีคดิ เป็ นร้ อย
ละเท่ าไร( H = ปกติ , h = โรคฮีโมฟี เลีย)
ถาม ถ้ าคุณและคู่ของคุณมีพาหะธาลัสซีเมียทั้งคู่ จะมีโอกาสทีล่ ูก
จะเป็ นโรคและไม่ เป็ นโรคอย่ างไร (A=ยีนเด่ น,a = ยีนด้ อย)
ถาม นักเรียนทราบว่ าตาของนักเรียนเป็ นโรคฮีโมฟี เลีย แต่ยายไม่
เป็ น พ่อของยายก็ไม่ เป็ น ให้ นักเรียนเขียนแผนผังแสดงการ
ถ่ ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมว่ า แม่ ของนักเรียนเป็ นโรค หรือ
เป็ นพาหะหรือไม่ (กาหนดให้ เป็ นยีนปกติ เป็ นยีนด้ อย
ถาม ถ้ าฝ่ ายชายเป็ นโรคฮีโมฟี เลียและพ่ อของฝ่ ายชายก็เป็ นโรคฮีโมฟี เลีย
ฝ่ ายหญิงปกติ แต่ พ่อของฝ่ ายหญิงเป็ นโรคฮีโมฟี เลีย เมื่อชายหญิงคู่นี้
แต่ งงานกัน ปรากฏว่ ามีลูกชายเป็ นโรคฮีโมฟี เลีย ที่เป็ นเช่ นนีเ้ พราะลูกชาย
ได้ รับยีนนีโ้ ดยตรงมาจากใคร (H = ปกติ , h = โรคฮีโมฟี เลีย)
P
H h
X X
H h
F1 X X
x
H
X Y
h
X Y
h h
XX
h
XY
เฉลย
แม่
ถาม ถ้ าคุณและคู่ของคุณมีพาหะธาลัสซีเมียทั้งคู่ จะมีโอกาสทีล่ ูก
จะเป็ นโรคและไม่ เป็ นโรคอย่ างไร (A=ยีนเด่ น,a = ยีนด้ อย)
P
F1
Aa
AA
Aa
x
Aa
Aa
aa
เฉลย เป็ นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ร้ อยละ 25 เป็ นพาหะร้ อยละ 50 ไม่ เป็ น
โรคไม่ เป็ นพาหะร้ อยละ 25
ถาม พ่อไม่ เป็ นโรคฮีโมฟี เลีย แม่ ไม่ เป็ นโรคแต่ เป็ นพาหะของโรค
จะมีโอกาสทีล่ ูกจะเป็ นโรคฮีโมฟี เลียหรือไม่ และถ้ ามีคดิ เป็ นร้ อย
ละเท่ าไร( H = ปกติ , h = โรคฮีโมฟี เลีย)
P
XH Y
H
H
XHXh
x
XHXh
H
h
F1
X X
เฉลย
มีโอกาสทีล่ ูกจะเป็ นโรคฮีโมฟี เลียร้ อยละ 25
X Y
X Y
ถาม นักเรียนทราบว่ าตาของนักเรียนเป็ นโรคฮีโมฟี เลีย แต่ ยายไม่
เป็ น พ่อของยายก็ไม่ เป็ น ให้ นักเรียนเขียนแผนผังแสดงการ
ถ่ ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมว่ า แม่ ของนักเรียนเป็ นโรค หรือ
เป็ นพาหะหรือไม่ (กาหนดให้ เป็ นยีนปกติ เป็ นยีนด้ อย
 

