2º BACH.Genética mendeliana

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Genética mendeliana
► Los experimentos y leyes de Mendel.
► Herencia dominante/recesiva; herencia intermedia y
codominancia.
► Herencia humana: caracteres autosómicos.
► Herencia humana: caracteres ligados al sexo.
► Determinación genética y ambiental del sexo.
► Caracteres multialélicos: el color de la piel.
► Caracteres influidos por el sexo y un ejemplo de epistasia.
1
Las experiencias de Gregor Mendel
Mendel, en el siglo XIX, utilizó las
plantas del guisante (Pisum sativum)
porque, entre otras ventajas, sus flores
pueden fecundarse de manera artificial
de modo muy sencillo, tal como se
indica en la figura. Si las flores se aíslan
(con una tela, por ejemplo) se
autofecundan sin problema.
Procedimiento para obtener F1 mediante
fecundación cruzada:
1. Se cortan los estambres de una flor.
2. Se recoge el polen de la flor de otra planta con un
pincel.
3. Con este polen, se frota el pistilo de la primera.
4. El ovario y carpelo fecundados se transforman en
un fruto con semillas (guisantes). Es la F1
2
3
1
4
2
1. Cruce de líneas puras para un carácter
Procedimiento:
1. Se realiza fecundación cruzada entre dos líneas puras
para un solo carácter obteniéndose la F1
2. Las semillas obtenidas en F1 se cultivan. En las plantas
que nacen se deja que se realice la autofecundación. El
conjunto de las semillas obtenidas ahora es la F2. Se
realiza el muestreo y se obtienen estas cantidades.
Fenotipo
líneas puras
Semilla
amarilla x
verde
F1
F2
Todas
amarillas
6022
amarillas y
2001 verdes
proporción
cultivo
3,01 : 1
En los híbridos de la F1, sólo aparecía uno de los dos
posibles caracteres. Llamó a este carácter dominante
(color amarillo en este caso) y al otro, carácter recesivo
(color verde). El recesivo reaparecía en F2.
Ejercicio: Mendel cruzó en otro experimento una línea pura de semillas lisas con otra línea
pura de semillas angulosas (rugosas) obteniendo en F2 5474 lisas y 1850 rugosas. Realiza un
esquema de cruzamiento como el de la figura y di si los resultados concuerdan con los del
cruzamiento anterior. ¿Cuáles son los caracteres dominante y recesivo en este caso?
3
2. Cruce de líneas puras para dos caracteres
Procedimiento:
1. Se cruzan dos líneas puras para dos caracteres
(color y textura de las semillas) obteniéndose la F1
2. Las semillas obtenidas en F1 se cultivan. En las
plantas que nacen se deja que se realice la
autofecundación. Se realiza el conteo de semillas en
los frutos de F2, obteniéndose estas cantidades.
resultados en F2
Amarillas Amarillas
Verdes lisas
lisas
rugosas
315
108
101
Verdes
rugosas
32
cultivo
Demuestra que la frecuencia o proporción en
que aparecen los fenotipos en la segunda
generación se aproxima a 9:3:3:1
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mendel/mendel.htm
4
Conclusiones de los experimentos de Mendel: tres leyes
En realidad, Mendel no enunció ninguna ley, sino que lo hicieron, en 1900, De Vries, Correns y
von Tschermak , los cuales redescubrieron e interpretaron los experimentos de Mendel. Hay que
tener en cuenta que:
- Mendel nunca habló de genes, y propuso que cada carácter observable estaba
determinado por dos factores hereditarios. Estos factores eran las verdaderas unidades
heredables.
- Mendel tuvo la suerte o la habilidad para experimentar con caracteres que se
encontraban en genes diferentes y que, además no experimentaban (apenas)
sobrecruzamiento. Así que las leyes que vamos a enunciar (y las proporciones encontradas por
Mendel en F1 y F2) sólo son válidas para estos casos concretos.
