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UNIVERSIDAD PRIVADA
ANTONIO GUILLERMO
URRELO
EL ADN EN LA CIENCIA FORENSE:
GENES EN TELA DE JUICIO
INTRODUCCION
 Con
la denominación de genética forense se define el
uso de ciertas técnicas empleadas en genética para la
identificación de los individuos en base al análisis del
ADN. El hecho de utilizar el análisis de ADN para
identificar a una persona sigue un razonamiento sencillo.
Cada ser humano es diferente; dos personas pueden ser
más o menos parecidas, sobre todo entre familiares
cercanos, pero nunca son idénticos, salvo en el caso de los
gemelos univitelinos
ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN)
 Es un ácido nucleico que contiene instrucciones
genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de
todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es
responsable de su transmisión hereditaria. El papel
principal de la molécula de ADN es el almacenamiento
a largo plazo de información. Los segmentos de ADN
que llevan esta información genética son llamados
genes
El
llamado Análisis de ADN es un conjunto
de técnicas utilizadas para detectar sectores
en la cadena de ADN que son variables en la
población
Estas regiones son denominadas regiones
polimórficas o polimorfismos. El término
polimorfismo expresa la variabilidad que
existe dentro de un fragmento de ADN
El ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un
polinucleótido. Un polímero es un compuesto
formado
por
muchas
unidades
simples
conectadas entre sí, como si fuera un largo tren
formado por vagones
En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y
cada nucleótido, a su vez, está formado por
un azúcar (la desoxirribosa), una base
nitrogenada (que puede ser adenina→A,
timina→T, citosina→C o guanina→G) y un
grupo fosfato que actúa como enganche de
cada vagón con el siguiente.
ESTRUCTURA DE SOPORTE:

Ácido fosfórico: Su fórmula química es
H3PO4. Cada nucleótido puede contener
uno (monofosfato: AMP), dos (difosfato:
ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de ácido
fosfórico

Desoxirribosa: Es un monosacárido de 5
átomos de carbono (una pentosa) derivado
de la ribosa, que forma parte de la estructura
de nucleótidos del ADN. Su fórmula es
C5H10O4.

Bases nitrogenadas: son la adenina (A), la citosina
(C), la guanina (G) y la timina (T). Cada una de
estas cuatro bases está unida al armazón de
azúcar-fosfato a través del azúcar para formar el
nucleótido completo (base-azúcar-fosfato).
TIPOS DE ADN EN LOS QUE SE ESTUDIAN LOS MARCADORES
GENÉTICOS

ADN NUCLEAR: Pues son los que más información
nos darán en cuanto a la identidad de la muestra.

ADN MITOCONDRIAL: Existen numerosas
mitocondrias en cada célula y varias copias de
ADN mitocondrial en cada mitocondria, es decir,
existen mayor cantidad de copias de ADNmt que
de ADN nuclear por célula.

POLIMORFISMOS DEL CROMOSOMA Y: El
cromosoma Y sólo existe en varones y todos los
individuos varones emparentados por línea paterna
comparten el cromosoma Y
pues se hereda
directamente de padres a hijos .
GEN
 Un
gen es una secuencia ordenada de nucleótidos
en la molécula de ADN, que contiene la información
necesaria para la síntesis de una macromolécula con
función celular específica, habitualmente proteínas
pero también
 Es
considerado la unidad de
almacenamiento de información
genética y de la herencia, pues
transmite esa información
a la descendencia.
TIPOS DE GENES
Formas faciales:
 PRDM16

PAX3
 TP63
 C5orf50

COL17A1
CARIOTIPO HUMANO
 Es
el patrón cromosómico de una especie
expresado a través de un código, establecido por
convenio, que describe las características de sus
cromosomas.
 El
cariograma, el cual es un esquema, foto o
dibujo
de
los
cromosomas
de
una
célulametafásica ordenados de acuerdo a su
morfología y tamaño, que están caracterizados y
representan a todos los individuos de una
especie.
Los cromosomas se clasifican en:
 Grupo
A: Se encuentran los pares cromosómicos 1,
2 y 3.
 Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4
y 5.
 Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos
6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X.
 Grupo
D: Se encuentran los pares cromosómicos
13, 14 y 15
 Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos
16, 17 y 18.
 Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos
19 y 20.
 Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos
21, 22, Y.
Requisitos para el estudio del cariotipo:
 Máximas
condiciones de esterilidad.
 Las células deben encontrarse en división. Para
ello, se hará la incubación de la muestra en
presencia de productos inductores de la mitosis
(mitógenos),
como
es
el
caso
de
fitohemoaglutinina.
 Las células deben pararse en prometafase,
empleando colchicina.
 Hay que proceder a la tinción de los cromosomas
para que sean identificables.
Cariotipos:
Cariotipo clásico
En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de
Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato
del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas
(Bandas-G),

Cariotipo digital
El cariotipo digital es una técnica utilizada para
cuantificar el número de copias de ADN en una escala
genómica. Se trata de secuencias de locus de ADN
específicos de todo el genoma que son aisladas y
enumeradas.
Anomalías cromosómicas en humanos:

Síndrome de Turner, donde solo hay un
cromosoma x (45, X o 45 X0)

Síndrome de Edwards, causado por una
trisomía del cromosoma 18.

Síndrome de Down, causado por la trisomía del
cromosoma 21.