P
 
F1
เฉลย
x
XY
XX
 
XX
XX

XY

XY
แม่ ไม่ เป็ นโรคแต่ เป็ นพาหะนาโรค ร้ อยละ 100
1. ข้อใดคือจานวนโครโมโซมของกลุ่มอาการคริ ดูชาต์
ก. 45 แท่ง
ข. 46 แท่ง
ค. 44+XO
ง. 44+XYY
2. คารี โอไทป์ ต่อไปนี้ เป็ นความผิดปกติของกลุ่มอาการใด
ก. ดาวน์
ค. คริ ดูชาต์
ข. เทอร์เนอร์
ง. ซุปเปอร์เมน
3. บุคคลข้อใดเป็ นดาวน์ซินโดรม
ก. 47 + XY
ข. 45 + XX
ค. 44 + XXY
ง. ถูกทั้ง ข้อ 1 และข้อ 2
4. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ จะมีโครโมโซมแบบใด
ก. 44 + XO
ข. 45 + XO
ค. 44 + XXY
ง. 45 + XXY
5. อาการปากแหว่ง เพดานโหว่ เป็ นหนึ่งในความปกติของกลุ่มอาการใด
ก. พาเทา
ข. ดาวน์ซินโดรม
ค. เทอร์เนอร์
ง. คริ ดชู าต์
6. บุคคลที่มี autosome คู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง จะเป็ นโรคกลุ่มอาการใด
ก. พาเทา
ข. ดาวน์ซินโดรม
ค. เทอร์เนอร์
ง. คริ ดชู าต์
แบ่ งออกเป็ น 2 ชนิดหลักๆ คือ
1. ความผิดปกติทคี่ วบคุมด้ วยยีนบน autosome
- โรคธาลัสซีเมีย
- ผิวเผือก
2. ความผิดปกติทคี่ วบคุมด้ วยยีนบน sex chromosome
- โรคฮีโมฟี เลีย
- ภาวะพร่ องเอนไซม์ G-6-PD
- ตาบอดสี
1. ความผิดปกติทคี่ วบคุมด้ วยยีนบน autosome
1.1 โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
เป็ นโรคที่ควบคุมด้ วยยีนด้ อย บน autosome ทาให้ มีการสร้ างส่ วนของเม็ดเลือด
แดงผิดปกติ เม็ดเลือดแดงแตกง่ าย สาหรับบุคคลปกติ แต่ มียนี แฝงหรั บหรับโรคธาลัส
ซีเมีย เราจะเรียกว่ า พาหะ (carrier)
อาการของโรค
- เกิดความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้ างโปรตีนโกลบินที่เป็ นองค์ ประกอบ
สาคัญของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ผู้ที่เป็ นโรคจะมีปริมาณโกลบินชนิดแอลฟาหรือ
เบต้ าในเม็ดเลือดแดงน้ อยกว่ าปกติ ทาให้ เกิดความไม่ สมดุลของโกลบิน เม็ดเลือดแดง
เหล่ านีจ้ ึงมีอายุส้ั นกว่ า 120 วันจึงถูกทาลายเร็ว ผู้ป่วนจึงมีภาวะเลือดจาง ซีด ตาเหลือง
ตัวเหลือง ตับโต ม้ ามโต เนื่องจากตับและม้ ามของผู้ป่วยพยายามทาลายเม็ดเลือดแดงที่
หมดอายุ แคระแกรน หน้ าตาอาจเปลี่ยนแปลง จมูกแบน ฟั นบนยื่น ท้ องป่ องร่ างกาย
เติบโตช้ ากว่ าปกติ
ลักษณะเม็ดเลือดแดงของคนปกติ และผูป้ ่ วย
1.2 ลักษณะผิวเผือก (Albinism)
เป็ นโรคที่ควบคุม ด้ วยยีนด้ อย บน autosome เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ทา
หน้ าทีค่ วบคุมการสร้ างเม็ดสี เมลานิน ในอวัยวะต่ างๆ ทาให้ ร่างกายไม่ สามารถผลิตเม็ด
สี เมลานินออกมาได้ เป็ นผลมาจากการขาดเอนไซม์ ที่ใช้ ในการสั งเคราะห์ เม็ด สี เมลา
นิน จึงส่ งผลทาให้ ผวิ หนัง เส้ นผม นัยน์ ตา และเซลล์ผวิ หนังมีสีขาว
2. ความผิดปกติทคี่ วบคุมด้ วยยีนบน sex chromosom
2.1 ฮีโมฟี เลีย (Hemophilia)
โรคทีค่ วบคุม ด้ วยยีนด้ อย บน X chromosome
