Choroby genetyczne

Report
CHOROBY GENETYCZNE
oligofrenopedagogika
PANDAS
popaciorkowcowe dziecięce zaburzenia
neuropsychiatryczne oznacza, że gdy organizm
broni się przed bakterią z rodziny Streptococcus
powodującej ból gardła, część tej obrony jest
mylnie przekierowana i atakuje pewne partie
mózgu
 Autoimmunologiczny atak jest skierowany na
blisko leżace części mózgu, powodując szereg
problemów emocjonalnych i behawioralnych. Gdy
po raz pierwszy wykryto PANDAS, wiązano je z
zaburzeniami obsesyjno-kompulsyjnymi, tikami i
zepołem Tourette'a. Głównie dlatego że te
nienormalne zachowania są oczywiste i łatwo
rozpoznawalne.

Tiki to niekontrolowane ruchy, jak mruganie
oczami, wzruszanie ramionami; automatycznie
wydawane odgłosy jak chrząkanie, mruczenie;
lub powtarzanie pewnych słów. Ostatnio
PANDAS kojarzone jest z szerszym zakresem
niepożądanych zachowań. Dotknięte nim dzieci
mogą mieć kombinację poniższych objawów:
 brak elastyczności poznawczej, trudności w
przekonywaniu, trwanie przy jednym pomyśle
 obsesyjne/powtarzające się/ kompulsywne
kłótliwe zachowania
 tiki (powtarzające się ruchy ciała lub wokalizacje)
 zespół Tourette'a
 deficyty uwagi oraz opozycyjne/prowokujące
zachowania


Dziecko z niezdiagnozowanym zespołem PANDAS
zostanie prawdopodobnie poddane leczeniu w
kierunku objawów ADHD lub zaburzeń obsesyjnokompulsywnych. Zostaną podane stymulanty lub
anty-depresanty i zalecona terapia. Gdy infekcja
wycofa się i zmniejszy się poziom przeciwciał
paciorkowcowych, objawy również stopniowo złagodzą
się a rodzice i lekarze będą przekonani, że leczenie
powiodło się. Jednak przy kolejnej infekcji
paciorkowcowej objawy powrócą i cały proces
powtórzy się. Problem polega na tym, że mózg jest
cały czas niszczony przez powtarzające się ataki
przeciwciał paciorkowcowych i po każdym ataku
naprawa uszkodzonych tkanek mózgu może nie być
tak efektywna i kompletna, jak potrzeba. Ostatecznie
u dziecka mogą rozwinąć się chroniczne zaburzenia
psychiatryczne
ZESPÓŁ PANDAS DIAGNOZOWANY JEST, JEŚLI
WYSTĄPIĄ NASTĘPUJĄCE OBJAWY PO INFEKCJI
PACIORKOWCOWEJ:







wystąpienie zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych i/lub
tików, objawów ADHD lub zachowań opozycyjnych,
neurologiczne nieprawidłowości (hiperaktywność
motoryczna, przypadkowe ruchy, choreograficzne
ruchy)
wystąpienie objawów w wieku dziecięcym (od lat 3 do
okresu dojrzewania płciowego)
epizodyczne nasilenie objawów (objawy pojawiają się i
ustępują)
związek z beta-hemolizującym paciorkowcem Grupy A
(GABHS)
potwierdzenie GABHS przez wyhodowanie tych
kultur bakterii z gardła lub w badaniu serologicznym
(ASOT lub AntiDNAse-B)
wystąpienie wcześniej szkarlatyny lub gorączki
reumatycznej
ZESPÓŁ DOWNA: DAWNIEJ
NAZYWANY MONGOLIZMEM