Síndrome de Patau, causado por la trisomía del
cromosoma 13.
LA CIENCIA FORENSE
La palabra forense proviene del latin forensis,
"perteneciente o relativo al foro".
 Las
Ciencias Forenses son todas aquellas ciencias o
especialidades científicas cuyos principios, métodos,
y técnicas se aplican a la Justicia, en cualquiera de
sus aspectos, buscando el bien de la sociedad y la
seguridad de los ciudadanos y el estado.
 Es
el conjunto de disciplinas cuyo objeto común es
el de la materialización de la prueba a efectos
judiciales mediante una metodología científica.
Cualquier ciencia se convierte en forense en el
momento que sirve al procedimiento judicial
FUNCIÓN DE LA IDENTIFICACIÓN FORENSE
Ejemplos:
 Identificar
posibles sospechosos cuyo ADN
puede coincidir con la evidencia en la
escena del crimen.
 Exonerar a las personas injustamente
acusadas de delitos.
 Identificar a las víctimas del delito y la
catástrofe.
 Establecer la paternidad y otras relaciones
familiares.
Prueba de paternidad
 La
prueba de paternidad genética se basa en
comparar el ADN nuclear de ambos. El ser humano
al tener reproducción sexual hereda un alelo de la
madre y otro del padre. Un hijo debe tener para cada
locus un alelo que provenga del padre. Esta
comparación se realiza comparando entre 13-19
locus del genoma del hijo, del presunto padre y
opcionalmente de la madre, en regiones que son
muy variables para cada individuo llamadas STR
(Short Tandem Repeat).
Los métodos en Medicina Forense
para estudiar el ADN son:
 LOS
FRAGMENTOS DE RESTRICCIÓN DE
LONGITUD POLIMÓRFICA (RFLP) RFLP: Es una
técnica para analizar las longitudes variables de
fragmentos de ADN que resultan de la digestión de
una muestra de ADN con un tipo especial de
enzima
 HIBRIDACIÓN
CON SONDAS: Consiste en la
identificación de una región determinada mediante el
uso de una sonda, que es un fragmento monocatenario
de ADN complementario a una secuencia de bases
conocida.
 ANÁLISIS
DE POLIMORFISMOS DE ADN es una
técnica de amplificación in vitro de pequeños
segmentos de ADN con la que a partir de una
cadena única se pueden hacer millones de copias.
 SECUENCIACIÓN:
grupo van destinadas a revelar el
orden de la secuencia de bases de una
determinada región, normalmente delimitada
previamente por PCR
 ANÁLISIS
DE STR:
Repeticiones en tándem cortas (STR), la tecnología
se utiliza para evaluar determinadas regiones (loci) en
el ADN nuclear.
La variabilidad en las regiones STR se puede utilizar
para distinguir un perfil de ADN de otro. Las
probabilidades de que dos personas tendrán la-loci de
ADN perfil 13 mismo son de una entre mil millones.
IDENTIFICACIÓN DE EVIDENCIA DE ADN
 Es
importante recordar que el hecho de no poder ver las
manchas no significa que no sean suficientes para un
análisis. Dichas muestras pueden colocar a un individuo en la
escena del crimen, en una casa, o en un cuarto en el que el
sospechoso declaró no haber estado; puede refutar una
declaración de auto-defensa y poner un arma en la mano del
sospechoso; puede dar infinidad de pistas clave para la
resolución de un caso.
INDIVIDUALIZACIÓN DE LAS MUESTRAS
BIOLÓGICAS
 La analítica


de ADN se realiza en cuatro fases:
Extracción de ADN: consiste en separar la molécula
de ADN del resto de componentes celulares. La
duración de este proceso depende del tipo de resto
biológico que se analice.
Cuantificación de ADN: se realiza para saber qué
cantidad de ADN se ha logrado aislar y en qué
estado se encuentra.


Amplificación de ADN: consiste en copiar muchas
veces el fragmento concreto de ADN que
queremos estudiar para obtener una cantidad
adecuada que nos permita su detección, esto se
lleva a cabo por PCR.
Detección del producto amplificado o tipaje: esta
es la fase final del análisis y nos permite
caracterizar y clasificar los fragmentos de ADN.
CRIMINALÍSTICA
Es la ciencia aplicada que estudia científicamente los
indicios y las evidencias con el objeto de convertirlos
en pruebas para permitir la identificación de las
víctimas y de los delincuentes y esclarecer las
circunstancias de un presunto delito.
MUESTRAS DUBITADAS E INDUBITADAS


Muestras dubitadas o evidencias: son restos biológicos
de procedencia desconocida, es decir, no se sabe a
quién pertenecen (por ejemplo las muestras recogidas
en la escena del delito o de un cadáver sin identificar).
Muestras indubitadas o de referencia: son restos
biológicos de procedencia conocida, es decir, se sabe a
quién pertenecen (por ejemplo la sangre tomada de un
cadáver identificado, o las muestras tomadas a
familiares de un desaparecido). El tipo de muestras
indubitadas más habituales son sangre y saliva (frotis
bucal).
ANÁLISIS DE MUESTRAS BIOLÓGICAS
 Sangre
 Saliva
 Esperma
 Pelos
Otros:
 Tejidos
 Dientes y huesos
SANGRE
se utilizan una serie de métodos como:
colorimetría (detección mediante oxidasas).
 Cristalografía.
 quimioluminiscencia (mediante luminol).
 inmunocromatografía,


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