เป็ นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากในเพศชาย เพราะยีนทีก่ าหนดอาการของโรคจะอยู่ใน
โครโมโซม X และถ่ ายทอดยีนผิดปกตินีใ้ ห้ ลูก ส่ วนผู้หญิงหากได้ รับโครโมโซม X ที่
ผิดปกติกจ็ ะไม่ แสดงอาการ เนื่องจากมีโครโมโซม X อีกตัวข่ มไว้ แต่ จะเป็ นพาหะแทน
ลักษณะอาการคือ โรคเลือดออกไหลไม่ หยุด ออกมากผิดปกติ เลือดออกง่ ายหยุดยากขาด
สารที่ทาให้ แข็งตัว เลือดกาเดาไหลบ่ อย ข้ อบวมเกิดแผลฟกช้าขึน้ เอง แต่ โรคฮีโมฟี เลียนี้
สามารถรักษาได้ โดยการใช้ สารช่ วยให้ เลือดแข็งตัวทดแทน
2.2 ภาวะพร่ องเอนไซม์ จี-6-พีดี (G-6-PD:Glucose-6-phosphate dehydrogenase)
โรคทีค่ วบคุม ด้ วยยีนด้ อย บน X chromosome
โรคพร่ องเอนไซม์ ทาให้ เม็ดเลือดแดงแตกง่ าย เมื่อได้ รับสิ่ งกระตุ้นซึ่งเป็ นสาเหตุ
ของภาวะพร่ องเอนไซม์ จี- 6- พีดีน้ัน เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแบบ X ทา
ให้ เอนไซม์ G6PD ที่คอยปกป้ องเม็ดเลือดแดง จากการทาลายของสารอนุมูลอิสระที่
เป็ นพิษต่ อเซลล์ เม็ดเลือดแดงจนไม่ สามารถป้ องกันได้
ผู้ป่วยจึงมีอาการซี ดเป็ นครั้ งคราว เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกอย่ างฉั บพลันใน
เด็กมีอาการดีซ่าน ส่ วนผู้ใหญ่ จะปัสสาวะเป็ นสี ดา ถ่ ายปั สสาวะน้ อยจนเกิดอาการไต
วายได้ โดยสิ่ งที่สามารถกระตุ้นให้ เกิดอาการได้ เช่ น ถั่วปากอ้ ามีสารอนุมูลอิสระมาก
รวมทั้งการติดเชื้อโรคต่ าง ๆ ทาให้ เซลล์ เม็ดเลือดขาวหลัง่ สารอนุมูลอิสระมากขึน้ โรคนี้
ไม่ สามารถรั กษาได้ แต่ ถ้ารู้ จักระวังตัว เช่ น หลีกเลี่ยงยาหรื ออาหารที่แสลง จะไม่ เกิด
อันตราย ทีส่ าคัญคือ ผู้ป่วยต้ องดืม่ นา้ มาก ๆ เพือ่ ป้ องกันไม่ ให้ ไตวาย
2.2 โรคตาบอดสี (Color Blindness)
จะเกิดปั ญหาในการแยกแยะสี ของวัตถุบางอย่ าง ทั้งนี้ บางคนมัก
เข้ าใจผิดว่ าผู้ที่เป็ นโรคตาบอดสี จะไม่ สามารถรั บรู้ สีใด ๆได้ เลยส่ วนมากคน
ตาบอดสี จะรับรู้สีได้ แต่ จะแยกสี ทคี่ ล้ายกันได้ น้อย อย่ างไรก็ตามคนตาบอด
สี ที่สามารถบอกสี ได้ ถูกต้ อง เช่ น ตาบอดสี แดง จะบอกชื่ อสี แดงได้ ถูกต้ อง
ซึ่ งในความเป็ นจริ งมองเห็นสี แดงแตกต่ างไปจากคนปกติเพราะได้ รั บการ
สอนให้ เ รี ย กสี ที่ ม องเห็ น จากวัต ถุ น้ั น ๆ ว่ า นี่ คื อ สี แ ดง จึ ง มั ก จะบอกสี ไ ด้
ถู กต้ อง ซึ่ งอาจก่ อให้ เกิด อันตรายทั้ง ต่ อตนเองและผู้อื่น ได้ หากประกอบ
อาชี พในบางอาชี พที่ต้องเกี่ยวข้ องกับสั ญลักษณ์ ที่เป็ นสี โรคตาบอดสี เป็ น
โรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ พบได้ ประมาณ 8% ของประชากร และจะพบได้
มากในผู้ชายมากกว่ าผู้หญิง
การศึกษาการถ่ ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
ทาโดยการศึกษาพงศาวลี (Pedigree) คือ แผนผังแสดง
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมในครอบครัว โดยใช้สญ
ั ลักษณ์
แทนตัวบุคคล ดังนี้

similar documents