Angielski lekarz John Langdon Down jako pierwszy opisał
w 1862 zespół Downa uważając go za odrębną postać opóźnienia
umysłowego. Do końca lat 50. przyczyna zespołu Downa pozostawała
nieznana.
W 1959 Jérôme Lejeune odkrył dodatkowy chromosom u
pacjentów z zespołem Downa. Wkrótce zidentyfikowano dodatkowy
chromosom jako kopię chromosomu 21 pary i określono trisomię 21
jako przyczynę zespołu.
Zespół Downa jest aberracją chromosomową
(chromosomopatią), charakteryzującą się obecnością
dodatkowego chromosomu 21 albo jego części, np. na
skutek translokacji chromosomowej.
Objawy kliniczne zależą od ilości dodatkowego materiału
genetycznego chromosomu 21, a także od innych, nieokreślonych
czynników.
Najbardziej rozpowszechniona wada genotypu człowieka. W
95% przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej części
genotypu (tzw. trisomia translokacyjna). Najrzadziej (1 %
przypadków) mamy do czynienia z trisomią mozaikową, czyli
sytuacją, kiedy dodatkowy chromosom pojawia się tylko w niektórych
komórkach
Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności
poznawcze niż średnia w populacji zdrowej.
Wahają się one od lekkiej do znacznej
niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia
rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność
do zawężonego myślenia lub naiwność. Częstość
występowania zespołu Downa szacuje się na 1
przypadek na 800–1000 żywych urodzeń.
 Przyczyny zespołu Downa
Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia
sie chromosomów pary 21 podczas podziału
komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane. Jak
dotąd jedynym udowodnionym czynnikiem, który
jest silnie związany z prawdopodobieństwem
posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek
matki.















Najczęstszymi manifestacjami zespołu Downa
są:
charakterystyczne cechy twarzy
upośledzenie umysłowe
wrodzone wady serca
deficyty słuchu
zaburzenia wzroku
infekcje dróg oddechowych
niskorosłość
zaburzenia czynności tarczycy charakteryzujące się
zmniejszoną produkcją hormonów
Najczęstsze cechy charakterystyczne zespołu Downa
spłaszczona potylica lub małogłowie
spłaszczona nasada nosa
drobne, skośnie, szeroko rozstawione szpary powiekowe
nisko osadzone, małe małżowiny uszne
 powiększony
język
 bruzdy na języku tzw. język mosznowy
 wąskie, krótkie usta
 obniżone napięcie mięśniowe,
 opuszczone kąciki ust,
 szeroka przestrzeń między I i II palcem stopy,
 otwarte usta,
 krótka szyja,
 fałd skórny na karku,
 krótkie, szerokie dłonie,
 bruzda poprzeczna na dłoni tzw. małpia bruzda,
 nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne,
 krótki V palec ręki,
 duży pobrużdżony język,
 wystający język,.
ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO
CHROMOSOMU X


Zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-Bella
(ang. fragile X syndrome, FraX, FRA-X, Martin-Bell
syndrome) – choroba genetyczna cechująca
się obniżeniem poziomu rozwoju
intelektualnego różnego stopnia, w której pewne
objawy behawioralne pokrywają się z objawami
charakterystycznymi dla autyzmu.
Źródła polskie podają, że choroba występuje u
chłopców z częstością 1:1200-3600, a u dziewczynek z
częstością 1:4000-6000 urodzeń. Jest to najczęstsza
dziedziczna przyczyna upośledzenia umysłowego u
chłopców i druga co do częstości wśród przyczyn
genetycznych po zespole Downa. W większości
przypadków nie jest prawidłowo rozpoznawana,
zwłaszcza u kobiet.
Zespół dziedziczony jest podobnie jak
schorzenia sprzężone z chromosomem X,
związane z genem dominującym o ograniczonej
penetracji. Nosicielkami choroby – często
bezobjawowymi – są matki. Połowa ich synów jest
obciążona dużym ryzykiem upośledzenia
umysłowego, a u córek ryzyko jest umiarkowane
(30-50 proc, głównie z powodu fizjologicznej
nieaktywności jednego z chromosomów X). Zespół
Fra X (zespół łamliwego chromosomu X), jak
sama nazwa wskazuje, związany jest z
zaburzeniami struktury genu zlokalizowanego na
chromosomie płci – chromosomie X

Ponieważ liczba powtórzeń wzrasta w
każdym pokoleniu (ale dotyczy to tylko sytuacji,
kiedy wadliwy chromosom X przekazują matki),
mutację tę zalicza się do grup mutacji
dynamicznych.


Według statystyk amerykańskich nosicielką
zmutowanego genu FMR1 jest jedna na 259 kobiet.
Aby precyzyjnie ustalić ryzyko pojawienia się choroby
w rodzinie, w której występowały przypadki
opóźnienia umysłowego, należy zgłosić się do poradni
genetycznej.