1ª ley de Mendel o ley de la uniformidad de F1: se basa en la prueba experimental de que
cuando se cruzan dos líneas puras que difieren en un único carácter, los fenotipos de la F1
son todos iguales.(diapositiva 7)
2ª ley o ley de la separación (disyunción o segregación) de caracteres en F2: se basa en la
prueba experimental de que cuando se cruzan los híbridos de F1, reaparecen los dos
caracteres parentales en F2, uno de los cuales “había desaparecido” en F1. (diapositiva 7)
3ª ley o ley de la herencia independiente de caracteres: se basa en la prueba experimental
de que cuando se transmiten simultáneamente dos caracteres distintos, los factores
hereditarios que determinan el primero se heredan de forma independiente respecto a los
factores que determinan el segundo. O dicho de otra forma: En F2 se manifiestan todas las
combinaciones posibles de los cuatro factores hereditarios. (diapositiva 8)
5
Justificación de las leyes de Mendel
Observa los cromosomas, cromátidas y los dos tipos de semillas que se muestran en la parte
inferior. Con ellos debes completar las tablas y cuadros de la diapositiva y empezarás a
comprender la base genética de las dos primeras leyes de Mendel. Para empezar, tienes que
saber y definir estos conceptos: gen, genotipo, fenotipo, locus, homocigosis, heterocigosis, alelo
dominante, alelo recesivo, monohíbrido, dihíbrido, razas puras.
El alelo dominante se suele designar con una mayúscula, y el recesivo, con una minúscula.
núcleo en interfase
antes de la replicación
genotipo
Fenotipo semilla
homocigótico dominante
núcleo con el material
genético duplicado
heterocigótico
Rellena estos núcleos celulares con las cromátidas o
cromosomas que correspondan a cada posible genotipo
de las células de la planta del guisante en relación con el
color de las semillas
Homocigótico recesivo
la letra designa el locus de los alelos del gen
que determina el color de las semillas
Completa esta tabla
6
Justificación de las leyes de Mendel
gametos
Completa estos núcleos con el material
cromosómico correcto para cada una de las
tres posibilidades que pueden presentar las
plantas de guisante respecto al color de sus
semillas. Escribe en cada uno las letras del
juego de alelos correspondiente.
célula 2n
meiosis I
meiosis II
7
Justificación de las leyes de Mendel: cruce de razas puras y cruce de los híbridos de F1
A) obtención de F1
B) obtención de F2
¿Coincide con las frecuencias
que encontró Mendel?
8
Justificación de las leyes de Mendel: cruce de razas puras dihíbridas. a)Obtención de F1
9
Justificación de las leyes de Mendel: cruce de razas puras dihíbridas. b)Obtención de F2
F2
gameto 1
planta 2
gameto 2
planta 2
gameto 3
planta 2
gameto 4
planta 2
gameto 1
planta 1
gameto 2
planta 1
gameto 3
planta 1
gameto 4
planta 1
1. Escribe (sólo con letras) la
combinación de alelos que
corresponda a las células
parentales y sus gametos.
2. Completa la tabla de
cruzamiento y coloca el tipo
de semilla que corresponda.
Halla la proporción de fenotipos
y genotipos
10
Dos tipos de herencia no dominante
Son los casos de:
- Herencia intermedia o incompleta
- Codominancia
La herencia intermedia o incompleta ocurre cuando
el heterocigoto expresa un carácter “mezcla” o
intermedio entre los expresados por los
correspondientes homocigóticos.
Por ejemplo, del cruce ente plantas que dan flores
rojas (RR) y plantas que dan flores blancas (BB)
suelen obtenerse plantas con flores rosadas (RB).
Estudia las proporciones de genotipos y
fenotipos
al
obtenerse
F2
por
autofecundación de F1.
Haz lo mismo para la F1 resultante del
cruzamiento entre plantas de flores
blancas y plantas de flores rosas.
