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¿Qué características
pueden ser hereditarias en
el ser humano?

 Gracias a los trabajos realizados en curíes, conejos,
ganado vacuno y otros se han podido generalizar las
leyes de la herencia en la especie humana.
 Las características fenotípicas de un individuo
proceden de la herencia de sus genotipos, aun
cuando la influencia del ambiente(virus,parásitos,
rayos x y tabaco entre otras) puede hacer variar el
fenotipo esperado. Los estudios sobre herencia
humana se han apoyado en casos como los gemelos
y los mellizos y las alteraciones genéticas.
Los gemelos y los mellizos.

 Tanto en la especie humana como en muchas
especies de animales mamíferos, el nacimiento de un
solo hijo en un parto es lo normal, pero es posible
que nazcan dos o más.
 Los gemelos:Son llamados también univitelinos
porque se originan a partir de un solo cigoto por la
fecundación de un óvulo y un espermatozoide. El
cigoto debe pasar por varias etapas
:segmentación,mórula,blástula, gástrula y embrión.

 En la primera segmentación o clivaje se originan dos
células diploides llamadas blastómeros con 2n
cromosomas en dicho estado puede suceder que por
un proceso anormal no identificado, los blastómeros
se separan y cada uno origine a un gemelo. En este
caso, cada uno tendría los mismos genes, el mismo
sexo y se parecerían el uno al otro.
 En algunos casos, los blastómeros no se separan en
su totalidad. Entre ellas queda un punto de conexión
así se generan los siameses, gemelos que están
unidos por alguna parte del cuerpo.

 Los mellizos: Se producen cuando, por un proceso
anormal, la mujer produce dos óvulos y son
fecundados cada uno por un espermatozoide
diferente; pueden nacer con caracteres diferentes y
con diferente sexo.
 El fenómeno por el cual una mujer puede ovular
más de una vez en el mes no es claro. Sin embargo,
algunos antecedentes familiares pueden
determinantes.

Alteraciones genéticas en
el ser humano.

 Los factores genéticos de un organismo para originar
alteraciones genéticas pueden actuar por alguno de
éstos tres mecanismos:
 Herencia multifactorial o poli génica
 Herencia por defectos simples de genes.
 Malformaciones cromosómicas.
 Muchas veces, estos mecanismos pueden actuar de
una manera paulatina y originar diversas
alteraciones genéticas.
Herencia multifactorial o
poligénica

 Algunas características como el color de la piel y la
altura en los humanos varían dentro de un rango
muy amplio. Este rango se da porque estas
características están gobernadas por varios genes. La
herencia poligénica es el patrón hereditario
controlado por dos o más genes. Tales genes pueden
estar localizados en el mismo cromosoma o en
cromosomas diferentes y cada gen puede tener dos o
más alelos.
Herencia por defectos
simples de genes

 En este caso las alteraciones pueden presentarse en loa
cromosomas somáticos y otros en los cromosomas
sexuales. Cuando van en los cromosomas somáticos se
dice que la alteración es auto somática y si van en los
cromosomas sexuales se dice que es ligada al sexo.
 El patrón de la herencia ligada al sexo se explica por
cuanto los machos que son xy pasan un cromosoma x a
cada una de sus hijas y un cromosoma y a cada uno de
sus hijos. Las hembras que son xx pasan uno de sus
cromosomas xx a cada uno de sus hijos. Existen algunas
enfermedades ligadas al sexo, entre ellas tenemos:

 Enfermedad
Características
 Daltonismo
Quienes padecen está

enfermedad confunden el color

rojo con el verde, es recesiva
respecto
a la visión normal, se transmite ligada al
cromosoma x y la padecen los hombres, las mujeres solo
pueden portarla.
 Muchos no son conscientes de su enfermedad de su
enfermedad hasta el momento en el que alguien les hace
saber que no hacen bien determinada tarea, como por
ejemplo combinar su ropa.


 Hemofilia
Es una enfermedad ligada al

cromosoma x, en la cual la sangre

no coagula.

Las personas que la padecen sufren
hemorragias muy graves y difíciles de detener.
 Cerca de 1 hombre por cada 10.000 tiene hemofilia, pero
solo 1 mujer por cada 100 millones hereda la enfermedad.
La razón es que los hombres sólo tienen un cromosoma x .
un único alelo recesivo para la hemofilia causa la afección.
Las mujeres necesitan dos alelos recesivos para heredar
la hemofilia. Los hombres heredan la enfermedad de su
madre portadora.