Rozstrzygającym badaniem jest
analiza DNA metodą reakcji łańcuchowej polimerazy,
wykazująca istnienie premutacji bądź mutacji. W
Polsce diagnostykę prowadzi pracownia genetyczna
w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.

zaburzenia rozwoju umysłowego – szerokie
spektrum: od problemów z mówieniem w wieku
przedszkolnym i nauką szkolną po głębokie
upośledzenie; objawy są bardziej nasilone u
mężczyzn

nieśmiałość, utrudniony kontakt wzrokowy

w części przypadków pojawiają się też objawy
zbliżone do ADHD i autyzmu (autoagresja,
trzepotanie rękami)

obniżone napięcie mięśniowe
Leczenie
Aktualnie nie istnieje żadna sprawdzona metoda
leczenia
przyczynowego.
Wskazane jest leczenie objawowe, m.in. opieka logopedy
i psychologa dziecięcego,
terapia integracji sensorycznej,
nadpobudliwości czy zachowań agresywnych.
Objawy

Pierwsze objawy – obniżone napięcie
mięśniowe, zaburzenia sensoryczne – nie są
charakterystyczne i najczęściej nie są wiązane z
tym schorzeniem. Rozwój psychoruchowy często
przebiega prawidłowo lub z niewielkimi
odchyleniami od normy aż do wieku
przedszkolnego lub szkolnego, kiedy wyraźne
stają się problemy komunikacyjne lub deficyt
intelektualny.
Chłopcy (niepokojące objawy mogą być widoczne
już w okresie niemowlęcym, jednakże większość
pacjentów zgłasza się w późniejszym okresie,
kiedy zaniepokojeni rodzice stwierdzają
nieprawidłowości):
 w przypadku noworodków stwierdza się niska
masę urodzeniową, zmniejszony obwód główki,
hipotonię mięśniową,
 w okresie rozwoju u dziecka można zauważyć
problemy z koordynacją ruchową (problemy z
raczkowaniem, nauką chodzenia) ruchy są
pewne, ale mało precyzyjne,
 problemy z mową – większość pacjentów
wykazuje duże problemy z artykulacją, co może
być powodowane zmianami w budowie
podniebienia i/lub częstymi stanami zapalnymi
uszu.

















Po okresie dojrzewania stwierdza się również inne
cechy:
charakterystyczna, podłużna twarz,
wydatne guzy czołowe,
bardzo duże, odstające małżowiny uszne (niejednokrotnie
szersze niż dłuższe),
duża żuchwa,
wysokie podniebienie,
bladoniebieskie tęczówki,
powiększone jądra,
wady kręgosłupa,
szerokie ręce,
nieproporcjonalne dłonie o krótkich palcach,
upośledzenie umysłowe,
ataki epilepsji,
autyzm,
możliwe zachowania agresywne,
nadmierna ruchomość
w stawach, płaskostopie, skolioza, klatka piersiowa
lejkowata
W przypadku kobiet do najczęstszych
objawów należą:
 zmiany w topografii twarzoczaszki (odstające
uszy, wysunięta żuchwa),
 problemy z koordynacja ruchową,
 upośledzenie umysłowe, jednakże w stopniu
lekkim lub średnim,
 trudności wymowy i nawiązania konwersacji
(wynika to z faktu, iż kobiety z pełną mutacją
mają problemy z zapamiętywaniem całych
sekwencji słów), z drugiej strony zasób słownika i
inteligencja werbalna pozostają w normie,
 duże problemy z koncentracją,
 u niektórych kobiet stwierdza się zaburzenia w
jajeczkowaniu oraz wcześniejsze zakończenie
jajeczkowania.
CHOROBA ALEXANDRA



ang. Alexander disease – rzadka, genetycznie
uwarunkowana śmiertelna choroba ośrodkowego
układu nerwowego, należąca do chorób
neurodegeneracyjnych.
GFAP to kwaśne białko włókienkowe. Jest
produktem genu GFAP. Mutacja
genu GFAP prowadzi prawdopodobnie do zaburzenia
polimeryzacji białka i odkładania się jego
nieprawidłowych mas.
Do chwili obecnej opisano około 50 mutacji
dotyczących genu GFAP, które powodują chorobę
Alexandra. Następstwa tego zaburzenia w postaci
uszkodzenia bariery krew-mózg oraz
nieprawidłowości mieliny . W chorobie Alexandra
dochodzi także do upośledzenia
funkcji mitochondriów i w konsekwencji stresu
oksydacyjnego komórek. Towarzyszy temu wzrost
stężenia mleczanów w płynie mózgowo-rdzeniowym.
Po raz pierwszy opisana została przez Alexandra
w 1949 roku u dzieci z opóźnieniem rozwoju
psychoruchowego, wielkogłowiem i wodogłowiem,
u których w badaniach sekcyjnych wykazano
obecność zwyrodnieniowej postaci
włókien astrocytów, tzw. włókien Rosenthala. W
późniejszych badaniach podobne struktury
odnajdywano także u dzieci starszych i osób
dorosłych bez poważniejszych schorzeń
neurologicznych
Objawy choroby
 Objawy choroby pojawiają się najczęściej w
dzieciństwie. Wyróżnia się następujące postacie
choroby:

Postać gwałtownie postępująca – objawia się:
 wielkogłowiem (powiększeniem wymiarów
głowy), wynikającym ze zwiększenia objętości
mózgu. Niekiedy powiększenie główki może być
wynikiem wodogłowia
 napadami padaczkowymi,
 początkowo zatrzymanie a następnie regresja
rozwoju umysłowego.

Dzieci wykazują cechy niedowładu
spastycznego kończyn i zanik nerwów
wzrokowych. Choroba może prowadzić w ciągu
kilku miesięcy do śmierci, większość dzieci
umiera w stanie wegetatywnym w okresie
niemowlęcym lub przedszkolnym. Rzadko zdarza
się przeżycie do drugiej dekady.
Postać młodzieńcza lub dorosłych – przebieg jest
powoli postępujący, często bez napadów
padaczkowych. U dorosłych może się
objawiać porażeniem opuszkowym,
rzekomoopuszkowym, ataksją, niedowładem
spastycznym kończyn, dosyć zmiennie ale rzadziej
może dołączyć się degradacja intelektualna.
Rozpoznanie
 Obraz choroby Alexandra jest mało swoisty. Liczne
objawy chorobowe dotyczące ośrodkowego układu
nerwowego i różne ich nasilenie obserwuje się u
chorych w każdym wieku. Na ukierunkowanie
diagnostyki pozwalają:
 wielkogłowie,
 charakterystyczne zmiany dotyczące głównie istoty
białej mózgu, stwierdzane w badaniach
obrazowych tomografii komputerowej i rezonansu
magnetycznego.
ZESPÓŁ WILLIAMSA



Zespół Williamsa należy do jednych z rzadszych
schorzeń genetycznych; genetycznie
uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Opisał go w
1961 roku nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams.
Schorzenie występuje z częstością 1 na około 20,
a nawet 50 tysięcy żywych urodzeń. Częstość
wystąpienia zespołu jest porównywalna jak w
przypadku wystąpienia płci żeńskiej, jak i męskiej.
Pierwsze dokładne opisy choroby pochodzą z
1961 i 1962 roku, kiedy to niezależnie od siebie dwa
zespoły Williamsa i Beurena opublikowały swoje
obserwacje kliniczne pacjentów wykazujących bardzo
charakterystyczne zmiany morfologiczne twarzy i
funkcjonalne narządów wewnętrznych. Uznaje się, że
zespół ten nie jest raczej chorobą dziedziczną, ale
losową mutacją genetyczną – delecją małego
fragmentu chromosomu 7. Prawda jest jednak taka,
że osoby z WS z 50% prawdopodobieństwem przekażą
swoją przypadłość potomstwu.
Objawy choroby
 dymorficzna twarz (tzw. twarz elfa) z
charakterystycznymi cechami: małogłowie,
szeroka szczęka, mała żuchwa, mała bródka,
obwisłe policzki, szerokie bardzo wydatne usta,
długa i wygładzona rynienka nosowa,
charakterystyczny nos – nozdrza skierowane ku
górze, przerost końca nosa, wady zgryzu,
nieprawidłowości w uzębieniu oraz szkliwie
zębów, charakterystyczne uszy – duże i odstające,
opadające powieki, zez zbieżny, tęczówki,
przeważnie niebieskie lub zielone, o
charakterystycznym „koronkowym” wzorze,
 nadstawowe zwężenie aorty, tętnicy płucnej oraz
naczyń płucnych,
 zwężenie tętnic nerek,
 zwężenie tętnic wieńcowych
