La codominancia, por el contrario, tiene lugar cuando dos o más alelos para un
determinado carácter se expresan al mismo tiempo. Por ejemplo, el genotipo AB
mostraría un fenotipo con los caracteres A y B simultáneamente. Veremos un
ejemplo de codominancia en la herencia de grupos sanguíneos.
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La herencia en la especie humana
La herencia de caracteres en nuestra especie puede estudiarse desde dos puntos de vista:
- Según el tipo de herencia. Pueden seguir los tres modelos descritos anteriormente:
● Mendeliana dominante–recesiva: hipercolesterolemia (d), albinismo (r), polidactilia (d)
● Herencia intermedia: color de la piel (realmente es un caso de poligenia, diapositiva nº 9)
● Codominancia: grupos sanguíneos AB0.
- Según la localización de los alelos responsables:
- Genes autosómicos, que determinan la mayoría de los caracteres no sexuales.
- Genes ligados a los cromosomas sexuales. Se localizan en el cromosoma X: daltonismo,
hemofilia, agammaglobulinemia primaria, distrofia muscular de Duchenne, o en el
cromosoma Y: hipertricosis auricular.
- Genes autosómicos influidos por el sexo: la calvicie prematura hereditaria viene
determinada por un alelo Cc que se comporta como dominante en los hombres y como
recesivo en las mujeres.
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Algunos caracteres hereditarios en la especie humana
En la polidactilia pueden
estar implicados los
cromosomas 7, 13 y 19.
Algunos rasgos que vienen
determinados
por
alelos
dominantes: el color oscuro de
los ojos, del pelo, y de la piel;
lengua en U, lóbulo de la oreja
despegado, pico de viuda (F) y
polidactilia.
La hipertricosis auricular se debe
a un alelo cuyo locus se
encuentra en el cromosoma Y.
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La herencia de los grupos sanguíneos
Intervienen tres alelos en la determinación del grupo sanguíneo AB0, que
se designan como IA, IB e I0. Los dos primeros son codominantes y el I0 es recesivo
respecto a ellos. Se localizan en el cromosoma 9. Si el individuo lleva IA o IB, sus
glóbulos rojos sintetizarán los antígenos correspondientes. Si es homocigótico
recesivo sus glóbulos rojos no sintetizan antígenos de membrana (figura y
diapositiva siguiente). Un individuo A tiene además anticuerpos anti-B en el suero
sanguíneo, y un individuo B tiene anticuerpos anti-A en su sangre.
El par antígeno-anticuerpo determina las posibles transfusiones
compatibles. hay que tener en cuenta, por ejemplo, que los glóbulos rojos tipo A
reaccionan con anti-A, coagulando y precipitando (diapositiva siguiente).
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Fenotipos y genotipos de los grupos sanguíneos ABO
► Siguiendo la notación indicada en la diapositiva anterior, completa en la tabla los
genotipos que determinan a cada grupo.
► Un hombre de grupo A y una mujer de grupo B ¿Pueden tener un hijo de grupo
0?
► De acuerdo con este cuadro, explica por qué los individuos de grupo 0 son
donantes universales y los de grupo AB, receptores universales.
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Herencia ligada al sexo
Como ya sabemos, el sexo femenino ( ) viene
determinado por el par XX, y el sexo masculino ( ) por la
pareja XY.
Ambos cromosomas presentan una región
“común” llamada segmento homólogo. Dichas regiones
se aparean durante la meiosis.
El resto de cada cromosoma se denomina
segmento diferencial y porta genes exclusivos. No existen
más de veinte genes en el Y, casi todos responsables de
caracteres sexuales; muy pocos son responsables de
caracteres no sexuales (ver hipertricosis auricular)
Por su parte, la región diferencial del X posee varios loci para
genes que determinan caracteres como el daltonismo, ceguera
para los colores y hemofilia. Los alelos responsables de estas
enfermedades son recesivos frente a los correspondientes “alelos
normales”.