La hemofilia se puede tratar con
transfusiones sanguíneas e inyecciones del factor
VIII, la enzima que coagula la sangre y que está
ausente en las personas afectadas por esta condición.
En la actualidad se utilizan nuevos métodos de la
tecnología del ADN para desarrollar una fuente
segura y más económica del factor de coagulación.
¿Qué es el cariotipo?

 El cariotipo es la disposición de los cromosomas de
la célula con base en su forma, tamaño y posición de
los centrómeros. Se prepara tomando la fotografía de
los cromosomas, por lo general de los leucocitos,
recortando cada cromosoma de la foto revelada y
colocándolo en el orden normal.
 El cariotipo se realiza cuando se sospecha que una
anormalidad cromosómica puede ser responsable de
una enfermedad o problema de desarrollo.
¿La meiosis puede
fallar?

 Cuando las células se dividen por mitosis, las células
nuevas tienen exactamente el mismo número y tipo de
cromosomas que la célula original. Ej, para el caso de los
guisantes investigados por Mendel, cada planta le daría a
su descendencia un juego completo de 14 cromosomas, es
decir, cada planta hija tendría el doble de cromosomas
que sus padres.
 Es obvio que existe otro mecanismo de división celular
que permite a la descendencia tener el mismo número de
cromosomas que sus padres. Este tipo de división celular,
mediante la cual se producen gametos con la mitad del

 Número de cromosomas que contienen las células
del cuerpo de los padres, se conoce como meiosis.
 Errores en la meiosis.
 ¿Qué podría ocurrir si faltara un cromosoma
completo o una parte del cromosoma del
conjunto?¿Qué ocurriría si hubiera un cromosoma
adicional? La mayoría de las veces, el número
anormal de cromosomas es el resultado de
accidentes durante la meiosis, Muchos efectos
fenotípicos resultan de esos errores.
Aneuploideas en los
autosomas

 Los seres humanos tenemos 23 pares de
cromosomas o un total de 46 cromosomas. De estos
23 pares, 22 son autosomas. Existen algunos casos
inusuales en los cuales se presentan trisomías, es
decir hay tres autosomas en un par en lugar de dos
que es lo normal.
 En otras palabras, resultan individuos con 47
cromosomas. Esta falla se origina por un error en la
separación de los cromosomas en la meiosis y
origina la aneuploidia.

 Para identificar las aneuploideas se toman
fotografías de los cromosomas en la metafase. Se
amplían, se recortan y se organizan en un cuadro
donde se forman parejas según la longitud de los
cromosomas y la localización del centrómero. Este
cuadro de las parejas de cromosomas se llama
Cariotipo y es de mucha utilidad para localizar
aneuploidias.
Algunas
malformaciones

cromosómicas.
 Malformaciones cromosómicas Característica
 Síndrome de Down o
Se caracteriza por la presen
 Mongolismo
cia de caracteres en el

individuo como: Ojos

alargados, dedo meñique más

corto, baja resistencia a
enfermedades infecciosas,
malformaciones cardiacas,
mueren a temprana edad, retardo mental
tan grave que solo un 25% aproximada/
aprende a leer y uno de 50 a escribir. Se
presenta en la mayoría de los casos en embarazos


de mujeres mayores de 40 o más años en
proporción de 1 por cada 900 embarazos. Se presenta
por la presencia de tres cromosomas en el par 21
(trisomía)

 Síndrome de Turner Se presenta en el sexo
femenino en proporción de 2 por cada 10.000 y se
debe a que les falta un cromosoma x, o sea, que
tienen un total de 45 cromosomas. La mujer que
sufre esta anormalidad nunca llegará a ser madura
física y psicológicamente.

 Síndrome de Klinefelter. Es propio de los hombres,
se origina por duplicación anormal del cromosoma
x.
 Entonces se presenta un total de 47 cromosomas.
Uno por cada mil hombres sufren esta enfermedad;
estos hombres presentan características sexuales
mixtas, como desarrollo parcial de glándulas
mamarias, ensanchamiento de la cadera y testículos
pequeños.. Por lo general, son personas estériles,
pero no impotentes y presentan una elevada
deficiencia mental.

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