nadwzroczność,
gruby, chrapliwy głos,
problemy ze słuchem – początkowa nadwrażliwość na
fale dźwiękowe z wiekiem może ustąpić głuchocie,
notoryczne stany zapalne ucha środkowego,
problemy z karmieniem,
zaparcia,
wymioty,
zaburzenia niedokrwienne jelit,
przepuklina pępkowa,
refluks pęcherzowo-moczowodowy,
możliwe wnętrostwo u chłopców,
cukrzyca w wieku starszym,
niska masa urodzeniowa,
niskorosłość,
zrosty łokciowo-promieniowe,
wiotkość skóry,
głęboka bruzda pośladkowa,
 ogólne zaburzenia funkcji motorycznych.
 zaburzenia w artykulacji,
 upośledzenie umysłowe od lekkiego po głębokie,
 zaburzenia psychiczne np. manie i fobie.
 niezwykle życzliwe usposobienie i zamiłowanie do
muzyki.
 U osób z zespołem Williamsa często stwierdza
się słuch absolutny
 Pacjenci z zespołem Williamsa mają
powiększone ciało migdałowate (odpowiadające
m.in. za kontrolę strachu) i w związku z tym
wykazują zwiększoną ufność wobec nieznanych
wcześniej osób

Populacyjna częstość zespołu Williamsa jest
niższa niż jedna setna procenta, mimo to jest on
zaliczany do częstszych zmian genetycznych
występujących w populacji. Jak w przypadku
każdej choroby o podłożu wielogenowym
wywołanej zmianami strukturalnym
chromosomów, sposoby zapobiegania praktycznie
nie istnieją.
 Jedyną profilaktyką stosowaną w takim
przypadku jest badanie genetyczne pary
starającej się o dziecko, pod kątem najczęstszych
zmian strukturalnych chromosomów. Uzyskane
wyniki badań diagnostycznych pozwolą
specjaliście genetykowi ustalić
prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu u
płodu, jednakże nigdy nie wyklucza go w 100%.

ZESPÓŁ CORNELII DE LANGE
Zespół Cornelii de Lange (zespół Brachmanna i
de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de
Lange, typus degenerativus
amstelodamensis, ang. Cornelia de Lange
Syndrome, CdLS) . Nazwa pochodzi od nazwiska
Cornelii de Lange, która w 1933 roku
w Amsterdamie opisała po raz pierwszy ten
zespół chorobowy.

Częstotliwość występowania CdLS ocenia się
na 1:10000 do 1:30000 urodzeń. W Polsce
wykryto do tej pory 105 przypadków, jednak
należy zdawać sobie sprawę z możliwości
występowania przypadków niezdiagnozowanych.













Grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych
genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia,
których wspólną cechą jest współistnienie następujących
objawów:
niepełnosprawność intelektualna
opóźnienie wzrastania i w wyniku tego niski wzrost (jako
dorośli osiągają wzrost rzędu 120–150 cm)
krótkogłowie
niskie osadzenie uszu
szyja z podłużnym fałdem skórnym przechodząca na klatkę
piersiową
zrośnięte brwi, które są bardzo wyraźne, jakby narysowane
ołówkiem, zwykle z długimi rzęsami
długa warga górna, kąciki ust skierowane są ku dołowi,
podobnie jak nozdrza, podbródek jest mały
wady kończyn – płaskie, małe dłonie i stopy, czasami
występuje brak palców
częste wady serca
refluks żołądkowo-przełykowy
głuchota

Ze względu na mnogość i zróżnicowanie
problemów w funkcjonowaniu organizmu leczenie
CdLS w głównej mierze jest leczeniem
objawowym. Dlatego podstawę stanowi
postawienie prawidłowej i możliwie wczesnej
diagnozy CdLS. Ze względu na różne kombinacje
zaburzeń oraz różny stan funkcjonalny pacjenta
konieczna jest indywidualizacja terapii. Wymaga
ona współpracy zespołu wielospecjalistycznego. W
jego skład wchodzą: genetyk, pediatra, neurolog,
internista, kardiolog, gastroenterolog, dietetyk,
nefrolog, oftalmolog, chirurg oraz fizjoterapeuta
specjalizujący się w rehabilitacji dzieci
ZANIK MIĘŚNI
Dystrofia
 Dystrofie to choroby (albo raczej
zaburzenia) wywołane niewłaściwym
odżywianiem (lub brakiem odżywiania)
narządów i tkanek. Zaburzenia te mogą
prowadzić nawet do zaniku komórek, tkanek i
części ciała – w łagodniejszej postaci do zmian
zwyrodnieniowych.
 Jedną z odmian dystrofii jest dystrofia
mięśniowa. Jest to dziedziczna i przewlekła
choroba tkanki mięśniowej, której objawy
pojawiają się zwykle u dzieci i młodzieży.
 Dystrofia mięśniowa polega na stopniowym
osłabieniu, a w końcu zanikaniu mięśni
szkieletowych.