►Una mujer heterocigótica para alguno de estos caracteres
¿Expresará la enfermedad? ¿Se puede decir que es portadora?
►Y un hombre que posea el alelo de la hemofilia ¿Será
hemofílico?
Nota: los embriones femeninos homocigóticos para el alelo de la
hemofilia no llegan a nacer.
Notación para problemas:
en el caso de genes ligados
a los cromosomas sexuales
se suele utilizar
Xletra ó Yletra
para el alelo causante del
carácter o enfermedad, y
X / Y para el alelo normal.
Aplícalo en el caso del
daltonismo, la hemofilia y
la hipertricosis auricular.
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Determinación genética y ambiental del
sexo
Determinación
cromosómica
XX son hembras; XY son machos. Ocurre en
mamíferos (salvo marsupiales como el canguro),
equinodermos, la mayoría de moluscos y en
artrópodos.
En mamíferos, la expresión del gen SRY del
segmento diferencial del Y paraliza la formación
del ovario y estimula la formación de testículos
que producen hormonas masculinizantes.
ZZ (ó XX) son machos; ZW (ó XY) son hembras.
Se suele denominar sistema ZW. Ocurre en
aves, algunos anfibios y peces, y en mariposas.
Determinación
del sexo en
animales
X0 (un único cromosoma X) son machos.
Ocurre, por ejemplo, en grillos y saltamontes.
Las hembras son XX (página 63 del libro).
Determinación
cariotípica
En muchos insectos sociales, los óvulos
fecundados producen hembras y los óvulos
partenogenéticos producen machos. Así que
éstos son haploides.
En cocodrilos, caimanes, tortugas y algunas
Determinación
lagartijas, el sexo viene determinado por la
ambiental
temperatura de incubación de la puesta.
Hay varias modalidades diferentes.
Nota: la determinación génica del sexo ( por genes y no por cromosomas) tiene
lugar en muchas plantas, como en el pepinillo del diablo (Ecballium elaterium)
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Ampliación I: poligenes
Con muchísima frecuencia, las cosas no son tan “sencillas” como hemos visto en estos dos temas
de genética. Vamos a destacar dos ejemplos en los que intervienen dos o más genes
simultáneamente para determinar un carácter. Son los “poligenes” y los casos de “epistasia”.
El color de la piel es un caso de herencia
poligénica, en el que intervienen numerosos
genes situados en cromosomas distintos.
Imaginemos que sólo intervienen tres genes
dialélicos: A/a ; B/b ; C/c. Los alelos A, B y C
contribuyen a formar melanina (“oscurecen la
piel”) mientras que los alelos a, b y c no
contribuyen a la síntesis de melanina (“aclaran la
piel”). Así, cuantos más alelos A, B y C posea un
individuo, más oscura será su piel.
(observa e interpreta la gráfica de la izquierda).
► ¿Cuál es el genotipo de los individuos con piel
de color más oscuro posible? ¿ y de los individuos
de piel más clara?
► Si se cruzan dos individuos de piel con
pigmentación
intermedia,
¿Existe
alguna
probabilidad de que salga un niño “de color
negro”?
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Ampliación II: epistasia
El color del pelo de los
ratones depende de dos genes
situados
en
cromosomas
distintos. El “gen principal”
presenta dos alelos A, a. El
genotipo aa bloquea la síntesis
de cualquier pigmento, cuya
producción depende de otro gen,
también dialélico, con alelos B, b.
Así que los ratones aa son
necesariamente albinos.
Los genotipos Aa ó AA
desarrollan pelaje negro si en el
otro locus se da la combinación
bb, y pelaje agutí (gris) si la
combinación es Bb ó BB.
En relación con el pseudohermafroditismo humano
¿Cuál puede ser la razón de que existan individuos
con aspecto totalmente femenino y genotipo XY
(síndrome de Morris)?