Dystrofie mięśniowe (zanik mięśni) –
choroby mięśni objawiające się
zmianami patologicznymi we włóknach
mięśniowych i tkance łącznej. Są to choroby
dziedziczne.
 W chorobie tej dochodzi do zwyrodnień mięśni
poprzecznie prążkowanych. Zanik mięśni jest
przeważnie obustronny, a najczęściej mięśnie
ksobne (tułowia) ulegają zwyrodnieniu. Nie
stwierdza się zaburzeń czucia.
Zmiany histopatologiczne polegają na
powiększeniu grupy mięśniowej, podłużnym
rozszczepieniu, zatarciu poprzecznego
prążkowania, zeszkliwieniem i zaniku. Rozwija
się tkanka łączna i tłuszczowa.

Istnieją trzy podstawowe rodzaje dystrofii
mięśniowej:
 1)
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (zwana też
rzekomoprzerostową) – to najczęściej spotykany typ
choroby, który objawia się tylko u chłopców w ich
pierwszych latach życia. Do pierwszych objawów
zalicza się tu trudności w poruszaniu: wchodzeniu i
schodzeniu ze schodów oraz wstawaniu (z pozycji
leżącej i siedzącej). Następnie pojawiają się zaniki
mięśniowe (często towarzyszy im przerost łydek – w
miejscu dawnej tkanki gromadzi się tłuszcz, tworząc
tzw. rzekome przerosty mięśni), czego skutkiem są
przykurcze mięśni w stawach, trudności w chodzeniu
(tzw. „kaczy chód”), następuje zniekształcenie
kręgosłupa (lordoza), odsuwają się łopatki, potęgują
się trudności ze wstawaniem. Choroba rozwija się
przez wiele lat, jej ostatecznym skutkiem jest
powstanie niedowładów mięśni, co może nawet
całkowicie uniemożliwić chodzenie.
2)
Dystrofia o postaci obręczowej – ten typ
choroby objawia się bez względu na płeć (chorują
zarówno chłopcy, jak i dziewczęta) zanikiem
mięśni obręczy miedniczej, a pierwsze objawy
pojawiają się dopiero w drugiej lub trzeciej
dekadzie życia.
 Postać obręczowa – w tej postaci następuje zanik
mięśni. Dotyczy on zaniku mięśni obręczy
barkowej i miednicznej (kończyn górnych i
dolnych).
3) Dystrofia o postaci twarzowołopatkowo-ramieniowej – ten typ choroby
objawia się głównie u dziewcząt, najczęściej
schorzeniami mięśni ramion, łopatek i twarzy
(np. upośledzona mimika twarzy).
 Postać twarzowo–łopatkowo–ramienna – jak
sama nazwa wskazuje postać ta oznacza
schorzenia mięśni twarzy, łopatek i ramion.
 Oprócz wyżej wymienionych podstawowych
typów dystrofii mięśniowej wymienia się
również dystrofię mięśniową Beckera, która
podobnie jak dystrofia Duchenne’a jest chorobą
dziedziczną objawiającą się głównie u chłopców.
Podstawową jednak różnicą jest fakt, że dystrofia
Beckera ma znacznie wolniejszy, a jednocześnie
łagodniejszy przebieg


Na dystrofię nie ma lekarstwa, jedyną formą
walki z chorobą jest rehabilitacja. Jak w
przypadku wszelkich zaburzeń ważna jest
profilaktyka i badania. Dystrofie
mięśniowe najczęściej atakują dzieci i to
właśnie one są najbardziej zagrożoną grupą na
schorzenia atakujące mięśnie.
MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE

Mózgowe porażenie dziecięce (łac. paralysis cerebralis
infantium, ang. cerebral palsy), jednostka chorobowa określająca
różnorodne zaburzenia ruchu i postawy, wynikające z trwałego,
niepostępującego uszkodzenia mózgu we wczesnym stadium
rozwoju.

Mózgowe porażenie dziecięce jest jednym z najczęstszych schorzeń
wśród chorób układu nerwowego wieku dziecięcego.
Definicja MPD według R. Michałowicza: „niepostępujące
zaburzenia czynności będącego w rozwoju ośrodkowego układu
nerwowego a zwłaszcza ośrodkowego neuronu ruchowego, powstałe
w czasie ciąży, porodu lub okresie okołoporodowym. MPD nie
stanowi określonej, odrębnej jednostki chorobowej, lecz jest różnym
etiologicznie i klinicznie zespołem objawów chorobowych, a co się
z tym wiąże, także różnym obrazem anatomo-patologicznym”.
Definicja E. Jankowicz: „MPD jest pojęciem objawowym, a nie
jednostka kliniczną; pojęciem tym określa się przypadki o różnej
etiologii, różnym obrazie anatomo-patologicznym i klinicznym”.


Etiologia:
 Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi między
26. a 34. tygodniem ciąży. Statystycznie mózgowe
porażenie dziecięce występuje u 2/1000 żywo
urodzonych dzieci. Ta częstość wzrasta
wielokrotnie w grupie wcześniaków.
Występowanie mózgowego porażenia dziecięcego
u wcześniaków może być związane z przyczyną
przedwczesnego porodu, jak i może być
następstwem przedwczesnego porodu samego w
sobie.
 Według prof. M. Syndera „w chwili obecnej nie są
znane specyficzne okoliczności, które pojawiają
się w okresie ciąży, porodu lub w okresie
noworodkowym, powodujących powstanie MPD”.
 Według Hertla nie ma ścisłej zależności między
etiologią a obrazem klinicznym MPD.
Czynniki powodujące powstanie MPD:
 20% czynniki przedporodowe - choroby wirusowe
(różyczka, odra, grypa, świnka, żółtaczka),
choroby odzwierzęce (toksoplazmoza,
cytomegalia), leki (gentamycyna, streptomycyna)
i używki stosowane przez matkę, szkodliwe
promieniowanie RTG.
 60% czynniki okołoporodowe - urazy czaszki i
mózgu, niedotlenienie.
 20% czynniki poporodowe

Objawy:
 Uszkodzenia mózgu powodują specyficzne
powstawanie zaburzeń ruchowych
(niedowłady, porażenia, ruchy mimowolne,
inkoordynacja), mogą wystąpić zaburzenia w rozwoju
umysłowym, mowy, zachowania, oraz epilepsja.
Objawy są częściowo powiązane z spektrum autyzmu.
a) Niedorozwój umysłowy (75% dzieci z MPD)
b) Napady padaczkowe (35%)
c) Uszkodzenie narządu wzroku (50%)
 Narządu widzenia
 Zaburzenia percepcji wzrokowej
d) Uszkodzenia słuchu (25%)
 Niedosłuch lub głuchota
 Zaburzenia słuchu fonemowego
e) Zaburzenia mowy (70%-80%)
f) Chwiejność emocjonalna









Podział/klasyfikacja:
(według prof. M. Syndera):
Ze względu na zaburzenia ruchowe:
Typ spastyczny - charakteryzuje się znacznie
wzmożonym napięciem mięśni.
Współruchy patologiczne – ruchy, które w sposób
mimowolny dołączają się do czynności dowolnych.
Typ atetotyczny – charakteryzuje się brakiem
kontroli mięśniowej, zmianami napięcia mięśniowego.
 Ruchy mimowolne – ruchy wykonywane
niezależnie od woli chorego, prawie niemożliwe do
opanowania.
Typ hipotoniczny – charakteryzuje się znaczną
wiotkością mięśni.
Typ ataktyczny – charakteryzuje się zaburzeniami
równowagi oraz koordynacji ruchowej.
Typy mieszane.
Ze względu na zajęte części ciała:
 Hemiplegia – oznacza porażenie połowiczne
ciała (jednocześnie kończyna górna i dolna po tej
samej stronie ciała)
 Diplegia – oznacza porażenie obu kończyn
dolnych z niewielkim porażeniem kończyn
górnych.
 Quadriplegia – oznacza porażenie wszystkich 4
kończyn


similar documents