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Un problema de epistasia
3. El color del pelo de los ratones depende de dos genes situados en cromosomas
distintos. El “gen principal” presenta dos alelos A, a. El genotipo aa bloquea la
síntesis de cualquier pigmento, cuya producción depende de otro gen, también
dialélico, con alelos B, b.
Los homocigóticos recesivos para el locus B desarrollan pelaje negro, y
cualquier otra combinación para dicho locus proporciona pelaje gris, siempre que
no sean “aa” (albinos)
Sabiendo que la herencia es de tipo dominante - recesiva para ambos
genes, deduce las proporciones de la descendencia si se cruza un ratón de pelaje
negro con un ratón de pelaje gris. Ambos ratones tuvieron un progenitor albino, y,
además, el segundo progenitor del ratón gris tenía pelo negro.
Solución al problema del color de los ratones
genotipos posibles: aa?? = albinos
A?bb = negros
A?Bb ó A?BB = grises
Problema 3.
progenitor albino
aa??
progenitor albino
progenitor negro
aa??
x
A?bb
se hereda un alelo “a”
en ambos casos
ratón de pelaje negro
Aabb (porque un progenitor es aa)
x
ratón de pelaje gris
AaBb (porque un progenitor es aa y otro es bb)
SOLUCIÓN: Se llega a un cuadro de Punnet 4x2:
ratones negros: 3
ratones grises: 3
ratones albinos: 2
Problemas con alelos influidos por el sexo (pero no ligados al sexo)
1. Un gen recesivo ligado al sexo produce en el hombre el daltonismo. Un gen
influido por el sexo determina la calvicie, comportándose como dominante en los
varones, y como recesivo en las mujeres. Un hombre heterocigótico calvo y
daltónico tiene descendencia con una mujer sin calvicie cuyo padre no era ni
daltónico ni calvo, y cuya madre era calva y de visión normal, no portadora de
daltonismo. Halla la frecuencia esperada de fenotipos en F1.
2. Un gen recesivo ligado al sexo produce en el hombre el daltonismo. Un gen
influido por el sexo determina la calvicie, comportándose como dominante en los
varones, y como recesivo en las mujeres. Un hombre heterocigótico calvo y
daltónico tiene descendencia con una mujer sin calvicie cuyo padre era daltónico,
pero no calvo, y cuya madre era calva y de visión normal. Halla la frecuencia
esperada de fenotipos en F1.
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Solución a problema 1
Notación:
CN = alelo normal (no expresa calvicie)
CC = alelo de la calvicie
X = alelo normal
XD = alelo del daltonismo
Problema 1.
padre no
daltónico
ni calvo
CNCNXY
x
heterocigótico calvo
y daltónico
CNCCXDY
x
madre calva
visión normal
no portadora
CCCCXX
Mujer no calva y de
visión normal
CNCCXX
SOLUCIÓN: Se llega a un cuadro de Punnet 4x2:
mujeres portadoras no calvas: 3
mujeres portadoras calvas: 1
varones visión normal- no calvos: 1
varones visión normal-calvos: 3
X > XD
Solución problema 2
Notación:
CN = alelo normal (no expresa calvicie)
CC = alelo de la calvicie
XD = alelo normal
Xd = alelo del daltonismo XD > Xd
Problema 1.
padre
daltónico
no calvo
CNCNXdY
heterocigótico calvo
y daltónico
CNCCXdY
x
SOLUCIÓN: Se llega a un cuadro de Punnet
mujeres portadoras no calvas: 3
mujeres portadoras calvas: 1
mujeres daltónicas - no calvas: 3
mujeres daltónicas -calvas: 1
madre calva
visión normal
x
CCCCXD?
Mujer no calva y de
visión normal
CNCCXDXd
4x4:
varones visión normal-calvos: 3
varones visión normal-no calvos: 1
varones daltónicos- no calvos: 1
varones daltónicos – calvos: 3

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